お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

BCKDHB

遺伝子名;BCKDHB


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遺伝子BCKDHB
疾患名メープルシロップ尿症(type Ib)
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.479T>G
c.487G>T
c.488A>T
c.503G>A
c.508C>T
c.508C>G
c.508C>A
c.547C>T
c.548G>C
c.548G>A
c.554C>T
c.560G>A
c.564T>A
c.616C>T
c.633+1G>T
c.633+1G>C
c.633+1G>A
c.748G>T
c.752T>C
c.799C>T
c.832G>A
c.840+1G>T
c.840+1G>A
c.840+2T>G
c.841-1G>C
c.853C>T
c.952-2A>G
c.952-1G>A
c.964A>G
c.970C>T
c.988G>A
c.1016C>T
c.1022T>A
c.1090G>A
c.1114G>T
c.1149T>A
検出率>95%
分布アシュケナージ系ユダヤ
引用Baskovich, B. et al. (2016); Edelmann, L.
et al. (2001); Scott, S. A. et al. (2010)
程度重度
分布常染色体劣性
症状:引用元www.shouman.jp/disease/details/08_01_007/
症状血中ロイシン値と臨床症状がほぼ一致する。血中ロイシン値が10-20 mg/dl (760-1,500μmol/L)では哺乳力が低下し嘔吐が出現する。ロイシン値が20 mg/dl (1,500μmol/L)以上では意識障害、筋緊張低下、痙攣、呼吸困難、後弓反張などが出現する。分枝鎖アミノ酸および分枝鎖ケト酸の血中濃度が上昇するとミエリン合成の障害をきたし不可逆的な中枢神経の障害により、精神運動発達の遅れを認める。
頻度1/50万
保因者頻度1/350
新生児マススクリーニング対象

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