お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

UGT1A1

遺伝子名;UGT1A1


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遺伝子UGT1A1
疾患名クリグラー・ナジャー(Crigler-Najjar)症候群
スーパーNIPT100で検出可能なバリアントc.513_515delCTT
c.524T>A
c.840C>A
c.864+1G>C
c.923G>A
c.991C>T
c.992A>G
c.1021C>T
c.1069C>T
c.1070A>G
c.1084+1G>T
c.1085-2A>G
c.1124C>T
c.1198A>G
検出率>99%
>70%
分布チュニジアサルジニア
引用Francoual, J. et al. (2002)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.shouman.jp/disease/details/12_11_034/
症状遺伝性の非抱合型高ビリルビン血症は、ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素(UGT1A1)によるグルクロン酸抱合が障害されて起きるものと、グルクロン酸抱合後の肝細胞内での輸送の異常によって起きるものがある。前者のうち、血清ビリルビン値が30-50(mg/dl)と高値を示すものものがクリグラー・ナジャー(Crigler-Najjar)症候群(CN) type I、6-20(mg/dl)であるものがtype II、1-5(mg/dl)程度までであるものがGilbert症候群(GS)である。核黄疸(ビリルビン脳症)の症状は筋緊張低下、傾眠傾向、後弓反張、落陽現象、緩慢なMoro反射、甲高い泣き声、けいれんなどである。慢性化すれば筋緊張亢進、アテトーゼ、感音性難聴などが現れる。
(非抱合型の)ビリルビン値が35(mg/dl)を越えた10例中9例で死亡または重篤な後遺症をみた報告4がある一方、20(mg/dl)未満ではほとんど異常を認めない
頻度1/1000万
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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