ARSE
ARSE遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異はX連鎖劣性で重度の鼻の奇形を伴う顔貌異常、低身長、指骨の形成不全を特徴とするX連鎖劣性遺伝性点状軟骨異形成症 (CDPX1)を引き起こします。
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| 遺伝子名 | ARSE |
| 遺伝子座MIM番号 | 300180 |
| 遺伝子座 | Xp22.33 |
| 遺伝形式 | X連鎖劣性 |
| 疾患名 | X連鎖劣性遺伝性点状軟骨異形成症 (CDPX1) |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 点状軟骨異形成症(CDP)は、先天性の軟骨組織と骨格の発達異常である。CDPX1は重度の鼻の奇形を伴う顔貌異常、低身長、指骨の形成不全を特徴とする。 |
| 表現型MIM番号 | 302950 |
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