お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

Pocket

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

Pocket

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

Pocket

休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

Pocket

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

Pocket

2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

Pocket

 IKBKAP

遺伝子名;  IKBKAP


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 IKBKAP
疾患名 家族性自律神経失調症
バリアント c.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.2204+6T>C
c.2087G>C (p.Arg696Pro)
検出率 >99%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Chaverra, M. et al. (2017); Shohat, M. &
Weisz Hubshman, M. (2003); Peters, N.
et al. (Springer Berlin Heidelberg, 2009)
程度 中等度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01987
症状 家族性自律神経失調症は、ライリー・デイ症候群としても知られ、感覚および自律神経系の発育遅滞を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。症状には、痛みや温度に対する感覚の減少、心臓血管の不安定性、再発性肺炎、消化管障害などが含まれる。本疾患は、主にアシュケナージ系ユダヤ人の血統に限定され、エロンゲーター複合体の足場サブユニット ELP1 をコードする IKAP 遺伝子変異によって起こる。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

Pocket