お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

BCS1L

遺伝子名; BCS1L


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遺伝子BCS1L
疾患名GRACILE 症候群
バリアントc.133C>T
c.166C>T
c.232A>G
c.245C>A
c.296C>T
c.320+1G>T
c.464G>C
c.547C>T
c.548G>A
c.550C>T
c.556C>T
c.598C>T
c.655+1G>A
検出率>95%
分布フィンランド
引用de Lonlay, P. et al. (2001); Visapää, I. et
al. (2002)
程度重度
遺伝形式
症状:引用元omim.org/entry/603358
症状GRACILE 症候群は、胎児の成長遅滞、乳酸アシドーシス、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、および鉄代謝の異常を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。大多数は両親がフィンランド出身の新生児で報告されている。本疾患は BCS1L 遺伝子の変異によって起こる。BCS1L は、ミトコンドリア呼吸鎖複合体 III のアセンブリを担当するシャペロンをコードする。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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