お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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ASPA

NIPT“>

遺伝子名;ASPA


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遺伝子 ASPA
疾患名 カナバン病
バリアント c.433-2A>G
c.454T>C
c.640G>T
c.654C>A
c.692A>G
c.693C>A
c.731A>G
c.820G>A
c.854A>C
c.859G>A
c.867C>A
c.914C>A
検出率 >98%
>60%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
ヨーロッパ
引用 Feigenbaum, A. et al. (2004); Kaul, R. et
al. (1994); Matalon, R. & Matalon, K. M.
(Elsevier, 2015)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/636
症状 aspartoacylase(ASPA)の欠損によるN-acetyl-aspartate(NAA)の蓄積が、進 行性の中枢神経系障害を呈する白質変性症の1つである。多くは10年以内に死亡し、診断は尿中のNAAの著明な上昇(正常上限の20倍以上)、皮膚線維芽 細胞中のASPA活性の低下、特徴的な画像所見(頭部MRI上の白質病変)から行う。
頻度 不明
保因者頻度 不明
新生児マススクリーニング

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