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PHF8

PHF8

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遺伝子名 PHF8
遺伝子座MIM番号 300560
遺伝子座 Xp11.22
遺伝形式 X連鎖劣性
疾患名 X連鎖精神遅滞(シデリウス型)
疾患頻度
症状 軽度から中等度の精神遅滞、長い顔、唇裂・口蓋裂、前軸性多指症、停留精巣などを伴う。幅広い鼻の先端を特徴とする。
表現型MIM番号 300263

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診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

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