お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

Pocket

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

Pocket

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

Pocket

休診日のお知らせ

2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/
22日(火)・23日(水)/29日(火)・30日(水)

Pocket

2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

Pocket

2020年7月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/
21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)

Pocket

BCKDHB

遺伝子名;BCKDHB


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 BCKDHB
疾患名 メープルシロップ尿症(type Ib)
バリアント c.479T>G
c.487G>T
c.488A>T
c.503G>A
c.508C>T
c.508C>G
c.508C>A
c.547C>T
c.548G>C
c.548G>A
c.554C>T
c.560G>A
c.564T>A
c.616C>T
c.633+1G>T
c.633+1G>C
c.633+1G>A
c.748G>T
c.752T>C
c.799C>T
c.832G>A
c.840+1G>T
c.840+1G>A
c.840+2T>G
c.841-1G>C
c.853C>T
c.952-2A>G
c.952-1G>A
c.964A>G
c.970C>T
c.988G>A
c.1016C>T
c.1022T>A
c.1090G>A
c.1114G>T
c.1149T>A
検出率 >95%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Baskovich, B. et al. (2016); Edelmann, L.
et al. (2001); Scott, S. A. et al. (2010)
程度 重度
分布 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_01_007/
症状 血中ロイシン値と臨床症状がほぼ一致する。血中ロイシン値が10-20 mg/dl (760-1,500μmol/L)では哺乳力が低下し嘔吐が出現する。ロイシン値が20 mg/dl (1,500μmol/L)以上では意識障害、筋緊張低下、痙攣、呼吸困難、後弓反張などが出現する。分枝鎖アミノ酸および分枝鎖ケト酸の血中濃度が上昇するとミエリン合成の障害をきたし不可逆的な中枢神経の障害により、精神運動発達の遅れを認める。
頻度 1/50万
保因者頻度 1/350
新生児マススクリーニング 対象

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

Pocket