お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

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休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

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SAMHD1

遺伝子名;SAMHD1


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遺伝子 SAMHD1
疾患名 エカルディ‐グティエール症候群 (Aicardi-Goutières syndrome; AGS)
バリアント c.359_370delATCCTATCCATG
c.649_650insG
c.1609-1G>C
c.1642C>T
c.1503+1G>T
c.1411-2A>G
c.1324C>T
c.1153A>G
c.1106T>C
c.760A>G
c.625G>A
c.602T>A
c.368A>C
c.428G>A
c.427C>T
c.445C>T
c.433C>T
c.434G>A
c.490C>T
検出率 >75%
分布 一般人口
引用 Rice G.I. et al. (2009)
程度 重度
遺伝形式  
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/2364
症状 遺伝的に複合的な常染色体劣性遺伝性の疾患である。家族性の幼児期に見られる脳症で、脳内石灰沈着と髄液細胞数上昇があり、偽先天性トキソプラズマ脳症 あるいは偽TORCH症候群とも呼ばれる。原因遺伝子別に5つのサブグループ(AGS1-AGS5)に分類されている。AGS1はTREX1遺伝子(3p21.3-p21.2)変異による。AGS2はRNASEH2B遺伝子(13q)、AGS3はRNASEH2C 遺伝子(11q13.2)、AGS4 はRNASEH2A遺伝子(19p13.13)、 AGS5はSAMHD1遺伝子(第20染色体)の変異によっておこる。同じ変異で優性遺伝となることもある。TREX1変異が最も重症型になる。
胎生期ウイルス感染様の表現形をとる。乳児期に重篤な神経症状を示し、進行性の小頭症、痙縮、ジストニア姿勢、高度の精神発達遅滞がみられ、小児期早期に死亡する。画像では脳萎縮、白質ジストロフィー、頭蓋内石灰化(基底核その他)があり、検査では慢性的な髄液リンパ球増多、髄液中のインターフェロンαとネオプテリンの増加がみられる。感染指標には異常がない。
頻度 国内で100名前後と予測。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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