お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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ACOX1

NIPT“>

遺伝子名;ACOX1


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遺伝子 ACOX1
疾患名 ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症(アシル‐CoA オキシダーゼ (AOX) 欠損症)
バリアント c.1789_1792delACTC
c.190_192delGTC
c.191delT
c.1276_1277delGT
c.372_389delCATGCCCGCCTGGAACTT
c.167dupG
c.1872T>A
c.926A>G
c.928T>C
c.904C>T
c.538+1G>A
c.431-1G>A
c.442C>T
検出率 >73%
分布 一般人口
引用 Ferdinandusse S. et al. (2007)
程度 非常に重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4621
症状 ペルオキシソーム病は細胞内ペルオキシソームに局在する酵素・タンパクの単独欠損症と、それらのタンパクをペルオキシソームに局在させるために必要な PEX タンパクの遺伝子異常症(ペルオキシソーム形成異常症)の2つに分けられる。これらの遺伝子異常により様々なペルオキシソーム代謝系が障害され、中枢神経系を中心に対象となる臓器に障害をきたして多岐にわたる臨床像を呈する。これまでに最も頻度の高い副腎白質ジストロフィーや、最も重篤かつペルオキシソーム病の極型であるツェルベーガー症候群など15 の疾患に分類されている。アシル‐CoAオキシダーゼ欠損症では軽症の乳児型レフサム病類似の症状を呈する。
頻度 数十万人に1人
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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