この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
頭蓋骨縫合早期癒合症（狭頭症・頭蓋縫合早期癒合症）は、赤ちゃんの頭の骨のつなぎ目（縫合）がふつうより早く閉じてしまい、頭の形が変わる病気です。原因の遺伝子がわかると、手術や合併症への備え方が決まり、次のお子さんで同じことが起こる確率も具体的に考えられるようになります。原因の多くはご両親から受け継いだものではなく、お子さんの代で新しく起きた変化で、ご両親のせいではありません。このページでは、向きぐせによる頭のゆがみとの見分け方、原因と遺伝のしかた、62遺伝子を一度に調べる遺伝子検査でわかることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
頭蓋骨縫合早期癒合症（狭頭症）の原因として報告されている62の遺伝子を一度に調べ、アペール症候群・クルーゾン症候群などの症候群の原因になる変化があるかを確かめます。このうち21遺伝子は、当院のNIPT（ダイヤモンドプラン・インペリアルプラン）でも調べられます。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
頭蓋骨縫合早期癒合症と診断された方、とくに冠状縫合や複数の縫合が閉じている方、顔や手足にも特徴がある方、ご家族に同じ病気の方がいる方、次の妊娠に備えて原因を知りたいご両親です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円で、結果までは2〜3週間です（至急オプション55,000円で約7日短くなります）。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、いずれもオンライン診療で受けられます（血液は提携医療機関で採血）。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因がわかれば、ご家族の検査や、次の妊娠での出生前診断（羊水検査・絨毛検査を院内で）を計画できます。意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったときの扱いもご説明します。
1. 頭蓋骨縫合早期癒合症（狭頭症）とは
頭蓋骨縫合早期癒合症（狭頭症）は、頭蓋骨のつなぎ目である縫合が早く閉じ、閉じた縫合の方向に頭が育たなくなって、頭の形が変わる病気です。出生2,100〜2,500人に1人と推定されています[1]。「頭蓋縫合早期癒合症」「狭頭症」は同じ病気を指す呼び名で、英語では craniosynostosis といいます。
赤ちゃんの頭蓋骨は、いくつもの骨が縫合でつながった形をしていて、脳が大きくなるのに合わせて縫合の部分で骨が広がっていきます。ある縫合が早く閉じると、その方向には骨が広がれないため、ほかの方向に代わりに伸びて、縫合ごとに特徴のある頭の形になります。重い型では、脳の育つ場所が足りなくなって頭の中の圧力（頭蓋内圧）が上がることがあり、これが治療を考える大きな理由になります。
向きぐせによる頭のゆがみとの見分け方
赤ちゃんの頭の形のゆがみの多くは、寝る向きのくせで頭が平らになる「位置的頭蓋変形（向きぐせによる斜頭）」で、頭蓋骨縫合早期癒合症ではありません。位置的頭蓋変形はとてもよくみられる状態で、頭蓋骨に外から力がかかることで起こると説明されています[1]。
米国小児科学会の臨床報告（2020年）は、後頭部の片側が平らなときの見分け方として、上から見た頭の形と耳の位置を挙げています。向きぐせによる変形では、頭が平行四辺形のようになり、平らな側の耳が前に出ます。人字縫合が閉じる頭蓋骨縫合早期癒合症では、頭が台形やひし形のようになり、耳は後ろにずれ、耳の後ろが出っ張ります[3]。
🔍 後頭部の片側が平らなときの見分け方
※米国小児科学会の臨床報告[3]による。気になるときは、自己判断せずに小児科や形成外科・脳神経外科で診てもらってください。
同じ報告は、頭の形の最初の診察で画像検査をいつも行うことは勧めず、頭蓋骨縫合早期癒合症が強く疑われるときに専門のチームへ早めに紹介し、手術の計画のためにCTを撮る流れを示しています。向きぐせによる変形では、中等度以上のときに矯正用のヘルメットを考えてもよいが、必須ではないとしています[3]。「軽いから気づかない」「様子を見てよいか分からない」というときこそ、専門の医師に一度診てもらうのが近道です。
頭の形のタイプと、閉じている縫合
どの縫合が閉じたかで頭の形が決まり、いちばん多いのは矢状縫合が閉じる舟状頭蓋で、全体の約40〜45%です[3]。次に多いのが前頭縫合（額のまん中の縫合）が閉じる三角頭蓋です。
🧠 閉じる縫合と頭の形
※割合は米国小児科学会の臨床報告[3]による。
