ASPA
遺伝子名；ASPA
ASPA遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でaspartoacylase(ASPA)の欠損によるN-acetyl-aspartate(NAA)の蓄積が、進行性の中枢神経系障害を呈する白質変性症の1つであるカナバン（Canavan）病を引き起こします。多くは乳児早期に精神運動発達遅滞、大頭、筋緊張低下、痙性、運動失調が出現します。その後、けいれんや視神経萎縮など認め、退行していき多くは10年以内に死亡します。
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| 遺伝子 | ASPA |
| 疾患名 | カナバン病 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.433-2A>G c.454T>C c.640G>T c.654C>A c.692A>G c.693C>A c.731A>G c.820G>A c.854A>C c.859G>A c.867C>A c.914C>A |
| 検出率 | >98% >60% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ ヨーロッパ |
| 引用 | Feigenbaum, A. et al. (2004); Kaul, R. et al. (1994); Matalon, R. & Matalon, K. M. (Elsevier, 2015) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/636 |
| 症状 | aspartoacylase(ASPA)の欠損によるN-acetyl-aspartate(NAA)の蓄積が、進行性の中枢神経系障害を呈する白質変性症の1つである。多くは10年以内に死亡する。多くは乳児早期に精神運動発達遅滞、大頭、筋緊張低下、痙性、運動失調が出現する。その後、けいれんや視神経萎縮など認め、退行していく疾患である。そのほか、新生児期に低緊張と経口摂取不良を認める先天型と4－5歳で発症し緩徐に構音障害やけいれんが進行する若年型の報告例も見ら れる。また低緊張、痙性、睡眠障害、栄養障害の合併症がみられる。 |
| 頻度 | 不明 |
| 保因者頻度 | 不明 |
| 新生児マススクリーニング |
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