欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

DCLRE1C

遺伝子名;DCLRE1C

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遺伝 DCLRE1C
疾患 T-B- 重症複合免疫不全症
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.597C>A
検出率 >95%
分布 アメリカ原住民
引用 Li L. et al. (2002)
程度 非常に重度
遺伝形式
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00092
症状 重症複合免疫不全症(SCID)は、ある種の病原体(バクテリア、ウイルス、真菌など)の重篤な感染を早発性に引き起こす、様々な単一遺伝子疾患のグループから成る。SCID の患者においては、T細胞の分化が重篤に損なわれ、B細胞の発生と機能も直接的、間接的に損なわれるのが典型的である。Adenosine deaminase (ADA) deficiency は、常染色体劣性遺伝の SCID のうち、約半数を占めている。これは最も重篤な免疫不全症のひとつであり、B細胞、T細胞、ナチュラルキラー(NK)細胞の欠乏を伴う。 recombinase-activating gene 1 (RAG1)、 RAG2 および Artemis (DCLRE1C)遺伝子の異常により、V(D)J- recombination が正常に行われなくなると、それぞれ pro-B および pre-T 細胞のステージで B細胞とT細胞の成熟が停止することを特徴とする T-B-SCID の表現型が引き起こされる。しかし、この場合ナチュラルキラー (NK)細胞の成熟は影響を受けない。V(D)J recombination はB細胞とT細胞の一次免疫レパートリーの多様性を生じるものである。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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