BCS1L
遺伝子名； BCS1L
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| 遺伝子 | BCS1L |
| 疾患名 | GRACILE 症候群 |
| スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.133C>T c.166C>T c.232A>G c.245C>A c.296C>T c.320+1G>T c.464G>C c.547C>T c.548G>A c.550C>T c.556C>T c.598C>T c.655+1G>A |
| 検出率 | >95% |
| 分布 | フィンランド |
| 引用 | de Lonlay, P. et al. (2001); Visapää, I. et al. (2002) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | omim.org/entry/603358 |
| 症状 | GRACILE 症候群は、胎児の成長遅滞、乳酸アシドーシス、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、および鉄代謝の異常を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。大多数は両親がフィンランド出身の新生児で報告されている。本疾患は BCS1L 遺伝子の変異によって起こる。BCS1L は、ミトコンドリア呼吸鎖複合体 III のアセンブリを担当するシャペロンをコードする。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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