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LIS1遺伝子（PAFAH1B1）は、お母さんのおなかの中で赤ちゃんの脳が作られるときに、神経細胞が正しい場所まで「引っ越し（移動）」するのを助ける、とても大切な遺伝子です。この遺伝子の片方が欠けたり壊れたりすると、本来できるはずの脳のしわが作られない「滑脳症（かつのうしょう）」という脳の形の異常が起こります。この記事では、LIS1がどんな働きをしているのか、なぜ病気を引き起こすのか、そして2025年に報告された最新の治療研究までを、臨床遺伝専門医がわかりやすく解説します。
Q. LIS1遺伝子とは何ですか？まず結論だけ知りたいです
A. LIS1（正式名PAFAH1B1）は、染色体17p13.3にある遺伝子で、胎児期に神経細胞が正しい場所へ移動するのに欠かせない「細胞の運び屋（ダイニン）」を操る働きを担っています。この遺伝子の片方が欠けたり壊れたりすると、脳の表面のしわが作られない滑脳症（lissencephaly）という病気を起こします。LIS1は人類で初めて見つかった滑脳症の原因遺伝子で、欠失や変異の範囲によって症状の重さが変わります。
- ➤遺伝子の正体 → 染色体17p13.3に位置し、PAFという脂質を分解する酵素複合体の調節役として発見された
- ➤本当の主役機能 → 細胞内の運び屋「ダイニン」と微小管を制御し、神経細胞の移動を指揮する
- ➤起こる病気 → 古典的滑脳症、ミラー・ディーカー症候群、皮質下帯状異所性灰白質など
- ➤量のバランスが命 → 少なすぎても多すぎても脳の発達に影響する厳密な「遺伝子量依存性」
- ➤最新研究 → mTOR経路の活性化やタンパク質の安定化など、前臨床段階の新しい治療の芽が報告されている
1. LIS1遺伝子（PAFAH1B1）とは：滑脳症で最初に見つかった原因遺伝子
私たちの大脳の表面には、たくさんの「しわ」があります。このしわ（脳回・脳溝）は、お母さんのおなかの中で赤ちゃんの脳が作られていく過程で、神経細胞が決められた場所まで規則正しく移動して層を作ることで生まれます。この精密な引っ越し作業を陰で支えている遺伝子のひとつが、LIS1（リスワン）です。正式な遺伝子名はPAFAH1B1といい、ヒトの17番染色体の短い腕の先端付近（17p13.3）に位置しています。
LIS1という名前は「Lissencephaly-1（滑脳症1番）」に由来します。この遺伝子の片方が欠けたり壊れたりすると、本来できるはずの脳のしわが作られず、脳の表面がのっぺりと平らになってしまう滑脳症（lissencephaly）という病気が起こります。LIS1は、滑脳症の原因遺伝子として人類史上はじめて特定された遺伝子であり、神経発生の研究において記念碑的な存在です。
💡 用語解説：滑脳症（かつのうしょう・lissencephaly）
「lissos（なめらか）」＋「encephalos（脳）」が語源で、文字通り「なめらかな脳」を意味します。大脳表面のしわ（脳回）がまったく作られない状態を無脳回（agyria）、しわが少なく異常に厚くなった状態を厚脳回（pachygyria）と呼びます。胎児期の神経細胞の移動がうまくいかないために起こる「神経細胞移動障害」の代表的な病気で、重い発達の遅れや、生後早い時期からのてんかんを伴うことが多くあります。
最初は「脂質を分解する酵素の部品」として発見された
LIS1がコードするタンパク質は、もともと血小板活性化因子（PAF）という強力な脂質を分解する酵素複合体「PAFAH1B」の部品として見つかりました。PAFは炎症やアレルギー、血液の凝固などに関わる脂質で、脳の中でも神経細胞のシグナル伝達に関与しています。この酵素複合体は、実際に分解を行う2つの触媒サブユニット（PAFAH1B2、PAFAH1B3という遺伝子が作るタンパク質）と、それらを調節するLIS1（PAFAH1B1）が組み合わさってできています。
📝 補足：PAFAH1B複合体を構成する3つの部品のうち、LIS1自身は脂質を切る働き（触媒活性）は持たず、複合体の「土台・調節役」を担っています。歴史的に触媒サブユニットの呼び名（α1・α2）には文献ごとに表記のゆれがあるため、本記事では誤解を避けるために遺伝子名（PAFAH1B2・PAFAH1B3）で表記しています。
