お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

ASPA

遺伝子名;ASPA
ASPA遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でaspartoacylase(ASPA)の欠損によるN-acetyl-aspartate(NAA)の蓄積が、進行性の中枢神経系障害を呈する白質変性症の1つであるカナバン(Canavan)病を引き起こします。多くは乳児早期に精神運動発達遅滞、大頭、筋緊張低下、痙性、運動失調が出現します。その後、けいれんや視神経萎縮など認め、退行していき多くは10年以内に死亡します。

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遺伝子ASPA
疾患名カナバン病
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.433-2A>G
c.454T>C
c.640G>T
c.654C>A
c.692A>G
c.693C>A
c.731A>G
c.820G>A
c.854A>C
c.859G>A
c.867C>A
c.914C>A
検出率>98%
>60%
分布アシュケナージ系ユダヤ
ヨーロッパ
引用Feigenbaum, A. et al. (2004); Kaul, R. et
al. (1994); Matalon, R. & Matalon, K. M.
(Elsevier, 2015)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.nanbyou.or.jp/entry/636
症状aspartoacylase(ASPA)の欠損によるN-acetyl-aspartate(NAA)の蓄積が、進行性の中枢神経系障害を呈する白質変性症の1つである。多くは10年以内に死亡する。多くは乳児早期に精神運動発達遅滞、大頭、筋緊張低下、痙性、運動失調が出現する。その後、けいれんや視神経萎縮など認め、退行していく疾患である。そのほか、新生児期に低緊張と経口摂取不良を認める先天型と4-5歳で発症し緩徐に構音障害やけいれんが進行する若年型の報告例も見ら れる。また低緊張、痙性、睡眠障害、栄養障害の合併症がみられる。
頻度不明
保因者頻度不明
新生児マススクリーニング

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