BBS2
BBS2遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症を特徴とするバルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群(BBS)を引き起こします。肝硬変を合併し、門脈圧亢進症（吐・下血）、高アンモニア血症、肝性脳症（異常行動）を生じる場合もあります。
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| 遺伝子名 | BBS2 |
| 遺伝子座MIM番号 | 606151 |
| 遺伝子座 | 16q13 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群(BBS)、BBS2 |
| 疾患頻度 | 欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。 |
| 症状 | 肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症を特徴とする。肝硬変を合併し、門脈圧亢進症（吐・下血）、高アンモニア血症、肝性脳症（異常行動）を生じる場合がある。BBS2遺伝子の突然変異はBBSの3番目に多い原因であり、症例の約8％を占めている。 |
| 表現型MIM番号 | 615981 |
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