症候群性と非症候群性
頭の形の変化だけがある「非症候群性」と、顔・手足・耳など頭以外にも特徴がある「症候群性」に分けられ、症候群性では原因の遺伝子が見つかることが多くなります。症候群性の代表は、手足の指がくっつく合指症を伴うアペール症候群、顔のまん中が低く目が出て見えるクルーゾン症候群、親指・足の親指が太いファイファー症候群、セトレ・チェッツェン（ゼーツレ・コッツェン）症候群、ミュンケ症候群などです。
英国オックスフォードの頭蓋顔面の専門施設で、手術が必要になった326人のお子さんを調べた研究では、全体の21%で遺伝子または染色体の原因がわかりました。原因がわかった人のうち86%が1つの遺伝子の変化、14%が染色体の変化でした[2]。言いかえると、頭蓋骨縫合早期癒合症の多くは、今の検査でも原因が見つかりません。このことは第7章でもう一度ご説明します。
いつわかる？エコーでわかる？
頭蓋骨縫合早期癒合症は、多くが生まれたあとに頭の形で気づかれ、妊娠中のエコーで見つかるのはまれです。妊婦さんのほとんどが妊娠20週ごろにエコー検査を受けるオランダでも、妊娠中に診断されるのは散発的だと報告されています[6]。
症候群性では、頭の形に加えて手足の指の特徴などから、妊娠中に疑われることがあります。エコーで頭の形や手足について指摘された場合は、原因の遺伝子を羊水検査・絨毛検査で調べられるかを含めて、臨床遺伝専門医にご相談ください。生まれたあとは、頭の形と縫合の診察、必要に応じてCTで診断します[3]。
発達への影響と、大人になってから
頭蓋骨縫合早期癒合症のお子さんは、手術の前から発達・認知の面で課題をもつ割合が高く、その差は手術のあとも続くと報告されています。一方で、早く手術をすれば発達がよくなるかは、まだはっきりしていません[3]。発達障害の心配がある場合は、手術の時期とは別に、発達の経過を定期的に見ていくことが大切です。
頭の中の圧力が上がる頻度は型によって違い、1つの縫合だけの場合は4〜42%、複数の縫合では約50〜68%と報告されています[3]。型や原因によって、合併症への備え方も変わります。小児慢性特定疾病情報センターの診断の手引きでは、重い型でみられる症状として、水頭症やキアリ奇形などによる頭と首の境目の狭さ、上気道の狭さ、耳管の狭さによる難聴などが挙げられています。原因がERF遺伝子の場合はキアリ奇形を伴うことが報告されています[5]。
「寿命」「大人になったらどうなるか」は、原因と型によって大きく違い、ひとまとめにはお答えできません。非症候群性で1つの縫合だけの場合と、症候群性で呼吸や気道の問題を伴う場合とでは、見通しがまったく異なります。だからこそ、原因の遺伝子を知ることが、お子さんの見通しを考えるいちばんの手がかりになります。また、顕性（優性）遺伝の症候群の方は、大人になってご自身が親になるとき、お子さんに受け継がれる確率を知っておくことが、家族の計画に役立ちます（第2章）。
2. 原因と遺伝：なぜ起こる？次のお子さんで起こる確率は？
頭蓋骨縫合早期癒合症の少なくとも20%は、特定の遺伝子の変化か染色体の変化が原因です[1]。原因の遺伝子として多いのは、骨の成長の合図を受け取るFGF受容体の遺伝子（FGFR1・FGFR2・FGFR3）と、骨のでき方を調節するTWIST1・TCF12・ERF・EFNB1などの遺伝子です。
先の英国の研究では、原因がわかったお子さんの中でいちばん多かったのは、FGFR3遺伝子の1か所の変化（P250R、ミュンケ症候群の原因）で、原因がわかった人の24%を占めました[2]。TCF12遺伝子の変化は、その研究グループの調べた方のうち、両側の冠状縫合が閉じた方の32%、片側の方の10%で見つかっています[4]。ERF遺伝子の働きが下がると、複数の縫合が閉じ、キアリ奇形やことばの遅れを伴う病気になることもわかっています[5]。
多くは新しく起きた変化（de novo）：ご両親のせいではありません
遺伝子が原因の頭蓋骨縫合早期癒合症のおよそ半分は、ご両親にはなく、お子さんの代で新しく起きた変化によるものです[1]。このような変化を「新生突然変異（de novo）」といいます。アペール症候群では、原因の変化のほぼすべてが新しく起きたものです[1]。
遺伝子の変化は、卵子や精子ができる過程で、誰にでも起こりうるものです。妊娠中の過ごし方や、ご両親の行いが原因で起こるものではありません。お子さんの検査で原因がわかり、ご両親を調べて同じ変化がなければ、新しく起きた変化であることがはっきりします。それは、ご両親が自分を責める理由がないことを、検査で確かめることでもあります。
遺伝のしかた別：次のお子さん・ご本人のお子さんの確率
