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MRE11遺伝子
MRE11遺伝子産物は、同一タンパク質結合活性およびヌクレアーゼ活性を可能にする。DNA結合活性およびDNAヘリカーゼ活性に寄与。DNA代謝過程、染色体組織化、リン酸化の正の制御などいくつかの過程に関与。DNA損傷応答の上流またはその内部で働く。染色体、細胞質、核に存在。Mre11複合体の一部。染色体、テロメア領域と共局在。リンチ症候群、乳がん、子宮内膜がん、消化器系がん、膀胱がんに関与。アルツハイマー病、乳がん、悪性星細胞腫のバイオマーカー。
承認済シンボル：MRE11
遺伝子名：MRE11 homolog, double strand break repair nuclease
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号600814
Ensembl :ENSG00000020922
AllianceGenome : HGNC : 7230
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：BRCA1 C complex
MRN complex
MicroRNA protein coding host genes
遺伝子座: 11q21
MRE11遺伝子の機能
この遺伝子は、相同組換え、テロメア長維持、DNA二本鎖切断修復に関与する核タンパク質をコードしている。このタンパク質は単独で、3′-5’エキソヌクレアーゼ活性とエンドヌクレアーゼ活性を持つ。このタンパク質はRAD50ホモログと複合体を形成する。この複合体はDNA末端の非相同結合に必要であり、一本鎖DNAエンドヌクレアーゼ活性と3′-5’エキソヌクレアーゼ活性を持つ。DNAリガーゼと結合して、このタンパク質はDNA断片の末端近くの短いホモロジーを用いてin vitroで非相補的末端の接合を促進する。この遺伝子は第3染色体上に偽遺伝子を持つ。この遺伝子の選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする2つの転写産物が生じる。2008年7月、RefSeqより提供。
MRE11遺伝子の発現
皮膚(RPKM 5.3)、骨髄(RPKM 4.6)、その他25組織で偏在発現
MRE11遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 毛細血管拡張性運動失調様症候群１
604391
AR（常染色体劣性） 3
毛細血管拡張性運動失調様症候群１(ATLD1)は、小脳変性が進行し、運動失調と眼球運動失行を呈する常染色体劣性遺伝性疾患である。患者細胞の実験室研究では、DNA修復の欠陥と一致する放射線感受性の増加が示された。この疾患は運動失調症-血管拡張症（AT; 208900）の表現型的特徴をいくつか共有しているが、ATLD1では血管拡張と免疫不全はみられない。
