お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

GNPTG

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遺伝子GNPTG
遺伝子座MIM番号607838
遺伝子座16p13.3
遺伝形式常染色体劣性
疾患名ムコリピドーシスⅢ型
疾患頻度10万~20万人に1人くらい
症状ムコリピドーシスII型の軽症型で、関節硬直や低身長が3歳か5歳前後からみられるようになる。進行性の股関節破壊と中等度の多発性異骨症が明らかとなる。下部腸骨翼,大腿骨頭の外反変形を伴う近位大腿骨端の扁平化,前部第3腰椎の形成異常などの放射線学的所見が特徴的である。眼科的所見として角膜混濁,網膜症,乱視などがある。視野障害はそれほど多くない。患者によっては学習障害もしくは精神遅滞がみられる。骨変形により頸髄圧迫症状が進行する。予後は成人期まで達することができる。
表現型MIM番号252605

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