お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

LIFR

遺伝子名;LIFR


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遺伝子LIFR
疾患名Stuve-Wiedemann 症候群
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアントc.2472_2476delTATGT
c.170delC
c.2275dupT
c.1621dupA
c.756dupT
c.653dup
c.2434C>T
c.1789C>T
c.1601-1G>A
c.2170C>G
検出率>59%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Romeo Bertola D. et al. (2016)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00462
症状Stuve-Wiedemann 症候群は、長骨の湾曲等の先天性骨形成異常を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。
下肢の曲がり、内部骨皮質肥厚、異常な骨梁パターンを伴う広い骨幹端、および奇指症を認める。摂食障害、嚥下障害、呼吸不全、原因不明の高体温症などで通常は乳児期で死亡する。まれな生存者は、進行性脊柱側弯症、自然骨折、下肢の曲がり、顕著な関節変形、過度の発汗による不安定な体温、角膜反射および膝蓋骨反射の消失、舌乳頭の消失などを認める。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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