欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

SGCB

遺伝子名;SGCB

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遺伝 SGCB
疾患 肢帯型筋ジストロフィー2E型
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.552T>G
c.452C>G
c.391C>T
c.341C>T
c.334C>T
c.323T>G
c.299T>A
c.272G>C
c.272G>T
c.271C>T
検出率 >99%
>55%
>25%
>13%
分布 米アーミッシュ
ブラジル
ヨーロッパ
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Duclos, F. et al. (1998)
Semplicini, C. et al. (2015)
Vainzof, M. et al. (1999)
Bönnemann, C. G. et al. (1996)
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/lgmd-overview.htm
症状 一般にLGMD患者では、四肢に限定された筋虚弱や筋消耗がみられ、遠位筋と比べて近位筋に症状が強い。心筋や延髄性筋には比較的症状がでないLGMD患者が大多数であるが、遺伝的サブタイプによっては例外もみられる。筋虚弱および筋消耗の発症年齢、病状の進行、分布は患者、遺伝的サブタイプによってきわめて様々である。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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