お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

Pocket

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

Pocket

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

Pocket

休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

Pocket

2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

Pocket

2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

Pocket

HBB

遺伝子名;HBB


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 HBB
疾患名 ベータサラセミア
バリアント c.316-3C>G
c.316-3C>A
c.316-106C>G
c.316-146T>G
c.93-21G>A
c.92+6T>C
c.75T>A (p.Gly25=)
c.-29G>A
c.-50A>C
c.-78A>G
c.-50-29A>G
c.-80T>A
c.-81A>G
c.-136C>G
c.-137C>A
c.-137C>G
c.-50-88C>T_c.-138C>T
c.-138C>A
c.316-197C>T
c.92+5G>T
c.92+5G>A
c.383_385delAGG (p.Gln128_Ala129delinsPro)
c.316-2A>G
c.316-2A>C
c.315+1G>A
c.287dupA (p.Leu97Alafs)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.251delG (p.Gly84Alafs)
c.230delC (p.Ala77Valfs)
c.217_221delAGTGAinsT
c.216_217insA (p.Ser73Lysfs)
c.216dupT (p.Ser73Terfs)
c.203_204delTG (p.Val68Alafs)
c.193delG (p.Gly65Alafs)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.143_144insA (p.Asp48Glufs)
c.135delC (p.Phe46Leufs)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.126_129delCTTT (p.Phe42fs)
c.114_120delGACCCAG (p.Trp38Terfs)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.116_117delCC (p.Gln40Glufs)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.112delT (p.Trp38Glyfs)
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.108delC (p.Pro37Leufs)
c.93-22_95del25 no_chnage
c.93-1G>C
c.93-1G>A
c.92+5G>C
c.92+2T>A
c.92+2T>C
c.92+1G>T
c.92+1G>A
c.92+1G>C
c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.85dupC (p.Leu29Profs)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.51delC (p.Lys18Argfs)
c.47G>A (p.Trp16Ter)
c.45dupG (p.Trp16Valfs)
c.36delT (p.Thr13Leufs)
c.27dupG
c.25_26delAA
c.20delA
c.17_18delCT (p.Pro6Argfs)
c.4delG (p.Val2Cysfs)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.93_94insCGG (p.Arg31_Leu32insArg)
c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.127_129delTTT(p.Phe43del)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.70_72delGTT (p.Val24del)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
検出率 91-95%
91-95%
91-95%
91-95%
75-80%
分布 地中海
中東
タイ
中国
アフリカ系アメリカ
引用 Origa, R. (2000)
程度 重度
遺伝形式 常染色体優性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/09_08_015/
症状 サラセミアはグロビンのα鎖、非α鎖の合成欠損による無効造血から小球性低色素性貧血を呈する疾患群である。α鎖異常によるものをαサラセミア、β鎖異常によるものをβサラセミアという。Hbの質的異常である異常Hb症で最も頻度の高い不安定Hb症は、Hb分子の不安定性から軽度から超不安定なものまで幅広く存在する。安定型の異常Hb含量は正常Hbと同等であるが、不安定度が増すほど変性が早くなり、含量が減る。
頻度
保因者頻度 1/1000
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

Pocket