ところが、その後の研究で明らかになったLIS1の役割は、脂質の分解という最初の発見をはるかに超えるものでした。LIS1の本当の主役としての仕事は、細胞の骨組みである微小管と、その上を動く運び屋タンパク質細胞質ダイニンを操ることだったのです。LIS1は、細胞分裂のときの紡錘体の向き、神経細胞の核の移動、そして神経細胞の長距離の引っ越しを指揮する、いわば「現場監督」として働いています。次の章では、この主役機能を詳しく見ていきます。
2. 脳の中でのLIS1の働き：神経細胞の「引っ越し」を支える
🔍 関連記事：微小管とは／介在期核移動（INM）／神経細胞遊走障害NGSパネル検査
大脳皮質は、脳の奥にある脳室帯（のうしつたい）という場所で生まれた神経細胞が、放射状グリア細胞という「ガイドレール」を足場にして、脳の外側（表面側）へ向かって順番に移動していくことで作られます。先に生まれた細胞が内側に、後から生まれた細胞が外側に積み重なっていく「インサイドアウト方式」と呼ばれる、緻密で美しい仕組みです。LIS1はこの引っ越しの過程で、神経細胞の核を前に進める力と、核を導く中心体の位置を正確に調整する役割を果たしています。
神経細胞が移動するとき、まず細胞は前方へ突起を伸ばし、続いて細胞の核そのものが前方へ引っ張られて移動します。これを核移動（ニュークレオキネシス）と呼びます。この核を引っ張る力を生み出しているのが、細胞内の運び屋であるダイニンであり、LIS1はそのダイニンが正しく力を発揮できるように調整しています。LIS1が足りないと、神経細胞は脳の表面までたどり着けず、途中で止まってしまい、結果として脳のしわが作られなくなるのです。
💡 用語解説：微小管（びしょうかん・microtubule）
細胞の中に張りめぐらされた、チューブ状の細い骨組みです。細胞の形を保つだけでなく、物質を運ぶ「レール（線路）」としても働きます。微小管には伸びる端（プラス端）と縮む端（マイナス端）があり、その上をダイニンやキネシンといった運び屋タンパク質が荷物を載せて移動します。LIS1はこの微小管とダイニンの相互作用を細かく調整することで、神経細胞の移動を支えています。
LIS1のタンパク質は、N末端側にLisHモチーフという二量体（2つがペアになる）を作るための領域を持ち、C末端側には7枚のWD40リピートというプロペラ状の構造を持っています。このプロペラ構造が、ダイニンをはじめとするさまざまなタンパク質と結合する「接続口」として働きます。LIS1が2つペアになって機能することが、下流のシグナル伝達や他のタンパク質との連携において決定的に重要だと考えられています。
さらに、神経細胞が軸索（情報を送り出す長い突起）を伸ばす段階でも、LIS1は重要な働きをします。海馬の神経細胞を使った研究では、軸索の先端にある「成長円錐」という構造に、ダイニン・ダイナクチン・LIS1が集まっていることが確認されています。実験でLIS1の量を人工的に減らすと、成長円錐の作り替えが妨げられ、微小管が前に進めなくなり、軸索がうまく伸びなくなりました。LIS1は脳ができる初期の段階だけでなく、神経回路を細やかに組み立てる後の段階でも活躍していることがわかります。
3. 運び屋「ダイニン」の制御：LIS1が果たすスイッチ役
🔍 関連記事：ダイニンとは／キネシンとは／DYNC1H1遺伝子（ダイニン重鎖）
細胞の中で荷物を運ぶ巨大な運び屋タンパク質が細胞質ダイニンです。ダイニンは微小管というレールの上を「マイナス端」に向かって荷物を運びます。とくに神経細胞のように、軸索や樹状突起が非常に長く伸びた細胞では、このダイニンによる輸送がうまく働くことが、細胞の生存と機能、そして成長に直結します。
💡 用語解説：ダイニンとキネシン
どちらも微小管というレールの上を動く「運び屋（モータータンパク質）」ですが、進む向きが逆です。ダイニンは微小管の中心側（マイナス端）へ、キネシンは外側（プラス端）へ荷物を運びます。LIS1はダイニンに直接結合してその働きを調整するだけでなく、キネシンに乗って微小管の先端まで運ばれることもわかっており、2つの運び屋の橋渡し役としても機能します。
