欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性と技術をみなさんに提供するために診療お行っていますので無料の相談は受け付けていません。問診票は医師があなたの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しております。診察の一部となるので配布する時点で料金が発生します。あらかじめお知りおきください。

LIFR

遺伝子名;LIFR

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝 LIFR
疾患 Stuve-Wiedemann 症候群
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.2472_2476delTATGT
c.170delC
c.2275dupT
c.1621dupA
c.756dupT
c.653dup
c.2434C>T
c.1789C>T
c.1601-1G>A
c.2170C>G
検出率 >59%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Romeo Bertola D. et al. (2016)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00462
症状 Stuve-Wiedemann 症候群は、長骨の湾曲等の先天性骨形成異常を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。
下肢の曲がり、内部骨皮質肥厚、異常な骨梁パターンを伴う広い骨幹端、および奇指症を認める。摂食障害、嚥下障害、呼吸不全、原因不明の高体温症などで通常は乳児期で死亡する。まれな生存者は、進行性脊柱側弯症、自然骨折、下肢の曲がり、顕著な関節変形、過度の発汗による不安定な体温、角膜反射および膝蓋骨反射の消失、舌乳頭の消失などを認める。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

 

休診日・不定休について


クレジットカードのご利用について

publicブログバナー

 

medicalブログバナー

 

NIPTトップページへ遷移