目次
軟骨無形成症やクルーゾン病（クルーゾン症候群）など、ご自身が単一遺伝子の疾患をお持ちで、これから赤ちゃんを迎えたいと考えていらっしゃる方へ。親御さんがこれらの疾患をお持ちの場合、赤ちゃんに受け継がれる確率はふつう2分の1です。NIPTでは赤ちゃんの一部の単一遺伝子疾患も調べられるようになってきましたが、お母さんご自身が疾患をお持ちの場合は、NIPTだけでは赤ちゃんが受け継いだかどうかを判断できません。判断できない理由と、絨毛検査・羊水検査で確かめるまでの流れを先に知っておくと、検査の選び方に迷いにくくなります。当院で受けられる検査の範囲と料金は、東京のNIPT（新型出生前診断）のページにまとめています。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 親が軟骨無形成症だと、子どもに遺伝しますか？
軟骨無形成症は常染色体顕性（優性）遺伝で、親御さんのどちらかが軟骨無形成症の場合、お子さんに受け継がれる確率は1回の妊娠ごとに2分の1（50%）です。受け継がなかったお子さんは軟骨無形成症になりません。ご両親とも軟骨無形成症の場合は、確率の考え方が変わります。
🔬 Q. お母さんが疾患を持っていると、NIPTで赤ちゃんが受け継いだか分かりますか？
分かりません。NIPTで調べる血液のDNAには、お母さん由来のDNAも混ざっているため、見つかった変化が赤ちゃんのものかお母さんのものかを区別できないからです。赤ちゃんが受け継いだかは、絨毛検査（妊娠11〜13週）や羊水検査（妊娠15週から）で確かめます。
🏥 Q. ミネルバクリニックでは何ができますか？
軟骨無形成症の原因となるFGFR3遺伝子は、当院のダイヤモンドプランとインペリアルプランの対象です。ご自身の遺伝子の変化がまだ分かっていない場合は、時間的な余裕があればお母さん本人の遺伝子検査で、余裕がなければNIPTでお母さんの変化を確かめ、それを目印に絨毛検査・羊水検査まで院内で受けられます。
単一遺伝子疾患のあるお母さんへ ― NIPTでわかるようになったこと
単一遺伝子疾患とその遺伝のしかた
軟骨無形成症やクルーゾン病（クルーゾン症候群）は、1つの遺伝子の変化によって起こる「単一遺伝子疾患」です。軟骨無形成症はFGFR3遺伝子、クルーゾン症候群はFGFR2遺伝子の変化で起こり、どちらも常染色体顕性（優性）遺伝という伝わり方をします[2][7][8]。軟骨無形成症は指定難病（276）で、日本ではおよそ2万人に1人の割合で生まれるとされています[2]。クルーゾン症候群が妊娠中にいつ・どの検査でわかるかは、クルーゾン症候群のお母さんの遺伝とNIPTで詳しく解説しています。
常染色体顕性遺伝では、ご本人がその遺伝子の変化をお持ちの場合、1回の妊娠ごとに2分の1（50%）の確率で、お子さんに受け継がれます[6]。「前の子が受け継いだから、次は受け継がない」ということはなく、妊娠のたびに同じ確率です。
🔬 用語解説：常染色体顕性（優性）遺伝と新生突然変異
「顕性（優性）」は、ペアになっている遺伝子のうち片方に変化があれば症状が現れるタイプの伝わり方です。最近は「優性」を「顕性」、「劣性」を「潜性」と呼ぶようになっています。なお軟骨無形成症の方の約80%は、軟骨無形成症ではないご両親から生まれています[6][7]。これは、赤ちゃんに初めて変化が起こる新生突然変異（de novo変異）によるもので、お父さんの年齢が高いほど起こりやすいことが知られています[6]。
ご両親とも軟骨無形成症の場合
ご夫婦がともに軟骨無形成症の場合は、確率の考え方が変わります。お子さんは、25%が軟骨無形成症ではない（平均的な身長）、50%が軟骨無形成症、25%が両親から変化を1つずつ受け継ぐ「ホモ接合体」になり、ホモ接合体の軟骨無形成症は重く、生まれてまもなく亡くなることが多い病気です[6][7]。このようにご夫婦の状況で確率が大きく変わるため、妊娠を考えはじめた段階で、ご夫婦それぞれの遺伝子の状態を確かめておくことが大切です。
近年、NIPT（新型出生前診断）では、染色体の本数だけでなく、赤ちゃんの一部の単一遺伝子疾患も調べられるようになってきました。当院で単一遺伝子を調べるNIPTについては56遺伝子de novo変異NIPTで、父親の年齢と新しく起こる変化との関係はNIPTと単一遺伝子疾患｜父親の年齢リスク（デノボ変異）とはで解説しています。ただし、お母さんご自身が同じ疾患をお持ちの場合には、次の章でお伝えする大切な注意点があります。
