DCLRE1C
遺伝子名；DCLRE1C
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| 遺伝子 | DCLRE1C |
| 疾患名 | T-B- 重症複合免疫不全症 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.597C>A |
| 検出率 | >95% |
| 分布 | アメリカ原住民 |
| 引用 | Li L. et al. (2002) |
| 程度 | 非常に重度 |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00092 |
| 症状 | 重症複合免疫不全症(SCID)は、ある種の病原体（バクテリア、ウイルス、真菌など）の重篤な感染を早発性に引き起こす、様々な単一遺伝子疾患のグループから成る。SCID の患者においては、T細胞の分化が重篤に損なわれ、B細胞の発生と機能も直接的、間接的に損なわれるのが典型的である。Adenosine deaminase (ADA) deficiency は、常染色体劣性遺伝の SCID のうち、約半数を占めている。これは最も重篤な免疫不全症のひとつであり、B細胞、T細胞、ナチュラルキラー（NK）細胞の欠乏を伴う。 recombinase-activating gene 1 (RAG1)、 RAG2 および Artemis (DCLRE1C)遺伝子の異常により、V(D)J- recombination が正常に行われなくなると、それぞれ pro-B および pre-T 細胞のステージで B細胞とT細胞の成熟が停止することを特徴とする T-B-SCID の表現型が引き起こされる。しかし、この場合ナチュラルキラー (NK)細胞の成熟は影響を受けない。V(D)J recombination はB細胞とT細胞の一次免疫レパートリーの多様性を生じるものである。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