次のお子さんで同じ病気が起こる確率は、原因の遺伝子と遺伝のしかたによって大きく変わります。このパネルの遺伝子は、常染色体顕性（優性）遺伝・常染色体潜性（劣性）遺伝・X連鎖の病気を含むため、原因がわかってはじめて確率をお伝えできます。
👪 原因がわかったときの確率の考え方
※EFNB1の性差、非症候群性の確率は文献[1]による。非症候群性の数字は、遺伝子・染色体の検査で原因が見つからず、家族歴もない場合の目安です。
新しく起きた変化でも、親御さんの卵子や精子のもとになる細胞（生殖細胞）にだけ変化がある「性腺モザイク」のことがあります。変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。「新しく起きた変化だから、次は大丈夫」と小さく見積もらないことが大切です。
⚠️ 「親が軽いから、子どもも軽い」とは言えません
顕性遺伝の病気では、同じ遺伝子の変化をもっていても、症状の重さが人によって大きく違うことがあります。たとえばミュンケ症候群では、変化をもつ人の少なくとも20%は、治療が必要なほどの頭蓋骨縫合早期癒合症になりません[1]。親御さんが軽い症状で気づいていなくても、お子さんは手術が必要になることがあります。見た目の印象ではなく、検査で知ったうえで計画することに意味があります。
父親の年齢との関係
アペール症候群の原因の変化は、ほぼすべてが新しく起き、しかも父親由来であることが示されており、父親の年齢とともに起こりやすくなる「父親の年齢効果」をもつ変化として知られています[1]。父親の年齢効果については、父親の加齢（Advanced Paternal Age）でも解説しています。
新しく起きる変化は、ご両親を調べても前もってはわかりません。妊娠中に赤ちゃんのDNAで調べることが、この種類の病気に気づく方法になります。当院のNIPTで調べられる遺伝子は、第6章でご説明します。
3. 原因遺伝子がわかると、何が変わるか
原因の遺伝子がわかると、病名が決まり、どの合併症に気をつけ、どの検査を続けるか、そしてご家族と次の妊娠にどう備えるかが具体的になります。英国の研究では、遺伝子や染色体の原因がわかったお子さんは、多くの合併症が起こりやすい傾向がありました。再手術が必要になった割合は、原因が1つの遺伝子の変化だった場合で58%、染色体の変化だった場合で17%と、原因の種類によっても違いました[2]。
- ●手術の計画：手術の時期は閉じた縫合や方法で違い、矢状縫合なら生後2〜6か月（内視鏡なら生後数か月のうち）、冠状縫合・前頭縫合では生後6〜10か月が一般的とされます[3]。原因が1つの遺伝子の変化だった場合は、再手術が必要になることも多いと報告されています[2]。
- ●頭の中の圧力・目の検査：複数の縫合が閉じる型では頭蓋内圧が上がりやすいため、上がっていないかを経過観察します[3]。手術の方法には後頭蓋部延長術などもあります。
- ●聞こえの検査：ミュンケ症候群では低い音の難聴があり、約20%の方で補聴器が必要とされます[1]。原因がわかれば、聞こえの検査を早めに計画できます。
- ●脳・ことばの経過：ERF遺伝子が原因の場合は、キアリ奇形やことばの遅れに気をつけます[5]。
- ●ご家族と次の妊娠：遺伝のしかたがわかり、ご両親の検査、次の妊娠での出生前診断まで考えられます（第2章・第8章）。
日本の制度（指定難病・小児慢性特定疾病）
クルーゾン症候群（181）、アペール症候群（182）、ファイファー症候群（183）、アントレー・ビクスラー症候群（184）は、指定難病に含まれています。小児慢性特定疾病では、神経・筋疾患の中に「非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症」「アペール症候群」「クルーゾン病」「重度の頭蓋骨縫合早期癒合症」が載っています（いずれも厚生労働省の資料・小児慢性特定疾病情報センターで2026年10月時点に確認）。
小児慢性特定疾病情報センターの「重度の頭蓋骨縫合早期癒合症」の診断の手引きには、FGFR・TWIST・RAB23・POR・CD96の遺伝子の変化による例が知られていると書かれており、これらはすべてこのパネルの対象です。医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たして申請する必要があります。条件や申請の方法は、難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。病名が遺伝子検査で確かめられていることは、制度を考えるときの手がかりにもなります。
4. どんな人がこの検査を受けるとよいか
頭蓋骨縫合早期癒合症と診断され、原因を知りたい方、とくに冠状縫合や複数の縫合が閉じている方、頭以外にも特徴がある方に向く検査です。英国の研究者らは、冠状縫合や複数の縫合が閉じている方には、全員に遺伝子検査を提供すべきだとしています[1]。