面白いことに、ほ乳類のダイニンは、ふだんは自分自身を折りたたんで活動を抑えた「自己抑制状態」にあります。この閉じた形は「Phi（ファイ）状態」と呼ばれます。荷物を運ぶ働く形になるためには、ダイナクチンという別の複合体や、特定の活性化アダプタータンパク質と組み合わさる必要があります。LIS1の主な役割は、この閉じたPhi状態をほどいて、ダイニンが働ける形に組み立つのを手助けすることだと考えられてきました。
2025年：ダイニンが目覚める「途中の形」が見えた
2025年、クライオ電子顕微鏡（試料を凍らせてタンパク質の立体構造を高い精度で観察する技術）を使った研究が相次いで報告され、LIS1がダイニンを目覚めさせる仕組みに大きな進展がありました。約3.1オングストロームという高い解像度の解析によって、ダイニンが閉じたPhi状態から働く形へと変化していく「途中の段階」が詳しく描き出されたのです。
これまで知られていたのは、LIS1が結合して部分的に抑制が解けた「Chi（カイ）状態」でした。今回の研究では、その手前にあるさらに初期の中間構造が新たに発見され、「Pre-Chi（プレカイ）状態」と名付けられました。つまり、LIS1によるダイニンの目覚めは一段階で起こるのではなく、Phi状態 → Pre-Chi状態 → Chi状態という複数のステップを経る、段階的なプロセスだとわかったのです。研究チームが、このPre-Chi状態を不安定にする変異を入れると、試験管内でのダイニンの動きに重大な欠陥が生じることも示され、この初期段階が機能的に意味を持つことが証明されました。
📝 補足：これらの構造研究は基礎研究の最前線であり、一部はプレプリント（査読前の段階の論文）として公開されたものを含みます。直接の治療法ではありませんが、LIS1が「単純なオン・オフのスイッチ」ではなく、ダイニンの形の変化を感じ取りながら段階的に組み立てを導く、繊細な調節役であることを示す重要な知見です。
さらに、ダイニンが微小管に結合しているときと離れているときとで、LIS1との結びつきやすさが大きく変わることも示されました。微小管から離れた状態では、LIS1はダイニンと非常に強く結合し、これが微小管の先端にLIS1をとどめておく仕組みに関わっていると考えられています。LIS1はダイニンの状態を「感知」して、複雑な組み立てを段階的にナビゲートする、賢い調整役なのです。
4. LIS1が引き起こす病気：滑脳症と関連疾患のスペクトラム
🔍 関連記事：滑脳症（Ⅰ型滑脳症）／ミラー・ディーカー症候群／17p13.3微小欠失症候群
LIS1の片方の遺伝子の機能が失われると、細胞内の正常なLIS1タンパク質の量がおよそ半分に減ります。この状態をハプロ不全と呼びます。脳の発達にとってLIS1の量は非常に重要なため、半分に減るだけで神経細胞の移動が遅れ、滑脳症が発症します。マウスを使った研究では、LIS1の両方が完全に失われると受精後ごく早い時期に命を保てなくなり、片方だけが失われたマウスでも大脳皮質・海馬・嗅球の構造が乱れることが確認されています。
💡 用語解説：ハプロ不全（haploinsufficiency）
人は同じ遺伝子を父由来・母由来の2本ずつ持っています。多くの遺伝子は片方が壊れても、もう片方が働けば足ります。しかし一部の遺伝子は「片方だけでは量が足りず、機能が不十分になる」性質を持ち、これをハプロ不全といいます。LIS1はこのタイプの典型で、片方の欠失や変異だけで滑脳症を引き起こします。詳しくはハプロ不全の解説ページもご覧ください。
LIS1関連の脳の形成異常は、後頭部（脳の後ろ側）でより強く現れる「後頭葉優位」のパターンが特徴です。小児患者の解析では、てんかんの発症年齢は生後2ヶ月から4歳までと幅があり、中央値は生後5ヶ月と、非常に早い時期から神経学的な異常が現れることが報告されています。LIS1の変異の種類や範囲によって、症状の重さは下の表のように段階的に変わります。
💡 用語解説：ミスセンス変異とナンセンス/フレームシフト変異
