お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年4月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年3月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/22日(月)14時~休診/

23日(火)・24日(水)/30日(火)・31日(水)/

2021年2月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/23日(火)・24日(水)/

 IKBKAP

遺伝子名;  IKBKAP


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遺伝子IKBKAP
疾患名家族性自律神経失調症
バリアントc.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.2204+6T>C
c.2087G>C (p.Arg696Pro)
検出率>99%
分布アシュケナージ系ユダヤ
引用Chaverra, M. et al. (2017); Shohat, M. &
Weisz Hubshman, M. (2003); Peters, N.
et al. (Springer Berlin Heidelberg, 2009)
程度中等度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01987
症状家族性自律神経失調症は、ライリー・デイ症候群としても知られ、感覚および自律神経系の発育遅滞を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。症状には、痛みや温度に対する感覚の減少、心臓血管の不安定性、再発性肺炎、消化管障害などが含まれる。本疾患は、主にアシュケナージ系ユダヤ人の血統に限定され、エロンゲーター複合体の足場サブユニット ELP1 をコードする IKAP 遺伝子変異によって起こる。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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