お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

LIFR

遺伝子名;LIFR


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子LIFR
疾患名Stuve-Wiedemann 症候群
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.2472_2476delTATGT
c.170delC
c.2275dupT
c.1621dupA
c.756dupT
c.653dup
c.2434C>T
c.1789C>T
c.1601-1G>A
c.2170C>G
検出率>59%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Romeo Bertola D. et al. (2016)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00462
症状Stuve-Wiedemann 症候群は、長骨の湾曲等の先天性骨形成異常を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。
下肢の曲がり、内部骨皮質肥厚、異常な骨梁パターンを伴う広い骨幹端、および奇指症を認める。摂食障害、嚥下障害、呼吸不全、原因不明の高体温症などで通常は乳児期で死亡する。まれな生存者は、進行性脊柱側弯症、自然骨折、下肢の曲がり、顕著な関節変形、過度の発汗による不安定な体温、角膜反射および膝蓋骨反射の消失、舌乳頭の消失などを認める。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