- ●冠状縫合（片側・両側）が閉じている、または複数の縫合が閉じている方
- ●顔のまん中の低さ・目の出っ張り・目の間の広さ・手足の指の特徴・難聴など、頭以外の特徴がある方
- ●ご家族に頭蓋骨縫合早期癒合症や、頭の形の特徴のある方がいる方
- ●お子さんが診断され、次の妊娠に備えて原因と確率を知りたいご両親
- ●症候群性と診断され、大人になってご自身のお子さんへの影響を知りたい方
見た目や家族歴だけでは、原因はわかりません。親御さんに症状がなくても同じ変化をもっていることがあり、反対に、症状が目立っても新しく起きた変化のこともあります。検査を受けてはじめて、次の計画が立てられます。
一方で、正直にお伝えすると、原因が見つかる可能性は閉じた縫合によって大きく違います。英国の研究では、頭以外に特徴のない方のうち、冠状縫合が閉じた方では48人中10人で遺伝子の変化が見つかったのに対し、矢状縫合・前頭縫合の方では55人中0人でした[2]。矢状縫合や前頭縫合だけで、ほかに特徴も家族歴もない場合は、原因が見つからない可能性が高いことを知ったうえで、受けるかどうかを決めてください。
この検査より別の検査が向いている場合
🔍 状況に合わせた検査の選び方
※英国の研究では、原因がわかった人の14%が染色体の変化でした[2]。このパネルは遺伝子の配列を読む検査なので、染色体の大きな変化は別の検査で調べます。どれが合うかは遺伝カウンセリングで一緒に決めます。
5. 調べる62遺伝子と、わかる病気
この検査では、頭蓋骨縫合早期癒合症の原因として報告されている62遺伝子を一度に調べます。症候群性の主な原因であるFGFR1・FGFR2・FGFR3・TWIST1をはじめ、頭蓋骨縫合早期癒合症を伴うことがある骨や結合組織の病気の遺伝子まで含みます。表の「当院NIPT」の列は、同じ遺伝子を当院のNIPTでも調べられるかを示します（第6章）。
6. 21遺伝子は当院のNIPTでも調べられます
このパネルの62遺伝子のうち21遺伝子は、当院のNIPT（ダイヤモンドプラン・インペリアルプラン）でも、妊娠中に赤ちゃんで新しく起きた変化を調べられます。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。
アペール症候群・クルーゾン症候群・ファイファー症候群・ミュンケ症候群の原因になるFGFR2・FGFR3と、セトレ・チェッツェン症候群の原因になるTWIST1は、両方のプランに入っています。第2章のとおり、遺伝子が原因の頭蓋骨縫合早期癒合症のおよそ半分は新しく起きた変化で[1]、ご両親を調べても前もってはわかりません。妊娠中に赤ちゃんのDNAを調べることには、この意味があります。
NIPTは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAを調べる非確定検査です。陽性のときは、羊水検査・絨毛検査で確かめる必要があり、当院では確定検査まで院内で受けられます。プランの違いはダイヤモンドプラン・インペリアルプラン・両プランの違い、NIPT全体はNIPTトップでご覧いただけます。頭蓋骨癒合症候群とNIPTの関係は、頭蓋骨癒合症候群はNIPTで検査できる？でも解説しています。
ご家族ですでに原因の変化がわかっている場合は、NIPTではなく、その変化を羊水検査・絨毛検査で直接調べる方法を考えます（第8章）。どちらが合うかは、妊娠を考えている段階からご相談ください。
7. 検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、62遺伝子の中の小さな変化（1文字の変化や、小さな挿入・欠失）と、遺伝子単位などの大きめの欠失・重複です。原因が見つからなくても、頭蓋骨縫合早期癒合症ではないという意味にはなりません。遺伝子検査には、必ず限界があります。
- ●読む範囲：次世代シーケンサー（NGS）で、遺伝子のたんぱく質をつくる部分（コード領域）と、そのつなぎ目（スプライス部位）を読みます。調べる場所の99%以上を、同じ場所を20回以上読む精度で調べます。
- ●欠失・重複：遺伝子1つ分の欠失・重複（頬の粘膜・血液）と、2つ以上続くエクソンの欠失・重複（血液のみ）を見つけられます。エクソン1つだけの欠失・重複は、いつも見つけられるわけではありません。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。
