CLRN1
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遺伝子名 | CLRN1 |
遺伝子座MIM番号 | 606397 |
遺伝子座 | 3q25.1 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | Usher症候群(アッシャー症候群)Type3A |
疾患頻度 | 900名~9000名。 |
症状 | 主な症状として感音難聴と網膜色素変成症を合併する。Type3Aでは難聴、視覚症状とも思春期以降に生じ、難聴は徐々に進行する。 |
表現型MIM番号 | 276902 |
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07/02 | 週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。 |
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07/02 | www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1 「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口 是非ご覧ください。 |
05/21 | 厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました. 厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8 |
遺伝子名 | CLRN1 |
遺伝子座MIM番号 | 606397 |
遺伝子座 | 3q25.1 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | Usher症候群(アッシャー症候群)Type3A |
疾患頻度 | 900名~9000名。 |
症状 | 主な症状として感音難聴と網膜色素変成症を合併する。Type3Aでは難聴、視覚症状とも思春期以降に生じ、難聴は徐々に進行する。 |
表現型MIM番号 | 276902 |
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