お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

MECP2

遺伝子名;MECP2


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遺伝子MECP2
疾患名レット症候群
バリアント
検出率
分布
引用
程度重度
遺伝形式X連鎖性優性遺伝 ほとんどは新生突然変異
症状:引用元
症状乳幼児期に症状が現れる発達障害で、ほとんどは女児にみられます。症状や病気の程度には幅があり、8割以上の典型的症例では生後6か月頃まで一見正常に見えます。それ以降、体が柔らかい、ハイハイや歩行などの運動が遅れる、反応が乏しい、視線が合いにくいなどの自閉症状がみられるようになります。多くは1歳6か月から3歳までにそれまで可能だった手の運動が上手にできなくなり、手を合わせる手もみ、手絞り様、一方の手で胸を叩くような動作などの、特有な手の常同運動(いつも同じ運動をする)が見られるようになります。この時期にハイハイ、歩行などの運動も難しくなり、言葉もなくなったりする退行現象が出てきます。重度の知的障害、言言語の遅れ、自閉、てんかん、小頭症、歩行異常、フラツキ、捻じるような動作、夜間覚醒、睡眠障害、歯ぎしり、過呼吸―無呼吸を交互に繰り返すといった呼吸障害、小さくて冷たい手足、自律神経症状、脊柱の側彎などがおこります。
頻度1/2万
保因者頻度新生突然変異
新生児マススクリーニング対象外

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