欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

ELP1

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遺伝子 ELP1
遺伝子座MIM番号 603722
遺伝子座 9q31.3
遺伝形式 常染色体劣性
疾患
家族性自律神経失調症
疾患頻度
症状
aseDescription”>ライリー・デイ症候群としても知られ、感覚異常および自律神経異常を特徴とする。痛みや温度に対する感覚の減少、心臓及び血管系の不安定性、深部腱反射の低下または欠如、嘔吐に伴う再発性肺炎、消化管障害などの症状がある。アシュケナージ系ユダヤ人の血統に特に多い。
表現型MIM番号 223900

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