お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

POMT2

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遺伝子POMT2
遺伝子座MIM番号607439
遺伝子座14q24.3
遺伝形式常染色体劣性遺伝
疾患名筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー(A型、B型、C型)
疾患頻度
症状ジストログリカノパチーは、アルファジストログリカンのグルコシル化減少による筋ジストロフィーの総称である。ジストログリカノパチーの症状の重症度は、極めて多様である。最も重篤な疾患スペクトラムは、ウォーカー・ワールブルク症候群(WWS)、筋・眼・脳病(MEB)および福山型先天性筋ジストロフィーである。これらは筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー A型と呼ばれ、重篤な脳や眼の構造的異常(WWS では乳児期に致死)を伴う先天性筋ジストロフィーを特徴とする。筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー C 型は、最も軽症の疾患スペクトラムで、脳や眼に影響のない遅発性肢帯筋ジストロフィーである。筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー B 型は、A 型と C 型の中間型で、早期発症の筋力低下、精神遅滞、軽い脳の奇形を伴う。
表現型MIM番号613150613156613158

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