LHCGR
遺伝子名； LHCGR
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| 遺伝子 | LHCGR |
| 疾患名 | ライディッヒ細胞形成不全 |
| スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.1874T>A c.1869T>G c.1847C>A c.1777G>C c.1733A>G c.1732G>T c.1732G>C c.1730C>T c.1715C>T c.1713G>A c.1660C>T c.1635C>A c.1627T>C c.1624A>C c.1505T>C c.1471T>C c.1118C>T c.1103T>C c.1060G>A c.1027T>A c.430G>T c.391T>C |
| 検出率 | ＞90％ |
| 分布 | ブラジル |
| 引用 | Latronico, A. C. et al. (1996); Laue, L. et al. (1995) |
| 程度 | 中等度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.omim.org/entry/238320 |
| 症状 | |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