🩺 院長コラム【当事者として ― 同じ思いがわかるから】
私自身も、常染色体顕性遺伝性疾患を持つ当事者です。結婚や妊娠・出産を考えるとき、「この疾患を子どもには受け継いでほしくない」という思いと、それでも我が子を授かりたいという願いのあいだで揺れる気持ちを、自分のこととしてよく分かります。
どう考え、どう決めるかは、ご家族おひとりおひとりで違っていて、どれも間違いではありません。臨床遺伝専門医の役割は、特定の答えへ導くことではなく、正確な情報をお伝えし、ご家族がご自身の意思で選べるようにすることだと考えています。
お母さんご自身が疾患をお持ちの場合の、大切な注意点
NIPTだけでは「赤ちゃんの判定」ができません
NIPTは、お母さんの血液の中に流れているDNAのかけら（セルフリーDNA）を調べる検査です[1]。この中には、お母さん由来のDNAと、胎盤（赤ちゃん）由来のDNAが混ざっています。
そのため、お母さんご自身が原因となる遺伝子の変化をお持ちの場合、お母さん由来のDNAにも同じ変化があるため、見つかった変化が「赤ちゃんのものか、お母さんのものか」を、当院のNIPTを含む一般的なNIPTでは見分けられません。単一遺伝子のNIPTの臨床データをまとめた研究でも、お母さんに見つかった変化は「赤ちゃんが受け継いだかは判断できない」と扱われ、お母さんから受け継ぐ変化を調べる目的には向かないとされています[5]。赤ちゃんが受け継いでいるかどうかは、絨毛検査や羊水検査という確定検査で、赤ちゃん側の細胞を直接調べて確かめることになります。
反対に、お父さんだけが疾患をお持ちの場合や、赤ちゃんに新しく起こった変化は、お母さんの血液にはもともとない変化なので、NIPTで見つけやすいことが分かっています[5]。お父さんが疾患をお持ちの場合については、お父さんが単一遺伝子疾患をお持ちのご夫婦へで解説しています。なお、ご夫婦とも軟骨無形成症で同じ変化をお持ちの場合は、お父さん由来の変化もお母さんのDNAと区別できないため、確定検査で調べることになります。
💡 用語解説：セルフリーDNA（cfDNA）
セルフリーDNA（cfDNA）とは、血液中に漂っているDNAの断片のことです。妊娠中のお母さんの血液には、お母さん由来のcfDNAと、胎盤からこぼれ出た赤ちゃん由来のcfDNAが混ざって流れていて、赤ちゃん由来のものは全体の1割ほどです[1]。NIPTはこの混ざったDNAを読み取る検査のため、お母さんと赤ちゃんが同じ遺伝子の変化を持っていると、その変化がどちらのものかを区別できないのです。
NIPTから確定検査までの流れ（当院のダイヤモンドプラン・インペリアルプランの場合）
まず母の変化を特定し、それを目印に赤ちゃんを調べる
それでも、NIPTには大切な役割があります。当院のダイヤモンドプラン（56遺伝子）・インペリアルプラン（最大155遺伝子・202疾患）は、軟骨無形成症の原因となるFGFR3遺伝子を対象にしています。原因の変化は、できれば妊娠前にお母さん本人の遺伝子検査で特定しておくのが基本です。お母さんご自身の遺伝子の変化がまだ分かっていない場合も、時間的な余裕があれば、まずお母さん本人の遺伝子検査で病的な変化を特定します。軟骨無形成症は原因の変化がほぼ決まった1か所にある病気なので、妊娠週数などの事情で時間的な余裕がないときは、NIPTを受けていただくことで、対象の遺伝子にお母さんの変化があるかどうか、どんな変化かを確かめることができます。このときのNIPTは、赤ちゃんが受け継いだかどうかを判定するためではなく、確定検査で調べる目印を把握するために使います。
お母さんの変化が特定できれば、今度はその変化をピンポイントの目印（ターゲット）にして、絨毛検査[3]や羊水検査[4]で「赤ちゃんが同じ変化を受け継いでいるかどうか」を実際に調べることができます。家系で原因の変化が分かっていれば、その変化を目印にした出生前の検査ができることは、遺伝性疾患の臨床総説（GeneReviews）でも示されています[6]。確定検査については、羊水検査・絨毛検査のページもご参照ください。
