ACOX1
遺伝子名；ACOX1
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| 遺伝子 | ACOX1 |
| 疾患名 | ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症（アシル‐CoA オキシダーゼ (AOX) 欠損症） |
| バリアント | c.1789_1792delACTC c.190_192delGTC c.191delT c.1276_1277delGT c.372_389delCATGCCCGCCTGGAACTT c.167dupG c.1872T>A c.926A>G c.928T>C c.904C>T c.538+1G>A c.431-1G>A c.442C>T |
| 検出率 | >73% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Ferdinandusse S. et al. (2007) |
| 程度 | 非常に重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4621 |
| 症状 | ペルオキシソーム病は細胞内ペルオキシソームに局在する酵素・タンパクの単独欠損症と、それらのタンパクをペルオキシソームに局在させるために必要な PEX タンパクの遺伝子異常症（ペルオキシソーム形成異常症）の２つに分けられる。これらの遺伝子異常により様々なペルオキシソーム代謝系が障害され、中枢神経系を中心に対象となる臓器に障害をきたして多岐にわたる臨床像を呈する。これまでに最も頻度の高い副腎白質ジストロフィーや、最も重篤かつペルオキシソーム病の極型であるツェルベーガー症候群など15 の疾患に分類されている。アシル‐CoAオキシダーゼ欠損症では軽症の乳児型レフサム病類似の症状を呈する。 |
| 頻度 | 数十万人に１人 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
