EYS
遺伝子名；EYS
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| 遺伝子 | EYS |
| 疾患名 | 網膜色素変性症25 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.6714delT c.4350_4356delTATAGCT c.4957dupA c.8805C>A c.7919G>A c.5014C>T |
| 検出率 | >57% >34% |
| 分布 | 日本 デンマーク |
| 引用 | Hosono K. et al. (2012) Jespersgaard C. et al. (2019) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性遺伝 35％、常染色体優性遺伝10％、X連鎖性遺伝5％ |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/196 |
| 症状 | 網膜 色素 変性 症は目の内側にあって光を電気信号に変換するセンサーに相当する網膜という部分に異常をきたす遺伝性、進行性の病気。網膜の電気信号を視神経が脳に伝え、人間は光を感じる。網膜色素変性症では視細胞という細胞が障害される。視細胞は目に入ってきた光に最初に反応して光の刺激を神経の刺激すなわち電気信号に変える働きをする。視細胞には、２つあり、網膜の中心部以外に多く分布している杆体細胞は主に暗いところでの物の見え方や視野の広さなどに関係した働きを、他方の錐体細胞は網膜の中心部である黄斑と呼ばれるところに多く分布し、視力や色覚などに関係する。網膜色素変性症では杆体が主に障害されることが多く、このために暗いところで物が見えにくくなったり（夜盲）、視野が狭くなったりするような症状を最初に起こす。進行とともに視力が低下する。 |
| 頻度 | 全体で4,000人から8,000人に一人 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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