ミスセンス変異は、設計図の文字が1つ書き換わり、別のアミノ酸に置き換わる変化です。タンパク質が部分的には作られるため、比較的軽い症状になることがあります。一方ナンセンス変異・フレームシフト変異は、途中で設計図が読めなくなったり、読み枠がずれたりして、タンパク質がほとんど作られなくなる重い変化です。LIS1ではこの違いが症状の重さに関わります。詳しくはミスセンス変異の解説ページをご覧ください。
ミラー・ディーカー症候群で症状が劇的に重くなる理由は、欠失する領域にYWHAE（14-3-3εをコードする遺伝子）が含まれるためと推測されています。14-3-3εは神経細胞のシグナル伝達や、LIS1と協調して働くNDEL1というタンパク質の保護に関わる重要な足場タンパク質で、LIS1の機能不全と相乗的に悪影響を及ぼすと考えられています。なおYWHAEやNDEL1の単独解説ページは当院サイトには現在ありません。
5. 「ちょうどよい量」が命：LIS1の厳密な遺伝子量依存性
🔍 関連記事：17p13.3重複症候群／微小欠失・微小重複症候群／小頭症
LIS1の大きな特徴は、タンパク質の量がほんの少し増えても減っても脳の発達に大きく影響する、厳密な「遺伝子量依存性」を持つことです。これまで見てきたように、量が「減る」とハプロ不全による滑脳症が起こります。一方で、量が「増える」場合にも別の問題が生じることが、近年明らかになってきました。
17p13.3領域でLIS1を含む部分が重複（コピー数が増える）している患者さんでは、滑脳症のような平らな脳にはなりませんが、軽度の脳構造の異常、中等度から重度の発達遅滞、小頭症、脳梁（左右の脳をつなぐ橋）の発育不全、小脳の萎縮、そして注意欠陥・多動性障害（ADHD）などの神経行動上の問題が現れることが報告されています。
発生中のマウスの脳でLIS1をわざと過剰に働かせる実験では、脳全体のサイズが小さくなり、細胞死（アポトーシス）を起こした細胞が増え、脳室帯の細胞の並び方が大きく乱れました。とくに、過剰なLIS1は脳の層構造そのものは保つものの、細胞の極性（細胞の向きや方向性）を著しく低下させることが示されています。これらの結果は、脳の発生においてLIS1の量が「多すぎず少なすぎず、ちょうどよい範囲」に厳密に保たれる必要があることを、はっきりと示しています。
💡 用語解説：遺伝子量依存性（gene dosage sensitivity）
遺伝子から作られるタンパク質の「量」に、体が敏感に反応する性質のことです。LIS1のように、量が半分に減っても（欠失）、1.5倍に増えても（重複）異常が出る遺伝子は、ちょうどよい量の幅が狭い「ゴルディロックス・ゾーン（過不足のない適量域）」を持つと表現されます。料理の味付けのように、少なすぎても多すぎてもうまくいかない、というイメージです。
細胞レベルで何が起きているのか：オルガノイド研究の知見
2025年、患者さんに由来するiPS細胞（人工多能性幹細胞）から立体的な脳オルガノイド（試験管内で育てたミニ脳）を作り、軽症・中等症・重症のLIS1関連滑脳症を比較した研究が報告されました。この研究では、LIS1タンパク質が減ると細胞の骨組みである微小管が不安定になり、細胞どうしのつながりが物理的に壊れ、神経前駆細胞の整列や分裂の方向が乱れることが示されました。さらに、WNTシグナルという発生に重要な経路にも重い障害が生じていました。
この研究で予想外だったのは、病気の重さがタンパク質恒常性（プロテオスタシス）の破綻と強く関係していた点です。簡単に言うと、細胞の中で正しく折りたためなかった「不良品のタンパク質」がたまり、細胞にストレス（プロテオトキシックストレス）がかかっていたのです。重症の例ほどこのストレスのサインが強く現れていました。これは、滑脳症が「単なる細胞の引っ越しの遅れ」だけでなく、細胞内のタンパク質の品質管理の乱れも病気を修飾している可能性を示す、新しい視点です。
6. 最新の治療研究：mTOR経路という共通の突破口
🔍 関連記事：AKT-mTOR経路とは／滑脳症NGSパネル検査