- ●わからない変化：染色体の転座・逆位、繰り返し配列が長くなる変化、遺伝子の働きを調節する部分や、遺伝子の奥の部分の変化は調べられません。IL11RAとRUNX2の繰り返し配列の伸び方も評価しません。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある状態（体細胞モザイク）を見つけるようには作られていません。腫瘍の組織での検査も対象外です。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、まだ判断できない変化が見つかることがあります。
- ●陰性でも否定はできません：英国の研究でも、遺伝子・染色体の原因がわかったのは全体の21%でした[2]。原因が見つからないことは珍しくなく、その場合も、診察と画像の診断にもとづく治療が必要です。
8. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。陽性・陰性・VUSのそれぞれで、次にできることが違います。
陽性だったとき：病名の確定と、合併症への備え
原因の変化が見つかると病名が決まり、第3章でご説明した手術の計画や、頭の中の圧力・聞こえの経過観察を、その病気に合わせて考えられます。指定難病や小児慢性特定疾病の対象かどうかを考えるときの手がかりにもなります。
ご家族への影響と、ご家族が検査を受けるとき
お子さんで原因がわかったら、ご両親が同じ変化をもっているかを調べることで、親から受け継いだのか、新しく起きたのかがわかります。ご家族の中で原因がわかっていると、ほかのご家族は同じ場所だけを調べて確かめられます。症状のないご家族の検査では、知ることの意味を遺伝カウンセリングでよく考えていただきます。
陰性だったとき
原因が見つからなかった場合は、第7章のとおり、この検査で調べられない原因が残っている可能性があります。頭以外の特徴や発達の経過に合わせて、全エクソーム検査やマイクロアレイ染色体検査を考えます。原因が見つからない非症候群性では、第2章の目安をもとに、次のお子さんの確率を考えます。
意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったとき
VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査や出生前診断に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。扱いの考え方はVUS（意義不明変異）の臨床的取り扱いで、調べた目的とは別の病気の原因が見つかったときの扱いは、当院の二次的所見の開示方針で解説しています。
妊娠を考えている方：出生前診断の相談
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに、赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて一つひとつ判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。くわしくは単一遺伝子疾患の出生前診断、ご本人が病気をもっていて妊娠を考える方は軟骨無形成症・クルーゾン病などのあるお母さんへもご覧ください。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因遺伝子の確定、英語の検査結果のご用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠したあとの絨毛検査・羊水検査です。
欧州ヒト生殖医学会（ESHRE）の指針は、PGT-Mの準備として、病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること、その変化が書かれた元の報告書（認定を受けた検査室のもの）、そしてご家族の検体を挙げています[7]。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側の目印（多型マーカー）で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます。顕性遺伝の病気では、患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人のDNAが目安とされ、潜性遺伝では患者さん・保因者・保因者でない方のDNAが目安とされます[7]。ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。
血縁者がいない場合、指針は、ご夫婦で目印を調べたうえで、治療の周期の受精卵や1個の精子を調べて変化の乗った染色体を決める方法を挙げていますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります。頭蓋骨縫合早期癒合症の原因には新しく起きた変化（de novo）が多く、新しく起きた変化で、これまでに妊娠歴のないご夫婦では、一般的なハプロタイプ解析の方法は使えないとされています[7]。海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。
