CIITA
CIITA遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で細菌、ウィルス、真菌、原虫に対して易感染性を示すMHCクラスⅡ欠損症を引き起こします。
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| 遺伝子名 | CIITA |
| 遺伝子座MIM番号 | 600005 |
| 遺伝子座 | 16p13.13 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | MHCクラスⅡ欠損症 |
| 疾患頻度 | 2011年の報告では日本におけるMHCクラスII欠損症疑いの患者は１名のみ。世界でも100例程度の報告しかない。 |
| 症状 | 細菌、ウィルス、真菌、原虫に対して易感染性を示す。重篤な経過をたどることが多く、移植を行わないと生後6ヶ月から16歳までに亡くなるものが多い。 |
| 表現型MIM番号 | 209920 |
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