SLC26A2
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| 遺伝子名 | SLC26A2 |
| 遺伝子座MIM番号 | 606718 |
| 遺伝子座 | 5q32 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | Atelosteogenesis2型 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 骨・軟骨などの形成不全症。著しく短くなった手足、小さな胸部、脊柱側弯症、等脚型の内反足（脚尺側脚）、外転した親指と大指、および口蓋裂を特徴とします。気道の虚脱と小さな胸郭による肺低形成のため、患者は出生直後に呼吸不全で死亡します。 |
| 表現型MIM番号 | 256050 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
