お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

SH3TC2

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遺伝子SH3TC2
遺伝子座MIM番号608206
遺伝子座5q32
遺伝形式常染色体劣性
疾患名シャルコー・マリー・トゥース病(4C型)
疾患頻度欧米の疫学調査では1人/人口2500人、わが国でも1人/人口1万人との報告がある。
症状一般的には0歳~20歳頃までに足や下腿・手・前腕などの四肢遠位部の筋肉が緩徐進行性に萎縮し、同部位の感覚が少し鈍くなり発症する。患者さんの多くは、足・足趾の変形(凹足)や足の筋力低下(スリッパが脱げやすい、段差につまずくなど)、特徴的な歩き方(鶏のように、両大腿をやや大げさに挙上し両趾先を垂れて歩くので、「鶏歩」と言います)で気付かれる。中には下肢の筋力低下や変形のために、足首の捻挫や骨折をおこすことがある。軽い症状は子供の頃から出現している方が多い。また、症状の強い患者さんもおられ、幼少期、場合によっては生まれたときにすでに症状が出ている場合もある。時には、目が見えにくい・音が聞こえにくいなどの症状( 網膜や聴神経の障害)が合併したり、病気の進行とともに脊柱の変形を生じたりするなど多彩な症状を呈する患者さんもいる。

シャルコー・マリー・トゥース病1型(CMT1)は、遠位筋の筋力低下および萎縮、感覚障害、神経伝導速度の低下(典型的には5~30 m/秒、正常値は40~45 m/秒以上)を特徴とする脱髄性ニューロパチーである。通常、緩徐進行性であり、多くは凹足奇形および左右の垂れ足を伴う。患者は通常5~25歳で発症する。患者の5%未満が車椅子生活となる。寿命は短縮されない。

シャルコー・マリー・トゥース病2型(CMT2)は、遠位筋の筋力低下と萎縮を特徴とする軸索型(非脱髄型)ニューロパチーである。神経伝達速度は通常、正常域にあるが数値が低めになったり軽度異常域(35~48 m/秒)となる場合もある。末梢神経の肥大や肥厚はない。

CMT2の臨床像はCMT1とかなり重複するが、一般にCMT1患者と比べてCMT2患者の機能障害の程度は軽く、感覚障害も軽度である。

シャルコー・マリー・トゥース病4型(CMT4)は進行性の軸索性および脱髄性の運動・感覚ニューロパチー群である。常染色体劣性の遺伝形式をとることから他のCMTと区別される。患者には感覚障害と、しばしば凹足奇形を伴う遠位筋の筋力低下と萎縮という典型的CMT症状がみられる。

表現型MIM番号601596

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