長い間、滑脳症は「胎児期に脳の形が決まってしまう、後戻りできない治療困難な病気」と考えられ、治療はてんかんへの抗てんかん薬や、栄養・呼吸のサポートなどの対症療法に限られてきました。しかし2025年、この常識を揺るがす研究が報告されました。さまざまな遺伝的原因を持つ滑脳症に共通して、mTOR（エムトール）シグナル経路の活動低下が病気を駆動する仕組みになっている、という発見です。
💡 用語解説：mTOR（エムトール）経路とは
細胞の成長・増殖・タンパク質の合成・代謝をまとめて指揮する「司令塔」の役割を持つシグナル経路です。これまでは、mTORが過剰に働きすぎると脳が大きくなりすぎる病気（巨脳症など）を起こすことがよく知られていました。今回の研究は、その逆にmTORの働きが弱すぎる状態も、深刻な脳の形成異常を引き起こすことを示した点で画期的です。詳しくはAKT-mTOR経路の解説ページをご覧ください。
研究チームは、まったく異なる遺伝的原因を持つ滑脳症のオルガノイド（PIDD1という別の原因遺伝子の変異によるものと、LIS1を含むミラー・ディーカー症候群によるもの）を作り、解析しました。すると、原因が違うにもかかわらず、どちらのオルガノイドでもタンパク質合成や細胞代謝が目立って低下し、mTOR経路の下流で働くpS6というタンパク質の量が脳室下帯などで著しく下がっていました。つまり、入口（遺伝子）は違っても、出口（mTORの活動低下）は共通していたのです。
薬で「表現型のレスキュー」に成功
この共通点に注目した研究チームは、脳への移行性が高いmTORC1の活性化剤「NV-5138」という化合物を使いました。この薬は、細胞内のロイシンセンサーであるSestrin2に直接結合し、抑制役のGATOR2複合体から引きはがすことで、mTORC1のシグナルを強く活性化させる仕組みを持ちます。
滑脳症オルガノイドにおけるmTORC1シグナル（pS6相対発現量）の比較
正常対照群を100%としたときの相対値（概念図）
正常対照群
滑脳症モデル
（未治療）
滑脳症モデル
＋NV-5138
滑脳症モデルでは対照群と比べてmTORシグナルが著しく低下するが、脳選択的mTORC1活性化剤による介入で、シグナルが正常レベルまで回復した（Ce Zhang et al., 2025年の報告より概念を抽出した図）。
この薬を滑脳症モデルのオルガノイドに投与すると、低下していたmTORC1シグナルが目立って回復し、細胞や分子レベルの欠陥が強く予防されました。さらに驚くべきことに、すでに形成されつつあった滑脳症に特有の厚脳回（皮質の異常な肥厚）の表現型が逆転し、代謝のバランスも正常レベルまで戻ったことが確認されました。原因がLIS1の欠失であってもPIDD1の変異であっても、「mTOR経路を活性化する」という単一のアプローチが、幅広い滑脳症に役立つ可能性が示されたのです。
⚠️ 重要：これらの成果は、患者由来の細胞やオルガノイドを用いた前臨床段階（人での治療として確立する前の研究段階）の知見です。NV-5138などの薬剤がヒトの滑脳症治療として確立されたわけではありません。希望を持てる方向性ではありますが、実際の患者さんへの応用には、安全性や有効性を確かめる今後の研究が必要です。
その他の治療アプローチ：タンパク質の安定化と遺伝子治療
mTOR経路以外にも、いくつかの治療戦略が前臨床段階で研究されています。ひとつは、残っている正常なLIS1タンパク質を「分解されにくくして増やす」アプローチです。LIS1はキネシンで微小管の先端まで運ばれた後、その多くがカルパインという分解酵素によって壊されることがわかっています。そこで、カルパインの働きを抑える阻害剤を使うと、LIS1の量が回復することがマウスの実験で示されました。妊娠中のマウスにこの阻害剤を投与すると、胎児の神経細胞の死が抑えられ、大脳皮質の層構造や神経細胞移動の欠陥、生後の運動障害が部分的に改善されました。
もうひとつは、より根本的な遺伝子治療です。アデノ随伴ウイルス（AAV）を使った遺伝子補充や、CRISPR技術を使ったゲノム編集・遺伝子発現の調整（CRISPRa）などが研究されています。ただし、中枢神経系への遺伝子治療では、血液脳関門を越えて広い脳領域に効率よく遺伝子を届ける「運び屋（ベクター）」の技術が大きな課題です。低用量で脳の深部を狙える新しいAAVの開発も進んでおり、こうした技術が将来、LIS1関連疾患のような希少な神経疾患に応用される可能性が期待されています。
