お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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FANCC

遺伝子名;FANCC


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遺伝子 FANCC
疾患名 ファンコニ貧血
バリアント c.992_995delAGCA
c.662delA
c.489_490delGA
c.487_490delGAGA
c.356_360delCTCAT
c.377_378delGA
c.67delG
c.455dupA
c.1598_1599insAG
c.1661T>C
c.1642C>T
c.996+1G>A
c.996G>A
c.844-1G>C
c.843+1G>A
c.553C>T
c.521+1G>A
c.520C>T
c.456+4A>T
c.66G>A
c.65G>A
c.165+1G>T
c.37C>T
c.1333C>T
c.1628C>A
c.1599G>A
c.996+1G>T
c.946C>T
c.896+2T>G
c.896+1G>C
c.843+1G>C
c.808A>T
c.686+1G>T
c.535C>T
c.457-1G>T
c.388G>T
c.368C>G
c.346-1G>A
c.3G>T
検出率 >95%
>84%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
一般人口
引用 Verlander P. C. et al. (1995)
Verlander P.C. et al. (1994)
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4442
症状 染色体の脆弱性を背景に、1)進行性汎血球減少、2)骨髄異形成症候群や白血病への移行、3)身体奇形、4)固形がんの合併を来すことのある血液疾患である。DNAの修復に働く19のファンコニ貧血責任遺伝子がこれまでに同定されている。1つを除いて常染色体劣性の遺伝形式をとるが、発病の機構は明らかではない。本邦では約70%に遺伝子の変異が同定されている。
《症状》皮膚の色素沈着、身体奇形、低身長、性腺機能不全を伴うが、その表現型は多様である。小児期に進行性の汎血球減少症を発症し、思春期から成人期にかけて骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病への移行がみられることが多く、成人期に頭頚部などの発癌リスクが増加する。
《予後》10歳までに80%以上、40歳までに90%以上の患者は、再生不良性貧血を発症する。思春期から成人期にかけて骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病への移行がみられることが多く、20歳を超えると頭頚部などの発癌リスクが増加し予後不良である。
頻度 患者数
約200人
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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