ただし、どの病気でもNIPTでお母さんの変化を特定できるわけではありません。原因の遺伝子や変化の種類が多い病気では、妊娠前にお母さん本人の遺伝子検査で特定しておくことが、より大切になります。クルーゾン症候群の原因となるFGFR2遺伝子も、当院のダイヤモンドプランとインペリアルプランの対象です。ただし、対象の遺伝子でも、すべての変化を見つけられるとは限りません。ほかの単一遺伝子疾患は、原因の遺伝子が当院のNIPTの対象に入っているかどうかが疾患によって違うため、対象に入っているかを遺伝カウンセリングで確認します。対象に入っていない場合でも、ご本人の変化がすでに分かっていれば、絨毛検査・羊水検査でその変化を調べる方法を検討できます。
また、お母さんの病気とは別に、ご両親にない変化が赤ちゃんに新しく起こる単一遺伝子の病気もあります。お母さんの変化が妊娠前に分かっている場合でも、こうした新しい変化も含めて調べられるよう、NIPTは基本的に受けたほうがよいと考えています。
母に変化が見つからなかった場合にできること・できないこと
一方で、NIPTでお母さんに対象の遺伝子の変化が見つからなかった場合には、赤ちゃんで狙うべき「目印（ターゲット）」がないことになります。そのときは、その変化を目印にした赤ちゃんの確定検査は行えないこともあります。診断が遺伝子検査で確かめられているか、ほかの遺伝子が原因の可能性はないかなど、状況はおひとりずつ異なるため、何ができるのかは遺伝カウンセリングで臨床遺伝専門医がご説明します。
赤ちゃんが受け継いだかは、いつわかる？
軟骨無形成症の赤ちゃんの骨の短さは、超音波検査では妊娠24週ごろまでははっきりしないことが多いとされています[6]。より早い時期に確かめたい場合は、確定検査を使います。当院の絨毛検査は妊娠11〜13週、羊水検査は妊娠15週から行っています[3][4]。
当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。結果が出るまでは基本10〜14日ですが、インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間かかります（ダイヤモンドプランは単一遺伝子も10〜14日）。絨毛検査の時期に間に合わせたいか、羊水検査でもよいかによって、NIPTを受ける時期と選ぶプランが変わるため、検査の予定は逆算して立てておくと安心です。
💡 用語解説：確定検査（絨毛検査・羊水検査）
確定検査とは、赤ちゃん側の細胞を採取して、染色体や遺伝子を直接調べる検査です。胎盤の絨毛を調べる絨毛検査は羊水検査より早い週数で受けられ、子宮内の羊水を調べる羊水検査は羊水に含まれる赤ちゃんの細胞を調べます[3][4]。お母さんの変化が「目印」として分かっていると、その変化に絞って赤ちゃんを調べることができます。
実際にあったお話 ― 軟骨無形成症のあるお母さんのケース
当院でNIPTを受けた方の経過を、個人が特定されないよう細部を省いてご紹介します。軟骨無形成症のあるお母さんで、ご自身の遺伝子検査の結果はまだ分かっていませんでした。当院でNIPTを受けたところ、FGFR3遺伝子に、原因となるお母さんの変化があることが分かりました。
その変化を目印に絨毛検査で赤ちゃんを調べたところ、赤ちゃんはその変化を受け継いでいませんでした。結果はおひとりずつ異なり、受け継いでいることが分かる場合もあります。それでも、お母さんの変化を確かめるところから確定検査まで、同じ施設で順に進められたことが、この方の経過の大切な点です。
🩺 院長コラム【確かめる手段があることの意味】
受け継いでいなかったと分かることもあれば、受け継いでいたと分かることもあります。どちらの結果であっても、確かめる手段があり、確かめたうえで次のことを考えられることには大きな意味があると考えています。分からないまま妊娠の後半まで過ごすことと、早い時期に事実を知って準備を始めることは、同じではありません。
同じ思いを抱える当事者の一人として、臨床遺伝専門医として、正確な情報と確かめる方法をお届けしたいと考えています。どうか一人で抱え込まないでください。そして、子どもを持つという幸せを、あなたの手にしてください。
当院でできること ― 検査とサポートの体制
当院は2025年6月に産婦人科を併設し、NIPTから確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で行える体制を整えました。確定検査は基本的に日曜日（月曜日が祝日のときは月曜日）に行っており、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。
🧬 当院のNIPTと単一遺伝子の検査範囲
