お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

PROP1

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遺伝子PROP1
遺伝子座MIM番号601538
遺伝子座5q35.3
遺伝形式常染色体劣性
疾患名複合下垂体ホルモン欠損症(CPHD)2型
疾患頻度
症状PROP1関連複合下垂体ホルモン欠損症(CPHD2型)は成長ホルモン(GH)、甲状腺刺激ホルモン(TSH)、ゴナドトロピンである黄体化ホルモン(LH)と卵胞刺激ホルモン(FSH)、プロラクチン(PRL)、そして時に副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)が欠乏する。多くの患者は乳児期から小児期(9か月から8歳)にかけて成長障害で気づかれる。甲状腺機能低下症は通常軽度で乳児期後期から小児期に発症する。罹患患者は二次性徴を欠くか遅延し、性機能発達は不完全で不妊を伴う。男性では陰茎、精巣は小さい。女性患者の一部では初潮をみるが、その後はホルモン補充療法が必要になる。ACTH欠損は低頻度で、あったとしても通常思春期から成人になって発症する。

1)GH欠損は①新生児低血糖②バランスのとれた低身長と遺伝性骨異形成や慢性疾患がない骨年齢遅延で-3SDを超える著しい低身長、-2SDから-3SDの中等度の低身長で身長増加速度が25パーセンタイル未満、身長増加速度が5パーセンタイル未満の著しい低下を認めるときに疑われる。

2)TSH欠損は成長障害、体重増加不良、骨成熟遅延を示す小児で疑われる。先天性甲状腺機能低下症の新生児では最初の1か月はほとんど症状を示さない。後に現れてくる症状には大きな小泉門(直径1 cm以上)、出生後1週間以上続く黄疸、巨舌、枯れた泣き声、腹部膨満、臍ヘルニア、低緊張がある。

3)LH/FSH欠損は尿道下裂や停留睾丸を伴わずに小陰茎を示す新生男児(満期産で伸展した時の陰茎長が2.5 cm未満)、思春期発来が14歳以降あるいは二次性徴が停止した男性、14歳以降で乳房発育や月経を認めない女性で疑われる。

4)PRL欠損は不妊や乳汁分泌不全の成人で疑われる。

5)ACTH欠損は持続的な衰弱、熱発、腹痛、食思不振、体重減少を示す小児で疑われる。急性ACTH欠損の症状には急性の低血圧、脱水、低ナトリウム血症、高カリウム血症、低血糖を伴うショックがある。

表現型MIM番号262600

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