お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

 IKBKAP

遺伝子名;  IKBKAP


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子IKBKAP
疾患名家族性自律神経失調症
バリアントc.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.2204+6T>C
c.2087G>C (p.Arg696Pro)
検出率>99%
分布アシュケナージ系ユダヤ
引用Chaverra, M. et al. (2017); Shohat, M. &
Weisz Hubshman, M. (2003); Peters, N.
et al. (Springer Berlin Heidelberg, 2009)
程度中等度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01987
症状家族性自律神経失調症は、ライリー・デイ症候群としても知られ、感覚および自律神経系の発育遅滞を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。症状には、痛みや温度に対する感覚の減少、心臓血管の不安定性、再発性肺炎、消化管障害などが含まれる。本疾患は、主にアシュケナージ系ユダヤ人の血統に限定され、エロンゲーター複合体の足場サブユニット ELP1 をコードする IKAP 遺伝子変異によって起こる。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