お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

EYS

遺伝子名;EYS


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遺伝子EYS
疾患名網膜色素変性症25
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.6714delT
c.4350_4356delTATAGCT
c.4957dupA
c.8805C>A
c.7919G>A
c.5014C>T
検出率>57%
>34%
分布日本
デンマーク
引用Hosono K. et al. (2012)
Jespersgaard C. et al. (2019)
程度重度
遺伝形式 常染色体劣性遺伝 35%、常染色体優性遺伝10%、X連鎖性遺伝5%
症状:引用元www.nanbyou.or.jp/entry/196
症状網膜 色素 変性 症は目の内側にあって光を電気信号に変換するセンサーに相当する網膜という部分に異常をきたす遺伝性、進行性の病気。網膜の電気信号を視神経が脳に伝え、人間は光を感じる。網膜色素変性症では視細胞という細胞が障害される。視細胞は目に入ってきた光に最初に反応して光の刺激を神経の刺激すなわち電気信号に変える働きをする。視細胞には、2つあり、網膜の中心部以外に多く分布している杆体細胞は主に暗いところでの物の見え方や視野の広さなどに関係した働きを、他方の錐体細胞は網膜の中心部である黄斑と呼ばれるところに多く分布し、視力や色覚などに関係する。網膜色素変性症では杆体が主に障害されることが多く、このために暗いところで物が見えにくくなったり(夜盲)、視野が狭くなったりするような症状を最初に起こす。進行とともに視力が低下する。
頻度全体で4,000人から8,000人に一人
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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