DUOX2
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遺伝子名 | DUOX2 |
遺伝子座MIM番号 | 606759 |
遺伝子座 | 15q21.1 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | 甲状腺機能不全 |
疾患頻度 | 両アレル性DUOX2変異による永続性CH有病率は、我が国一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)において1/44,000、CH 患者集団において8/102(7.8%)。 |
症状 | 先天性甲状腺機能低下症(congenital hypothyroidism;CH)を示す。出生後の早期には、元気がない・哺乳不良・体重増加がよくない・黄疸の遷延・便秘・手足がつめたい・泣き声がかすれているなどの症状が現れることがある。長期的には身体の成長や知的な発達が遅れてしまうことが問題となる。 |
表現型MIM番号 | 607200 |
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