欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

IDS

遺伝子名;IDS

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遺伝 IDS
疾患 ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.1402C>T
c.1403G>A
c.1403G>T
c.1393C>T
c.1327C>T
c.1264T>G
c.1122C>T
c.514C>T
c.1508T>A
c.1505G>C
c.1433A>G
c.1425G>A
c.1403G>C
c.1393C>A
c.1265G>T
c.1265G>A
c.1106C>A
c.1099A>T
c.1046G>A
c.1033T>A
c.1027G>A
c.1025A>C
c.1016T>C
c.1006+1G>T
c.1006G>T
c.1003C>T
c.998C>T
c.613G>C
c.592G>A
c.587T>C
c.508-1G>C
c.508-1G>A
c.1400C>T
c.1400C>T
検出率 不明
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Bunge S. et al. (1992)
Rathmann M. et al.(1996)
Froissart R. et al. (2007)
Zhang H. et al. (2011)
Zanetti A. et al. (2019)
程度 非常に重度
分布 X-linked X連鎖性劣性
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/mps2.htm
症状 ムコ多糖症Ⅱ型(MPSⅡ、ハンター症候群としても知られる)は臨床所見のみでは診断できない。ムコ多糖症Ⅱ型は、しばしば生後18ヶ月~4歳時に低身長・肝脾腫・関節拘縮・粗な顔貌といった臨床所見を認める男性発端者で疑われる。頻回な耳/副鼻腔感染や臍ヘルニアといった目立たない初期徴候・症状もしばしば認められる。睡眠障害、活動量の増大、行動困難、発作様症状、咀嚼の保続を認める場合や、排便・排尿訓練ができない場合には、その後の認知機能障害と強く関連する可能性がある。

ムコ多糖症Ⅰ型(Hurler症候群)と共通するムコ多糖症特有の症状・経過を示すが、全般的にHurler症候群より症状・所見は軽く、角膜混濁は原則としてみられない。
<乳児期> 広範な蒙古斑・異所性蒙古斑、反復性の中耳炎、臍・鼠径ヘルニアが認められ、乳児期後半には身長、体重、頭囲が+2SDを越える例が多い。軽微な脊椎後弯、腰椎椎体の卵円化を認める例もある。<幼児期> 幼児期は過成長傾向を示す(3歳児Hunter症候群24例の平均身長98.0 cm、体重 20.1 kg)。特徴的顔貌(頭囲拡大、側頭・前頭の膨隆、鞍鼻、大きく硬い鼻翼、厚い口唇、歯肉肥厚、歯列不整、厚く硬い耳介)、巨舌、アデノイド肥大、騒音呼吸、多毛、粗な皮膚を呈する。畝状の皮膚肥厚は本症に特徴的である。軽症型は精神運動発達は正常であるが、重症型は運動・発語の遅れ、行動異常を認める。呼吸器感染・中耳炎を反復し、伝音性難聴をきたす。手指拘縮(鷲手)、脊椎後弯、股・膝・肘・肩関節の拘縮が認められるようになる。肝腫大による腹部膨隆、僧帽弁・大動脈弁閉鎖不全も出現する。<学童〜思春期> 成長は学童期以降鈍化し、小学校高学年でほぼ停止する。最終身長は110〜130 cmであるが、168 cmの症例もある。知的発達は軽症型ではほぼ正常であるが、QOLの低下で学業・就労が困難な例もある。重症型では6〜7歳をピークに退行を認める例が多く、思春期には呼吸障害、嚥下障害などが進行し、死亡例がある。<成人期> 重症型では脳障害が進行し死亡する例が多い。軽症型では知能は保たれているが、弁膜症、気道狭窄、難聴、視力障害(網膜色素変性)、関節拘縮などが進行してQOLが低下する。夜間BiPAPなどの補助呼吸が必要になる例もある。生命予後は軽症型でも大きな差がある。

頻度 発症頻度は、約5万人にひとりとされている。日本では、約200症例が報告されている。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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