DNAL1
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| 遺伝子名 | DNAL1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 610062 |
| 遺伝子座 | 14q24.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 原発性線毛機能不全症 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 線毛の超微構造の異常に基づく機能不全症で、線毛機能障害によって幼小児期からの慢性上・下気道感染症や中耳炎、不妊症、色素性網膜炎などの多彩な症状を呈する。内臓逆位を伴うこともある。 |
| 表現型MIM番号 | 614017 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
