お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

ACOX1

遺伝子名;ACOX1


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遺伝子ACOX1
疾患名ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症(アシル‐CoA オキシダーゼ (AOX) 欠損症)
バリアントc.1789_1792delACTC
c.190_192delGTC
c.191delT
c.1276_1277delGT
c.372_389delCATGCCCGCCTGGAACTT
c.167dupG
c.1872T>A
c.926A>G
c.928T>C
c.904C>T
c.538+1G>A
c.431-1G>A
c.442C>T
検出率>73%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Ferdinandusse S. et al. (2007)
程度非常に重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.nanbyou.or.jp/entry/4621
症状ペルオキシソーム病は細胞内ペルオキシソームに局在する酵素・タンパクの単独欠損症と、それらのタンパクをペルオキシソームに局在させるために必要な PEX タンパクの遺伝子異常症(ペルオキシソーム形成異常症)の2つに分けられる。これらの遺伝子異常により様々なペルオキシソーム代謝系が障害され、中枢神経系を中心に対象となる臓器に障害をきたして多岐にわたる臨床像を呈する。これまでに最も頻度の高い副腎白質ジストロフィーや、最も重篤かつペルオキシソーム病の極型であるツェルベーガー症候群など15 の疾患に分類されている。アシル‐CoAオキシダーゼ欠損症では軽症の乳児型レフサム病類似の症状を呈する。
頻度数十万人に1人
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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