7. 遺伝学的診断との接続：検査と遺伝カウンセリング
🔍 関連記事：マイクロアレイ染色体検査（CMA）／DCX遺伝子／臨床遺伝専門医とは
LIS1関連疾患を正確に診断するには、染色体や遺伝子のレベルで原因を調べる必要があります。LIS1の異常には、染色体の一部がまとまって失われる「微小欠失」と、遺伝子の中の小さな変異（点変異・小さな欠失や重複）の両方があり、それぞれ適した検査が異なります。
出生前の検査と出生後の検査を分けて理解する
遺伝学的診断は「生まれる前（出生前）」と「生まれた後（出生後）」で目的も方法も異なります。両者を分けて理解することが大切です。
滑脳症の原因遺伝子はLIS1だけではありません。X染色体上にあるDCX遺伝子は、男性では滑脳症を、女性では皮質下帯状異所性灰白質（二重皮質）を起こす代表的な原因です。またARX遺伝子や、ダイニンそのものをコードするDYNC1H1遺伝子なども関連します。そのため、症状やMRI所見から原因を1つに絞り込むより、複数の遺伝子を一度に調べるパネル検査が有用な場合があります。
💡 用語解説：新生突然変異（de novo変異）とモザイク
LIS1関連疾患の多くは、新生突然変異（de novo変異）によって生じます。これは両親のどちらにも同じ変異がなく、お子さんで初めて生じた変異という意味で、家族歴がない場合がほとんどです。ただし、親の一部の細胞だけに変異が隠れている「生殖細胞モザイク」の可能性もあり、その場合は次のお子さんへの再発率がわずかに上がることがあります。再発リスクの正確な評価には、専門的な遺伝カウンセリングが役立ちます。
遺伝カウンセリングが担う役割
LIS1関連疾患の診断後には、ご家族への丁寧な遺伝カウンセリングが大切になります。遺伝カウンセリングでは、変異の種類と症状の見通し、新生突然変異か遺伝性かの整理、次のお子さんへの再発リスク、生殖細胞モザイクの可能性、そして利用できる出生前診断の選択肢などについて、中立的な立場から情報をお伝えします。当院では臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを担当します。
なお、検査を受けるかどうか、結果をどう受け止めるかは、あくまでご本人・ご家族が決めることです。臨床遺伝専門医は特定の選択を勧めるのではなく、判断に必要な正確な情報と、心理的なサポートを提供する役割を担います。臨床遺伝専門医がどのような専門家かについては、解説ページもご参照ください。
8. よくある誤解
誤解①「LIS1の異常は必ず親から遺伝する」
LIS1関連疾患の多くは新生突然変異で、両親に変異がなくてもお子さんで初めて生じます。家族歴がないことが大半です。ただし生殖細胞モザイクの可能性はあるため、再発リスクの評価には遺伝カウンセリングが役立ちます。
誤解②「滑脳症はすべて同じ重さの病気だ」
同じLIS1の異常でも、欠失や変異の種類・範囲によって、重い古典的滑脳症から比較的軽い皮質下帯状異所性灰白質まで幅があります。近くのYWHAEを巻き込むミラー・ディーカー症候群はさらに重くなります。
誤解③「LIS1は多いほど脳に良い」
LIS1は量が多すぎても異常を起こします。17p13.3の重複でLIS1が増えると、発達遅滞・小頭症・脳梁の発育不全などが報告されています。「ちょうどよい量」が保たれることが重要です。
誤解④「mTORの薬で滑脳症はもう治せる」
mTORC1活性化による表現型の改善は前臨床段階（オルガノイドなど）の研究であり、ヒトの治療として確立したものではありません。希望ある方向性ですが、今後の安全性・有効性の検証が必要です。
9. 臨床遺伝専門医からのメッセージ
よくある質問（FAQ）
🏥 滑脳症・LIS1関連疾患のご相談
LIS1（PAFAH1B1）関連の滑脳症や神経細胞移動障害に関する
遺伝子検査・遺伝カウンセリングは
臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックにご相談ください。
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