欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。

BCKDHB

遺伝子名;BCKDHB

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遺伝 BCKDHB
疾患 メープルシロップ尿症(type Ib)
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.479T>G
c.487G>T
c.488A>T
c.503G>A
c.508C>T
c.508C>G
c.508C>A
c.547C>T
c.548G>C
c.548G>A
c.554C>T
c.560G>A
c.564T>A
c.616C>T
c.633+1G>T
c.633+1G>C
c.633+1G>A
c.748G>T
c.752T>C
c.799C>T
c.832G>A
c.840+1G>T
c.840+1G>A
c.840+2T>G
c.841-1G>C
c.853C>T
c.952-2A>G
c.952-1G>A
c.964A>G
c.970C>T
c.988G>A
c.1016C>T
c.1022T>A
c.1090G>A
c.1114G>T
c.1149T>A
検出率 >95%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Baskovich, B. et al. (2016); Edelmann, L.
et al. (2001); Scott, S. A. et al. (2010)
程度 重度
分布 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_01_007/
症状 血中ロイシン値と臨床症状がほぼ一致する。血中ロイシン値が10-20 mg/dl (760-1,500μmol/L)では哺乳力が低下し嘔吐が出現する。ロイシン値が20 mg/dl (1,500μmol/L)以上では意識障害、筋緊張低下、痙攣、呼吸困難、後弓反張などが出現する。分枝鎖アミノ酸および分枝鎖ケト酸の血中濃度が上昇するとミエリン合成の障害をきたし不可逆的な中枢神経の障害により、精神運動発達の遅れを認める。
頻度 1/50万
保因者頻度 1/350
新生児マススクリーニング 対象

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(最終受付13:30)
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