お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

IDS

遺伝子名;IDS


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遺伝子IDS
疾患名ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群)
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.1402C>T
c.1403G>A
c.1403G>T
c.1393C>T
c.1327C>T
c.1264T>G
c.1122C>T
c.514C>T
c.1508T>A
c.1505G>C
c.1433A>G
c.1425G>A
c.1403G>C
c.1393C>A
c.1265G>T
c.1265G>A
c.1106C>A
c.1099A>T
c.1046G>A
c.1033T>A
c.1027G>A
c.1025A>C
c.1016T>C
c.1006+1G>T
c.1006G>T
c.1003C>T
c.998C>T
c.613G>C
c.592G>A
c.587T>C
c.508-1G>C
c.508-1G>A
c.1400C>T
c.1400C>T
検出率不明
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Bunge S. et al. (1992)
Rathmann M. et al.(1996)
Froissart R. et al. (2007)
Zhang H. et al. (2011)
Zanetti A. et al. (2019)
程度非常に重度
分布X-linked X連鎖性劣性
症状:引用元grj.umin.jp/grj/mps2.htm
症状ムコ多糖症Ⅱ型(MPSⅡ、ハンター症候群としても知られる)は臨床所見のみでは診断できない。ムコ多糖症Ⅱ型は、しばしば生後18ヶ月~4歳時に低身長・肝脾腫・関節拘縮・粗な顔貌といった臨床所見を認める男性発端者で疑われる。頻回な耳/副鼻腔感染や臍ヘルニアといった目立たない初期徴候・症状もしばしば認められる。睡眠障害、活動量の増大、行動困難、発作様症状、咀嚼の保続を認める場合や、排便・排尿訓練ができない場合には、その後の認知機能障害と強く関連する可能性がある。

ムコ多糖症Ⅰ型(Hurler症候群)と共通するムコ多糖症特有の症状・経過を示すが、全般的にHurler症候群より症状・所見は軽く、角膜混濁は原則としてみられない。
<乳児期> 広範な蒙古斑・異所性蒙古斑、反復性の中耳炎、臍・鼠径ヘルニアが認められ、乳児期後半には身長、体重、頭囲が+2SDを越える例が多い。軽微な脊椎後弯、腰椎椎体の卵円化を認める例もある。<幼児期> 幼児期は過成長傾向を示す(3歳児Hunter症候群24例の平均身長98.0 cm、体重 20.1 kg)。特徴的顔貌(頭囲拡大、側頭・前頭の膨隆、鞍鼻、大きく硬い鼻翼、厚い口唇、歯肉肥厚、歯列不整、厚く硬い耳介)、巨舌、アデノイド肥大、騒音呼吸、多毛、粗な皮膚を呈する。畝状の皮膚肥厚は本症に特徴的である。軽症型は精神運動発達は正常であるが、重症型は運動・発語の遅れ、行動異常を認める。呼吸器感染・中耳炎を反復し、伝音性難聴をきたす。手指拘縮(鷲手)、脊椎後弯、股・膝・肘・肩関節の拘縮が認められるようになる。肝腫大による腹部膨隆、僧帽弁・大動脈弁閉鎖不全も出現する。<学童〜思春期> 成長は学童期以降鈍化し、小学校高学年でほぼ停止する。最終身長は110〜130 cmであるが、168 cmの症例もある。知的発達は軽症型ではほぼ正常であるが、QOLの低下で学業・就労が困難な例もある。重症型では6〜7歳をピークに退行を認める例が多く、思春期には呼吸障害、嚥下障害などが進行し、死亡例がある。<成人期> 重症型では脳障害が進行し死亡する例が多い。軽症型では知能は保たれているが、弁膜症、気道狭窄、難聴、視力障害(網膜色素変性)、関節拘縮などが進行してQOLが低下する。夜間BiPAPなどの補助呼吸が必要になる例もある。生命予後は軽症型でも大きな差がある。

頻度発症頻度は、約5万人にひとりとされている。日本では、約200症例が報告されている。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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