目次
承認済シンボル：RNASEH2B
遺伝子名：ribonuclease H2 subunit B
参照：
HGNC: 25671
NCBI：
遺伝子OMIM番号
Ensembl :ENSG00000136104
UCSC : uc001vfa.4
AllianceGenome : HGNC : 25671
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：
遺伝子座: 13q14.3
RNASEH2B遺伝子の機能
RNASEH2B遺伝子産物は、RNAの異化過程に関与。核小胞体に存在する。リボヌクレアーゼH2複合体の一部。Aicardi-Goutieres症候群に関与。
RNase H2は1つの触媒サブユニット(A)と2つの非触媒サブユニット(BとC)から構成され、RNA:DNAハイブリッドのRNAを特異的に分解する。この遺伝子がコードするタンパク質はRNase H2の非触媒Bサブユニットであり、DNA複製に関与していると考えられている。この遺伝子には異なるアイソフォームをコードする転写産物が複数見つかっている。この遺伝子の欠損はAicardi-Goutieres症候群2型（AGS2）の原因である。2008年11月、RefSeqより提供。
RNASEH2B遺伝子の発現
骨髄(RPKM 7.7)、リンパ節(RPKM 6.9)、その他25の組織で特異的に発現
RNASEH2B遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。エントリ番号の前の数字記号(#)は、記述的なエントリであること、通常は表現型であり、固有の遺伝子座を表さないことを示す。
Aicardi-Goutieres syndrome 2 エカルディ‐グティエール症候群2
610181 AR 3
Aicardi-Goutieres症候群-2（AGS2）は、リボヌクレアーゼH2のサブユニットB（RNASEH2B）遺伝子の変異によって引き起こされる希少な遺伝性疾患です。この遺伝子は染色体13q14上に位置しています。
Aliら（2006年）による研究では、出生時または乳児期から進行性の神経変性と脳症を示す8家系17人の小児が報告されました。これらの患者には、頭蓋内石灰化や小頭症などの特徴があり、脳脊髄液のリンパ球増加やαインターフェロンの増加も観察されました。
Crowら（2014年）は、2歳頃に非症候性痙性対麻痺を発症したエジプト人の兄弟2人と北アフリカ系の無関係な患者1人を報告しました。これらの患者は身体的には正常で、認知機能にも問題はありませんでしたが、神経画像上の非特異的な異常が観察されました。
Tondutiら（2019年）は、RNASEH2B遺伝子の特定のホモ接合体変異を持つ3人の患者を報告しました。この変異は神経画像の改善を含む独特の臨床特徴を示していました。
Aliらの研究は、AGS2が常染色体劣性遺伝によることを示し、遺伝パターンは家族内で一貫していました。また、AGS2遺伝子座は染色体13q14-q21上にマッピングされました。
Crowら（2006年）は、AGS2を持つ非血縁家系の患者において、RNASEH2B遺伝子のホモ接合性および複合ヘテロ接合性変異を確認しました。
これらの研究は、AGS2の臨床的特徴と遺伝的背景を明らかにし、この疾患の理解を深めるのに役立っています。AGS2は、進行性の神経変性疾患であり、様々な臨床的表現型が存在することが示されています。
リファレンス
Ali, M., Highet, L. J., Lacombe, D., Goizet, C., King, M. D., Tacke, U., van der Knapp, M. S., Lagae, L., Rittey, C., Brunner, H. G., van Bokhoven, H., Hamel, B., and 10 others. A second locus for Aicardi-Goutieres syndrome at chromosome 13q14-21. J. Med. Genet. 43: 444-450, 2006.
Crow, Y. J., Leitch, A., Hayward, B. E., Garner, A., Parmar, R., Griffith, E., Ali, M., Semple, C., Aicardi, J., Babul-Hirji, R., Baumann, C., Baxter, P., and 33 others. Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutieres syndrome and mimic congenital viral brain infection. Nature Genet. 38: 910-916, 2006.
Crow, Y. J., Zaki, M. S., Abdel-Hamid, M. S., Abdel-Salam, G., Boespflug-Tanguy, O., Cordeiro, N. J. V., Gleeson, J. G., Gowrinathan, N. R., Laugel, V., Renaldo, F., Rodriguez, D., Livingston, J. H., Rice, G. I. Mutations in ADAR1, IFIH1, and RNASEH2B presenting as spastic paraplegia. Neuropediatrics 45: 386-391, 2014.
Tonduti, D., Izzo, G., D’Arrigo, S. Riva, D., Moroni, I., Zorzi, G., Cavallera, V., Pichiecchio, A., Uggetti, C., Veggiotti, P., Orcesi, S., Chiapparini, L., Parazzini, C. Spontaneous MRI improvement and absence of cerebral calcification in Aicardi-Goutieres syndrome: diagnostic and disease-monitoring implications. Molec. Genet. Metab. 126: 489-494, 2019.