ダイヤモンド・インペリアルは単胎のみ。クルーゾン症候群の原因となるFGFR2遺伝子も、ダイヤモンド・インペリアルの対象です（対象の遺伝子でも、すべての変化を見つけられるとは限りません）。ほかの疾患が対象に入っているかは遺伝カウンセリングで確認します。料金はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。
- 臨床遺伝専門医が運営・常駐：90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
- 確定検査まで院内で：お母さんの変化の確認から、絨毛検査・羊水検査まで転院せずに進められます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。
- 2つの互助会：NIPTを受ける方は全員、羊水検査互助会（カトレア会）（1回のNIPTにつき8,000円）と安心検査結果保障制度（1回のNIPTにつき6,000円）に加入します。カトレア会はNIPTが陽性のときの確定検査の費用を上限なく補助し、安心検査結果保障制度は、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず結果が出なかったときに検査代金（諸費用を除く）を返金します。お母さんの変化を目印にした確定検査が補助の対象になるかは、遺伝カウンセリングでご確認ください。
- 遠方の方：オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
なお、当院は分娩を行っていません。軟骨無形成症のお母さんは骨盤が小さいため、分娩は帝王切開で計画されることが示されています[6]。妊娠の経過と分娩は、かかりつけの産科施設で管理を受けていただきます。妊娠する前の段階で検査の選択肢を知りたい方は、着床前診断（PGT-M）だけが選択肢ではない理由もご覧ください。
まとめ
ご自身に単一遺伝子疾患のあるお母さんにとって、NIPTと確定検査の関係は少し複雑です。最後に要点を整理します。
- ➤遺伝のしかた：軟骨無形成症・クルーゾン病は常染色体顕性（優性）遺伝で、親御さんのどちらかが疾患をお持ちなら、妊娠ごとに2分の1で受け継がれる
- ➤両親とも軟骨無形成症なら：25%が平均的な身長、50%が軟骨無形成症、25%が重いホモ接合体
- ➤NIPT単独では判断できない：お母さんが同じ変化を持つと、母由来か赤ちゃん由来か区別できない
- ➤流れ：お母さん本人の遺伝子検査（時間がなければダイヤモンド・インペリアルプランのNIPT）でまずお母さんの変化を確かめ、それを目印に絨毛検査（11〜13週）・羊水検査（15週から）で赤ちゃんを調べる
- ➤注意：お母さんに変化が見つからないと目印がなく、その変化を狙った確定検査は行えないこともある
どう考え、どう決めるかは、ご家族おひとりおひとりで違っていて、どれも間違いではありません。気がかりなことがあれば、どうか一人で抱え込まないでください。
よくある質問（FAQ）
Q1. 親が軟骨無形成症やクルーゾン病の場合、子どもに遺伝しますか？
どちらも常染色体顕性（優性）遺伝のため、親御さんのどちらかがその遺伝子の変化をお持ちの場合、1回の妊娠ごとに2分の1（50%）の確率でお子さんに受け継がれます。受け継がなかったお子さんは、その疾患にはなりません。
Q2. お母さんが疾患を持っている場合、NIPTだけで赤ちゃんが受け継いだか分かりますか？
いいえ。お母さんご自身が同じ遺伝子の変化をお持ちだと、見つかった変化が母由来か赤ちゃん由来かをNIPTでは区別できません。赤ちゃんが受け継いでいるかどうかは、絨毛検査・羊水検査という確定検査で確かめます。
Q3. 自分の遺伝子検査の結果がまだありません。それでもNIPTは役立ちますか？
軟骨無形成症の原因となるFGFR3遺伝子は、当院のダイヤモンドプランとインペリアルプランの対象です。お母さんご自身の遺伝子の変化がまだ分かっていない場合、時間的な余裕があれば、まずお母さん本人の遺伝子検査で変化を特定します。時間的な余裕がないときは、NIPTで対象の遺伝子に変化があるか、どんな変化かを確かめることができます。このときのNIPTは、赤ちゃんが受け継いだかどうかを判定するためではなく、確定検査で調べる目印を把握するためのものです。変化が特定できれば、それを目印に赤ちゃんの確定検査へ進めます。
Q4. NIPTでお母さんに変化が見つからなかった場合はどうなりますか？
