TECPR2
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| 遺伝子名 | TECPR2 |
| 遺伝子座MIM番号 | 615000 |
| 遺伝子座 | 14q32.31 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 遺伝性痙性対麻痺 |
| 疾患頻度 | 人口 10 万人あたり約 0.2 の有病率であると推定されている |
| 症状 | 遺伝性痙性対麻痺(Hereditary Spastic Paraplegia: HSP)は，臨床的には緩徐進行性の下肢の痙縮と筋力低下を主徴とし，病理学的には脊髄の錐体路，後索，脊髄小脳路の系統変性を主病変とする疾患群である。随伴症状の有無により，純粋型と複合型に分類される。前者は通常，痙性対麻痺のみを呈するが，時に膀胱直腸障害，振動覚低下，上肢の腱反射亢進を伴うことがあり，後者は精神発達遅滞，痙攣，難聴，網膜色素変性症，魚鱗癬，脳梁の菲薄化などを伴う。遺伝形式により，常染色体優性遺伝性（ADHSP），常染色体劣性遺伝性（ARHSP），X連鎖性劣性遺伝性（XRHSP）に分類される。頻度的には ADHSP が多く，ARHSP は少なく，XRHSP はまれである。純粋型，複合型ともいずれの遺伝形式もとりうるが，純粋型はADHSP において最も一般的であり，複合型は主に ARHSP や XRHSP に見られる。 |
| 表現型MIM番号 | 615031 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
