お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

2021年5月

1日(土)・2日(日)・3日(月)・4日(火)/GWで空輸出来ないため、

10日(月)16:00~18:00/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)/

2021年4月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

19日(月)午後診休診(16:00~20:00)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

SAMHD1

遺伝子名;SAMHD1


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遺伝子SAMHD1
疾患名エカルディ‐グティエール症候群 (Aicardi-Goutières syndrome; AGS)
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.359_370delATCCTATCCATG
c.649_650insG
c.1609-1G>C
c.1642C>T
c.1503+1G>T
c.1411-2A>G
c.1324C>T
c.1153A>G
c.1106T>C
c.760A>G
c.625G>A
c.602T>A
c.368A>C
c.428G>A
c.427C>T
c.445C>T
c.433C>T
c.434G>A
c.490C>T
検出率>75%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Rice G.I. et al. (2009)
程度重度
遺伝形式 
症状:引用元www.nanbyou.or.jp/entry/2364
症状遺伝的に複合的な常染色体劣性遺伝性の疾患である。家族性の幼児期に見られる脳症で、脳内石灰沈着と髄液細胞数上昇があり、偽先天性トキソプラズマ脳症 あるいは偽TORCH症候群とも呼ばれる。原因遺伝子別に5つのサブグループ(AGS1-AGS5)に分類されている。AGS1はTREX1遺伝子(3p21.3-p21.2)変異による。AGS2はRNASEH2B遺伝子(13q)、AGS3はRNASEH2C 遺伝子(11q13.2)、AGS4 はRNASEH2A遺伝子(19p13.13)、 AGS5はSAMHD1遺伝子(第20染色体)の変異によっておこる。同じ変異で優性遺伝となることもある。TREX1変異が最も重症型になる。
胎生期ウイルス感染様の表現形をとる。乳児期に重篤な神経症状を示し、進行性の小頭症、痙縮、ジストニア姿勢、高度の精神発達遅滞がみられ、小児期早期に死亡する。画像では脳萎縮、白質ジストロフィー、頭蓋内石灰化(基底核その他)があり、検査では慢性的な髄液リンパ球増多、髄液中のインターフェロンαとネオプテリンの増加がみられる。感染指標には異常がない。
頻度国内で100名前後と予測。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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