ELP1
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| 遺伝子名 | ELP1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 603722 |
| 遺伝子座 | 9q31.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 |
家族性自律神経失調症
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| 疾患頻度 | |
| 症状 |
ライリー・デイ症候群としても知られ、感覚異常および自律神経異常を特徴とする。痛みや温度に対する感覚の減少、心臓及び血管系の不安定性、深部腱反射の低下または欠如、嘔吐に伴う再発性肺炎、消化管障害などの症状がある。アシュケナージ系ユダヤ人の血統に特に多い。
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| 表現型MIM番号 | 223900 |
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