ARSE
遺伝子名 | ARSE |
遺伝子座MIM番号 | 300180 |
遺伝子座 | Xp22.33 |
遺伝形式 | X連鎖劣性 |
疾患名 | X連鎖劣性遺伝性点状軟骨異形成症 (CDPX1) |
疾患頻度 | |
症状 | 点状軟骨異形成症(CDP)は、先天性の軟骨組織と骨格の発達異常である。CDPX1は重度の鼻の奇形を伴う顔貌異常、低身長、指骨の形成不全を特徴とする。 |
表現型MIM番号 | 302950 |
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07/02 | 週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。 |
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07/02 | www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1 「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口 是非ご覧ください。 |
05/21 | 厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました. 厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8 |
遺伝子名 | ARSE |
遺伝子座MIM番号 | 300180 |
遺伝子座 | Xp22.33 |
遺伝形式 | X連鎖劣性 |
疾患名 | X連鎖劣性遺伝性点状軟骨異形成症 (CDPX1) |
疾患頻度 | |
症状 | 点状軟骨異形成症(CDP)は、先天性の軟骨組織と骨格の発達異常である。CDPX1は重度の鼻の奇形を伴う顔貌異常、低身長、指骨の形成不全を特徴とする。 |
表現型MIM番号 | 302950 |
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診療時間 | |
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午前 | 10:00~14:00 (最終受付13:30) |
午後 | 16:00~20:00 (最終受付19:30) |
休診 | 火曜・水曜 |
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