お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

Pocket

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

Pocket

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

Pocket

休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

Pocket

2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

Pocket

2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

Pocket

UGT1A1

遺伝子名;UGT1A1


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 UGT1A1
疾患名 クリグラー・ナジャー(Crigler-Najjar)症候群
バリアント c.513_515delCTT
c.524T>A
c.840C>A
c.864+1G>C
c.923G>A
c.991C>T
c.992A>G
c.1021C>T
c.1069C>T
c.1070A>G
c.1084+1G>T
c.1085-2A>G
c.1124C>T
c.1198A>G
検出率 >99%
>70%
分布 チュニジアサルジニア
引用 Francoual, J. et al. (2002)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/12_11_034/
症状 遺伝性の非抱合型高ビリルビン血症は、ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素(UGT1A1)によるグルクロン酸抱合が障害されて起きるものと、グルクロン酸抱合後の肝細胞内での輸送の異常によって起きるものがある。前者のうち、血清ビリルビン値が30-50(mg/dl)と高値を示すものものがクリグラー・ナジャー(Crigler-Najjar)症候群(CN) type I、6-20(mg/dl)であるものがtype II、1-5(mg/dl)程度までであるものがGilbert症候群(GS)である。核黄疸(ビリルビン脳症)の症状は筋緊張低下、傾眠傾向、後弓反張、落陽現象、緩慢なMoro反射、甲高い泣き声、けいれんなどである。慢性化すれば筋緊張亢進、アテトーゼ、感音性難聴などが現れる。
(非抱合型の)ビリルビン値が35(mg/dl)を越えた10例中9例で死亡または重篤な後遺症をみた報告4がある一方、20(mg/dl)未満ではほとんど異常を認めない
頻度 1/1000万
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

Pocket