お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

FANCC

遺伝子名;FANCC


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遺伝子FANCC
疾患名ファンコニ貧血
バリアントc.992_995delAGCA
c.662delA
c.489_490delGA
c.487_490delGAGA
c.356_360delCTCAT
c.377_378delGA
c.67delG
c.455dupA
c.1598_1599insAG
c.1661T>C
c.1642C>T
c.996+1G>A
c.996G>A
c.844-1G>C
c.843+1G>A
c.553C>T
c.521+1G>A
c.520C>T
c.456+4A>T
c.66G>A
c.65G>A
c.165+1G>T
c.37C>T
c.1333C>T
c.1628C>A
c.1599G>A
c.996+1G>T
c.946C>T
c.896+2T>G
c.896+1G>C
c.843+1G>C
c.808A>T
c.686+1G>T
c.535C>T
c.457-1G>T
c.388G>T
c.368C>G
c.346-1G>A
c.3G>T
検出率>95%
>84%
分布アシュケナージ系ユダヤ
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Verlander P. C. et al. (1995)
Verlander P.C. et al. (1994)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.nanbyou.or.jp/entry/4442
症状染色体の脆弱性を背景に、1)進行性汎血球減少、2)骨髄異形成症候群や白血病への移行、3)身体奇形、4)固形がんの合併を来すことのある血液疾患である。DNAの修復に働く19のファンコニ貧血責任遺伝子がこれまでに同定されている。1つを除いて常染色体劣性の遺伝形式をとるが、発病の機構は明らかではない。本邦では約70%に遺伝子の変異が同定されている。
《症状》皮膚の色素沈着、身体奇形、低身長、性腺機能不全を伴うが、その表現型は多様である。小児期に進行性の汎血球減少症を発症し、思春期から成人期にかけて骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病への移行がみられることが多く、成人期に頭頚部などの発癌リスクが増加する。
《予後》10歳までに80%以上、40歳までに90%以上の患者は、再生不良性貧血を発症する。思春期から成人期にかけて骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病への移行がみられることが多く、20歳を超えると頭頚部などの発癌リスクが増加し予後不良である。
頻度FAのうち最多の相補性A群でも、わが国の年間発生数は5~10人で、出生100万人あたり5人前後と非常に少ない。
FAの約14%
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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