お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

Pocket

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

Pocket

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

Pocket

休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

Pocket

2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

Pocket

2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

Pocket

BCS1L

遺伝子名; BCS1L


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 BCS1L
疾患名 GRACILE 症候群
バリアント c.133C>T
c.166C>T
c.232A>G
c.245C>A
c.296C>T
c.320+1G>T
c.464G>C
c.547C>T
c.548G>A
c.550C>T
c.556C>T
c.598C>T
c.655+1G>A
検出率 >95%
分布 フィンランド
引用 de Lonlay, P. et al. (2001); Visapää, I. et
al. (2002)
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元 omim.org/entry/603358
症状 GRACILE 症候群は、胎児の成長遅滞、乳酸アシドーシス、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、および鉄代謝の異常を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。大多数は両親がフィンランド出身の新生児で報告されている。本疾患は BCS1L 遺伝子の変異によって起こる。BCS1L は、ミトコンドリア呼吸鎖複合体 III のアセンブリを担当するシャペロンをコードする。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

Pocket