お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

AHI1

AHI1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で特徴的な小脳と脳幹の形態異常、筋緊張低下、発達遅延、そして間欠的な過呼吸・無呼吸、非典型的な眼球運動を特徴とするジュベール(Joubert)症候群を引き起こします。疾患頻度は8-10万に1名程度です。
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遺伝子名AHI1
遺伝子座MIM番号608894
遺伝子座6q23.3
遺伝形式常染色体劣性
疾患名ジュベール(Joubert)症候群
疾患頻度8-10万に1名程度。
症状特徴的な小脳と脳幹の形態異常、筋緊張低下、発達遅延、そして間欠的な過呼吸・無呼吸、非典型的な眼球運動の両方又はいずれかを有する。Joubert症候群の小児の多くは、体幹性運動失調を起こす。通常、粗大運動の獲得は遅れる。認知能力は、重度の精神遅滞から正常範囲まで多様である。一般的に呼吸異常は、年齢とともに改善する。その他の所見としては、網膜ジストロフィー、腎疾患、眼コロボーマ、後頭部の脳瘤、肝線維症、多指症、口腔過誤腫、内分泌異常がみられる場合もある。
表現型MIM番号608629

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