欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。

当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。

BCS1L

遺伝子名; BCS1L

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遺伝子 BCS1L
疾患名 GRACILE 症候群
スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント c.133C>T
c.166C>T
c.232A>G
c.245C>A
c.296C>T
c.320+1G>T
c.464G>C
c.547C>T
c.548G>A
c.550C>T
c.556C>T
c.598C>T
c.655+1G>A
検出率 >95%
分布 フィンランド
引用 de Lonlay, P. et al. (2001); Visapää, I. et
al. (2002)
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元 omim.org/entry/603358
症状 GRACILE 症候群は、胎児の成長遅滞、乳酸アシドーシス、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、および鉄代謝の異常を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。大多数は両親がフィンランド出身の新生児で報告されている。本疾患は BCS1L 遺伝子の変異によって起こる。BCS1L は、ミトコンドリア呼吸鎖複合体 III のアセンブリを担当するシャペロンをコードする。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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