臨床遺伝専門医としての判断として、意義がまだわからない変化（VUS）は、病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。潜性遺伝の病気では、ご夫婦それぞれがどの変化をもっているかを確かめておく必要があります。海外の施設によって求められる書類や検体は違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
PGT-Mは受精卵のごく一部の細胞を調べる検査で、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[8]。PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、妊娠中に赤ちゃんそのものを調べる確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめることが望ましいと当院は考えています。当院では絨毛検査・羊水検査を院内で行っており、海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でもご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、PGT-Mは症例ごとに学会の審査を受け、そのうえで実施施設の倫理委員会が承認して行われます。この指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、申請の時点で有効な治療法がないか、治療法があっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないが日常生活が著しく損なわれる状態が現れる疾患は、その病気の専門医の意見書などを追加で出す仕組みになっています。
どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国によって違います。日本では症例ごとに学会が審査し、学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。英国では公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。このパネルの対象では、トリーチャー・コリンズ症候群1型・2型がこの一覧に載っています（2026年9月時点）。一覧にない病気も、施設を通じて申請し、HFEAが審査します。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[9]。米国生殖医学会の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[10]。どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは遺伝性疾患をお持ちで海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。
9. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円で、結果までは2〜3週間です。唾液・頬の内側の粘膜・血液のいずれでも、オンライン診療で受けられます。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
ご予約
▶
遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
▶
お支払い・検体キットをお送りします
▶
結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
💴 費用・日数・検体
※オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいた後にお送りします。ご自身で勝手に検体を採取しないでください。決められたキットと手順で採らないと、検体の取り違えや、検査に使えない品質になるおそれがあるためです。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の見方はNIPT/遺伝子検査結果の見かたをご覧ください。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
10. 院長コラム
🩺 院長コラム【原因を知ることは、ご両親を責めるためではありません】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
