欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。

当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。



SAMHD1

遺伝子名;SAMHD1

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遺伝子 SAMHD1
疾患名 エカルディ‐グティエール症候群 (Aicardi-Goutières syndrome; AGS)
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.359_370delATCCTATCCATG
c.649_650insG
c.1609-1G>C
c.1642C>T
c.1503+1G>T
c.1411-2A>G
c.1324C>T
c.1153A>G
c.1106T>C
c.760A>G
c.625G>A
c.602T>A
c.368A>C
c.428G>A
c.427C>T
c.445C>T
c.433C>T
c.434G>A
c.490C>T
検出率 >75%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Rice G.I. et al. (2009)
程度 重度
遺伝形式  
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/2364
症状 遺伝的に複合的な常染色体劣性遺伝性の疾患である。家族性の幼児期に見られる脳症で、脳内石灰沈着と髄液細胞数上昇があり、偽先天性トキソプラズマ脳症 あるいは偽TORCH症候群とも呼ばれる。原因遺伝子別に5つのサブグループ(AGS1-AGS5)に分類されている。AGS1はTREX1遺伝子(3p21.3-p21.2)変異による。AGS2はRNASEH2B遺伝子(13q)、AGS3はRNASEH2C 遺伝子(11q13.2)、AGS4 はRNASEH2A遺伝子(19p13.13)、 AGS5はSAMHD1遺伝子(第20染色体)の変異によっておこる。同じ変異で優性遺伝となることもある。TREX1変異が最も重症型になる。
胎生期ウイルス感染様の表現形をとる。乳児期に重篤な神経症状を示し、進行性の小頭症、痙縮、ジストニア姿勢、高度の精神発達遅滞がみられ、小児期早期に死亡する。画像では脳萎縮、白質ジストロフィー、頭蓋内石灰化(基底核その他)があり、検査では慢性的な髄液リンパ球増多、髄液中のインターフェロンαとネオプテリンの増加がみられる。感染指標には異常がない。
頻度 国内で100名前後と予測。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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