その場合は、赤ちゃんで狙うべき目印（ターゲット）がないため、その変化を目印にした赤ちゃんの確定検査は行えないこともあります。状況はおひとりずつ異なるため、できること・できないことは遺伝カウンセリングで臨床遺伝専門医がご説明します。
Q5. 軟骨無形成症は赤ちゃんにいつわかりますか？
超音波検査では、妊娠24週ごろまでは骨の短さがはっきりしないことが多いとされています。より早く確かめたい場合は、絨毛検査（妊娠11〜13週）や羊水検査（妊娠15週から）で調べます。当院では確定検査も院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。
Q6. 夫婦とも軟骨無形成症の場合、子どもはどうなりますか？
お子さんは、25%が軟骨無形成症ではない平均的な身長、50%が軟骨無形成症、25%が両親から変化を1つずつ受け継ぐホモ接合体になります。ホモ接合体の軟骨無形成症は重く、生まれてまもなく亡くなることが多い病気です。ご夫婦が同じ変化をお持ちの場合はNIPTでは区別できないため、確定検査で調べます。
Q7. 軟骨無形成症のお母さんでも出産できますか？
妊娠・出産はできます。ただし、軟骨無形成症のお母さんは骨盤が小さいため、分娩は帝王切開で計画されます。当院は分娩を行っていないため、妊娠の経過と分娩はかかりつけの産科施設で管理を受けていただきます。
Q8. 検査を受けるべきか迷っています。
受けるか受けないかも含めて、どう決めるかはご家族おひとりおひとりで違っていて、どれも間違いではありません。当院は特定の選択へ誘導することはせず、臨床遺伝専門医が中立的な立場で正確な情報をお伝えし、ご家族がご自身の意思で選べるようにしています。
Q9. クルーゾン病とクルーゾン症候群は同じものですか？
同じ疾患を指す呼び方で、どちらも使われています。FGFR2という遺伝子の変化で起こる、常染色体顕性（優性）遺伝の疾患です。
🏥 お母さんの変化の確認から確定検査まで、ひとつの施設で
軟骨無形成症の原因となるFGFR3遺伝子は、当院のダイヤモンドプラン・インペリアルプランの対象です。陽性でも、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。
まだ決めていない方は：ダイヤモンドプラン／インペリアルプラン／プレミアムプラン／スタンダードプラン／双子マックスプラン／料金
お急ぎの方はNIPT専用ダイヤル 03-3408-3768
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参考文献
- [1] 出生前検査認証制度等運営委員会「NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）」 [公式サイト]
- [2] 難病情報センター「軟骨無形成症（指定難病276）」 [公式サイト]
- [3] 出生前検査認証制度等運営委員会「絨毛検査」 [公式サイト]
- [4] 出生前検査認証制度等運営委員会「羊水検査」 [公式サイト]
- [5] Mohan P, Lemoine J, Trotter C, et al. Clinical experience with non-invasive prenatal screening for single-gene disorders. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022;59(1):33-39. [DOI 10.1002/uog.23756]（PMID: 34358384）
- [6] Legare JM. Achondroplasia. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1998 Oct 12 [updated]. [NBK1152]（PMID: 20301331）
- [7] MedlinePlus Genetics. Achondroplasia. U.S. National Library of Medicine. [MedlinePlus]
- [8] MedlinePlus Genetics. Crouzon syndrome. U.S. National Library of Medicine. [MedlinePlus]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。
