お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

HBB

遺伝子名;HBB


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遺伝子HBB
疾患名ベータサラセミア
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.316-3C>G
c.316-3C>A
c.316-106C>G
c.316-146T>G
c.93-21G>A
c.92+6T>C
c.75T>A (p.Gly25=)
c.-29G>A
c.-50A>C
c.-78A>G
c.-50-29A>G
c.-80T>A
c.-81A>G
c.-136C>G
c.-137C>A
c.-137C>G
c.-50-88C>T_c.-138C>T
c.-138C>A
c.316-197C>T
c.92+5G>T
c.92+5G>A
c.383_385delAGG (p.Gln128_Ala129delinsPro)
c.316-2A>G
c.316-2A>C
c.315+1G>A
c.287dupA (p.Leu97Alafs)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.251delG (p.Gly84Alafs)
c.230delC (p.Ala77Valfs)
c.217_221delAGTGAinsT
c.216_217insA (p.Ser73Lysfs)
c.216dupT (p.Ser73Terfs)
c.203_204delTG (p.Val68Alafs)
c.193delG (p.Gly65Alafs)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.143_144insA (p.Asp48Glufs)
c.135delC (p.Phe46Leufs)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.126_129delCTTT (p.Phe42fs)
c.114_120delGACCCAG (p.Trp38Terfs)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.116_117delCC (p.Gln40Glufs)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.112delT (p.Trp38Glyfs)
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.108delC (p.Pro37Leufs)
c.93-22_95del25 no_chnage
c.93-1G>C
c.93-1G>A
c.92+5G>C
c.92+2T>A
c.92+2T>C
c.92+1G>T
c.92+1G>A
c.92+1G>C
c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.85dupC (p.Leu29Profs)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.51delC (p.Lys18Argfs)
c.47G>A (p.Trp16Ter)
c.45dupG (p.Trp16Valfs)
c.36delT (p.Thr13Leufs)
c.27dupG
c.25_26delAA
c.20delA
c.17_18delCT (p.Pro6Argfs)
c.4delG (p.Val2Cysfs)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.93_94insCGG (p.Arg31_Leu32insArg)
c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.127_129delTTT(p.Phe43del)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.70_72delGTT (p.Val24del)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
検出率91-95%
91-95%
91-95%
91-95%
75-80%
分布地中海
中東
タイ
中国
アフリカ系アメリカ
引用Origa, R. (2000)
程度重度
遺伝形式常染色体優性
症状:引用元www.shouman.jp/disease/details/09_08_015/
症状ヒトヘモグロビン(血色素、Hb)は141個のアミノ酸を持つαグロビンと146個のアミノ酸を持つ非αグロビンの各2分子からなる四量体である。各グロビンのサブユニットの疎水性ポケットには1個のヘムが結合しており、Hbは計4個のヘムを持っている。本症はこのHbの量的・質的異常に起因する遺伝性疾患である。Hb異常症のうちHbの量的異常をサラセミアといい、質的異常を異常Hb症という。
サラセミアはグロビンのα鎖、非α鎖の合成欠損による無効造血から小球性低色素性貧血を呈する疾患群である。α鎖異常によるものをαサラセミア、β鎖異常によるものをβサラセミアという。重症型サラセミアでは、不均衡なHb産生が赤血球膜障害を招き溶血性貧血を起こす。日本人に最も多く見られるサラセミアは軽症型であり溶血症状は少ない。一般に小球性低色素性貧血を示す。ただし、妊娠や感染症の合併で一過性に貧血症状が増悪する場合もあるため注意が必要である。
頻度日本人におけるサラセミアの頻度はβサラセミアで1/1,000人、αサラセミアで1/3,500人程度。
保因者頻度1/1000
新生児マススクリーニング

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