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DCX

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遺伝子 DCX
遺伝子OMIM番号 300121
遺伝子座 Xq23
遺伝形式 X連鎖性
疾患 X連鎖性滑脳症
疾患頻度
症状 大脳皮質の形成過程における神経細胞移動の障害によって生じた皮質形成異常である。狭義には無脳回と厚脳回の古典型滑脳症を指す。古典型滑脳症ではてんかん発作、特に点頭てんかんと低緊張性の脳性麻痺、知的障害併発することが多い。
表現MIM番号 300067

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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