お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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IDS

NIPT“>

遺伝子名;IDS


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遺伝子 IDS
疾患名 ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群)
バリアント c.1402C>T
c.1403G>A
c.1403G>T
c.1393C>T
c.1327C>T
c.1264T>G
c.1122C>T
c.514C>T
c.1508T>A
c.1505G>C
c.1433A>G
c.1425G>A
c.1403G>C
c.1393C>A
c.1265G>T
c.1265G>A
c.1106C>A
c.1099A>T
c.1046G>A
c.1033T>A
c.1027G>A
c.1025A>C
c.1016T>C
c.1006+1G>T
c.1006G>T
c.1003C>T
c.998C>T
c.613G>C
c.592G>A
c.587T>C
c.508-1G>C
c.508-1G>A
c.1400C>T
c.1400C>T
検出率 不明
分布 一般人口
引用 Bunge S. et al. (1992)
Rathmann M. et al.(1996)
Froissart R. et al. (2007)
Zhang H. et al. (2011)
Zanetti A. et al. (2019)
程度 非常に重度
分布 X-linked
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/mps2.htm
症状 ムコ多糖症Ⅱ型(MPSⅡ、ハンター症候群としても知られる)は臨床所見のみでは診断できない。ムコ多糖症Ⅱ型は、しばしば生後18ヶ月~4歳時に低身長・肝脾腫・関節拘縮・粗な顔貌といった臨床所見を認める男性発端者で疑われる。頻回な耳/副鼻腔感染や臍ヘルニアといった目立たない初期徴候・症状もしばしば認められる。睡眠障害、活動量の増大、行動困難、発作様症状、咀嚼の保続を認める場合や、排便・排尿訓練ができない場合には、その後の認知機能障害と強く関連する可能性がある。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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