頭蓋骨縫合早期癒合症は、遺伝子が原因の場合も、そのおよそ半分はお子さんの代で新しく起きた変化です。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。原因を知ることは、誰かを責めるためではなく、お子さんの見通しを考え、次の妊娠でどう備えるかを決めるための出発点だと考えています。原因がわからないままでは、出生前に何を調べればよいかという的も決められません。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。原因がわかったご家族には、ご家族の検査から、次の妊娠での出生前診断まで、当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 頭蓋骨縫合早期癒合症（狭頭症）はどうやってわかりますか？
多くは生まれたあと、頭の形の特徴から気づかれ、頭の形と縫合の診察、必要に応じてCTで診断されます。妊娠中のエコーで見つかるのはまれです。原因を知るには遺伝子検査を行いますが、原因が見つかるのは一部で、英国の研究では全体の21%でした。
Q2. 向きぐせによる頭の形のゆがみとどう見分けますか？
後頭部の片側が平らなとき、向きぐせによる変形では頭を上から見ると平行四辺形になり、平らな側の耳が前に出ます。人字縫合が閉じる頭蓋骨縫合早期癒合症では、台形やひし形になり、耳は後ろにずれ、耳の後ろが出っ張ります。気になるときは、小児科や形成外科・脳神経外科で診てもらってください。
Q3. 何人に1人くらいの病気ですか？
出生2,100〜2,500人に1人と推定されています。いちばん多いのは矢状縫合が閉じる舟状頭蓋で、全体の約40〜45%です。
Q4. 遺伝しますか？次の子で起こる確率は？
原因の遺伝子と遺伝のしかたによって大きく違います。顕性遺伝の変化を親がもっていればお子さん1人ごとに2分の1、潜性遺伝なら4分の1です。お子さんで新しく起きた変化なら確率は低いものの、性腺モザイクの可能性があるため最大で2分の1と考えます。原因が見つからない非症候群性の矢状・前頭縫合で家族歴がなければ、きょうだいの確率は2%程度と示されています。
Q5. 発達障害は起こりますか？大人になるとどうなりますか？
頭蓋骨縫合早期癒合症のお子さんは、手術の前から発達・認知の面で課題をもつ割合が高く、その差は手術のあとも続くと報告されています。早く手術をすれば発達がよくなるかは、まだはっきりしていません。大人になってからの見通しは原因と型によって大きく違うため、原因の遺伝子を知ることが見通しを考える手がかりになります。
Q6. 遺伝子検査で異常が見つからなかったら？
頭蓋骨縫合早期癒合症ではない、という意味にはなりません。この検査で調べられない原因が残っている可能性があり、診察と画像の診断にもとづく治療が必要です。頭以外の特徴に合わせて、全エクソーム検査やマイクロアレイ染色体検査を考えることもあります。
Q7. 妊娠中に赤ちゃんを調べられますか？
このパネルの62遺伝子のうち21遺伝子は、当院のNIPT（ダイヤモンドプラン・インペリアルプラン）で、赤ちゃんで新しく起きた変化を調べられます。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。陽性のときは確定検査が必要で、当院では羊水検査・絨毛検査まで院内で受けられます。ご家族で原因の変化がわかっている場合は、羊水検査・絨毛検査でその変化を直接調べる方法を考えます。
Q8. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
はい。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。ただし、ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。ご家族の検体が必要になることが多く、新しく起きた変化で妊娠歴のないご夫婦では、一般的な方法が使えないとされています。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。
🧬 一度の検査で、お子さんとご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。頭蓋骨縫合早期癒合症の原因がわかれば、手術や合併症への備えだけでなく、ご家族の検査や次の妊娠の計画を考える手がかりになります。このパネルの21遺伝子は当院のNIPTでも調べられ、陽性なら羊水検査・絨毛検査による確定検査まで院内で受けていただけます。
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