FTCD
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| 遺伝子名 | FTCD |
| 遺伝子座MIM番号 | 606806 |
| 遺伝子座 | 21q22.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、常染色体劣性遺伝性の葉酸代謝異常である。重症型の症状は巨赤芽球性貧血と精神遅滞である。軽症型の症状は軽度の精神遅滞で、血液の異常はない。 |
| 表現型MIM番号 | 229100 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
