CLRN1
CLRN1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で主な症状として感音難聴と網膜色素変成症を合併するUsher症候群(アッシャー症候群)Type3Aを引き起こします。
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓
| 遺伝子名 | CLRN1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 606397 |
| 遺伝子座 | 3q25.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | Usher症候群(アッシャー症候群)Type3A |
| 疾患頻度 | 900名～9000名。 |
| 症状 | 主な症状として感音難聴と網膜色素変成症を合併する。Type3Aでは難聴、視覚症状とも思春期以降に生じ、難聴は徐々に進行する。 |
| 表現型MIM番号 | 276902 |
↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑
