NIPTでわかる単一遺伝子疾患

この記事の著者 仲田洋美(総合内科専門医がん薬物療法専門医臨床遺伝専門医

単一遺伝子疾患について

母体血で検査できる赤ちゃんの単一遺伝子疾患についての説明をします。
単一遺伝子疾患は個々の遺伝子における病的変異により起こる疾患です。
詳細はリンク先をご覧ください。

スーパーNIPT100で検査可能なもの

100遺伝子の2000の変異(病的バリアント)が検査可能です。
ご両親が病的遺伝子を保因していないか?という検査と、赤ちゃんだけが新生突然変異で異常を持っていないかどうかを調べることができます。

1.3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 MCCC1 
2.3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 MCCC2
3.無β-リポタンパク血症
4.自閉症スペクトラム・関節拘縮・てんかん
5.常染色体劣性型多発性嚢胞腎
6.バルデ・ビードル症候群12型
7.ベータサラセミア
8.カナバン病
9.有棘赤血球舞踏病
10.クリグラー・ナジャー(Crigler-Najjar)症候群
11.嚢胞性線維症
12.第XI因子欠乏症
13.家族性自律神経失調症
14.家族性地中海熱
15.FANCG関連ファンコニ貧血
16.グリシン脳症
17.糖原病Ⅲ型(コーリー(Cori)病)
18.糖原病Ⅶ型(Tarui病)
19.GRACILE 症候群
20.NONAKA筋症
21.イソ吉草酸血症
22.ジュベール症候群2型
23.接合部型表皮水疱症 Herlitz 型
24.レーベル先天黒内障1型
25.ライディッヒ細胞形成不全
26.筋ジストロフィー、肢帯、常染色体劣性4
27.メープルシロップ尿症3型
28.家族性LPL欠損症長鎖
29.3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症
30.メープルシロップ尿症(type Ib)
31.メープルシロップ尿症(MMAA関連)
32.マルチプルスルファターゼ欠損症
33.MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群
34.神経性セロイドリポフスチン症
35.ナイミーヘン症候群
36.高オルニチン血症
37.新生児副腎白質ジストロフィー
38.乳児レフサム病
39.フェニルケトン尿症
40.橋小脳低形成
41.リソソーム-システインプロテアーゼ異常疾患(濃化異骨症)
42.ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
43.網膜色素変性症 RLBP1
44.網膜色素変性症DHDDS
45.ムコ多糖症III型(サンフィリッポ症候群)
46.鎌状赤血球症
47.シェーグレン・ラルソン(Sjögren-Larsson)症候群
48.テイ・サックス病
49.アッシャー症候群1F型
50.3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
51.ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症(アシル‐CoA オキシダーゼ (AOX) 欠損症)
52.エカルディ‐グティエール症候群 (Aicardi-Goutières syndrome; AGS)
53.アルポート症候群(X染色体連鎖型)
54.Alström 症候群
55.アンダーマン症候群
56.アロマターゼ欠損症
57.アスパラギン合成酵素欠損症
58.アスパルチルグルコサミン尿症
59.バルデー・ビードル(Bardet-Biedl)症候群(BBS1連関)
60.先天性ビオチン代謝異常(ビオチニダーゼ欠損症)
61.カーペンター症候群(症候性頭蓋縫合早期癒合症 )
62.コロイデレミア(網膜黄斑ジストロフィー)
63.シトリン欠損症
64.ミトコンドリア心筋症.Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3
65.先天性N結合型糖鎖合成異常症I型
66.重症先天性好中球減少症(SCN)3型 Kostmann病
67.ファンコニ貧血
68.ゴーシェ病
69.グルタル酸血症2型
70.糖原病Ⅰ型  G6PC
71.糖原病Ⅰ型 SLC37A4
72.遺伝性フルクトース不耐症
73.ホモシスチン尿症cblE型
74.Hydrolethalus 症候群
75.先天性魚鱗癬1型
76.ミトコンドリア脳筋症 Leigh(リー)症候群 French-Canadian type
77.遺伝性白質脳症 vanishing white matter(VWM)with leukoencephalopathy
78.肢帯型筋ジストロフィー2E型
79.リジン尿性タンパク不耐症
80.メチルマロン酸血症 cbIC型
81.メチルマロン酸血症 cbID型
82.メチルマロン酸血症 Mut型
83.ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群)
84.ムコ多糖症IIIc型
85.先天性ミオパチー (ミオチュブラーミオパチー)
86.神経セロイドリポフスチン症(CLIN8連関)
87.神経セロイドリポフスチン症(TPP連関)
88.オーメン症候群(RAG2連関)
89.オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
90.ペンドレッド症候群
91.橋小脳低形成1A型
92.橋小脳低形成2D型
93.原発性線毛機能不全症候群(DNAH5連関)
94.原発性線毛機能不全症候群(DNAI1連関)
95.原発性高シュウ酸尿症3型
96.網膜色素変性症25
97.T-B- 重症複合免疫不全症(DCLRE1CCLRE1C遺伝子)
98.T-B- 重症複合免疫不全症(IL2RG遺伝子)
99.フィンランド型先天性ネフローゼ症候群
100.Stuve-Wiedemann 症候群
101.乳児期発症型ライソゾーム酸性リパーゼ(lysosomal acid lipase, LAL)欠損症(ウォルマン病)

この記事の筆者

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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