欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

MECP2

遺伝子名;MECP2

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遺伝 MECP2
疾患 レット症候群
バリアント  
検出率  
分布  
引用  
程度 重度
遺伝形式 X連鎖性優性遺伝 ほとんどは新生突然変異
症状:引用元  
症状 乳幼児期に症状が現れる発達障害で、ほとんどは女児にみられます。症状や病気の程度には幅があり、8割以上の典型的症例では生後6か月頃まで一見正常に見えます。それ以降、体が柔らかい、ハイハイや歩行などの運動が遅れる、反応が乏しい、視線が合いにくいなどの自閉症状がみられるようになります。多くは1歳6か月から3歳までにそれまで可能だった手の運動が上手にできなくなり、手を合わせる手もみ、手絞り様、一方の手で胸を叩くような動作などの、特有な手の常同運動(いつも同じ運動をする)が見られるようになります。この時期にハイハイ、歩行などの運動も難しくなり、言葉もなくなったりする退行現象が出てきます。重度の知的障害、言言語の遅れ、自閉、てんかん、小頭症、歩行異常、フラツキ、捻じるような動作、夜間覚醒、睡眠障害、歯ぎしり、過呼吸―無呼吸を交互に繰り返すといった呼吸障害、小さくて冷たい手足、自律神経症状、脊柱の側彎などがおこります。
頻度 1/2万
保因者頻度 新生突然変異
新生児マススクリーニング 対象外

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