お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

TECPR2

TECPR2遺伝子に関する説明です。この遺伝子の突然変異常染色体劣性で遺伝性痙性対麻痺(Hereditary Spastic Paraplegia:HSP)を引き起こします。HSPは、緩徐進行性の下肢の痙縮と筋力低下を主徴とし、随伴症状の有無により純粋型と複合型に分類されます。前者は通常、痙性対麻痺のみを呈するが、時に膀胱直腸障害、振動覚低下、上肢の腱反射亢進を伴うことがあり、後者は精神発達遅滞、痙攣、難聴、網膜色素変性症、魚鱗癬、脳梁の菲薄化などを伴います。

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓、

遺伝子名TECPR2
遺伝子座MIM番号615000
遺伝子座14q32.31
遺伝形式常染色体劣性
疾患名遺伝性痙性対麻痺
疾患頻度人口 10 万人あたり約 0.2 の有病率であると推定されている
症状遺伝性痙性対麻痺(Hereditary Spastic Paraplegia: HSP)は,臨床的には緩徐進行性の下肢の痙縮と筋力低下を主徴とし,病理学的には脊髄の錐体路,後索,脊髄小脳路の系統変性を主病変とする疾患群である。随伴症状の有無により,純粋型と複合型に分類される。前者は通常,痙性対麻痺のみを呈するが,時に膀胱直腸障害,振動覚低下,上肢の腱反射亢進を伴うことがあり,後者は精神発達遅滞,痙攣,難聴,網膜色素変性症,魚鱗癬,脳梁の菲薄化などを伴う。遺伝形式により,常染色体優性遺伝性(ADHSP),常染色体劣性遺伝性(ARHSP),X連鎖性劣性遺伝性(XRHSP)に分類される。頻度的には ADHSP が多く,ARHSP は少なく,XRHSP はまれである。純粋型,複合型ともいずれの遺伝形式もとりうるが,純粋型はADHSP において最も一般的であり,複合型は主に ARHSP や XRHSP に見られる。
表現型MIM番号615031

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