欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

BCS1L

遺伝子名; BCS1L

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遺伝 BCS1L
疾患 GRACILE 症候群
スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント c.133C>T
c.166C>T
c.232A>G
c.245C>A
c.296C>T
c.320+1G>T
c.464G>C
c.547C>T
c.548G>A
c.550C>T
c.556C>T
c.598C>T
c.655+1G>A
検出率 >95%
分布 フィンランド
引用 de Lonlay, P. et al. (2001); Visapää, I. et
al. (2002)
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元 omim.org/entry/603358
症状 GRACILE 症候群は、胎児の成長遅滞、乳酸アシドーシス、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、および鉄代謝の異常を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。大多数は両親がフィンランド出身の新生児で報告されている。本疾患は BCS1L 遺伝子の変異によって起こる。BCS1L は、ミトコンドリア呼吸鎖複合体 III のアセンブリを担当するシャペロンコードする
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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