CFTR
遺伝子名； CFTR
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| 遺伝子 | CFTR |
| 疾患名 | 嚢胞性線維症 |
| スーパーNIPTジーンプラスの検査対象バリアント | c.1466C>A c.1477_1478delCA c.1477C>T c.1519_1521delATC c.1521_1523delCTT c.1520_1522delTCT c.1545_1546delTA c.1558G>T c.1572C>A c.1573C>T c.1585-8G>A c.1585-1G>A c.1624G>T c.1645A>C c.1646G>A c.1647T>G c.1648G>T c.1652G>A c.1654C>T c.1657C>T c.1675G>A c.1679G>A c.1679G>C c.1679+1G>C c.1766+1G>A c.1766+1G>C c.1766+1G>T c.1973_1985del13insAGAAA c.2012delT c.2017G>T c.2051_2052delAAinsG c.2052dupA c.2052delA c.2125C>T c.2128A>T c.2175dupA c.2988+1G>A c.3472C>T c.3484C>T c.3528delC c.3532_3535dupTCAA c.3587C>G c.3611G>A c.3612G>A c.3659delC c.3731G>A c.3744delA c.3747delG c.3752G>A c.3761T>G c.3764C>A c.3764C>G c.3773dupT c.3846G>A c.3873+1G>A c.3909C>G c.1040G>C c.489+1G>T c.170G>A c.171G>A c.175dupA c.178G>T c.223C>T c.233dupT c.254G>A c.262_263delTT c.263T>G c.273+1G>A c.273+3A>C c.274-1G>A c.274G>T c.292C>T c.310delA c.313delA c.325_327delTATinsG c.366T>A c.409delC c.442delA c.579+1G>T c.1397C>A c.1397C>G c.1400T>C c.1418delG c.948delT c.3276C>A c.2668C>T c.2215delG c.3302T>A c.233dupT c.1202G>A c.658C>T c.2464G>T c.3889dup c.580-1G>T c.1393-1G>A c.1029delC c.1923_1931delinsA c.803delA c.1792_1798del c.828C>A c.115C>T c.2908G>C c.3194T>C c.11C>A c.2737_2738insG c.3883_3886delATTT c.3293G>A c.595C>T Cystic Fibrosis* CFTRc.3276C>G c.3196C>T c.2537G>A c.2538G>A |
| 検出率 | >75% >70% >70% >97% >95% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） ヨーロッパ アメリカ アシュケナージ系ユダヤ フィンランド |
| 引用 | Farrell, P. M. (2008); Elliott, A. M. et al. (2012); Bobadilla, J. L., et al. (2002); Abeliovich, D., et al. (1992); Kerem, E., et al. (1997); Kinnunen, S., et al. (2005); Macek, M.Jr., et al. (1997); The Clinical and Functional TRanslation of CFTR (CFTR2); available at cftr2.org |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4532 |
| 症状 | 気道内液、腸管内液、膵液など全身の分泌液／粘液が著しく粘稠となり、管腔が閉塞し感染し易くなる。典型的な症例では、胎便性イレウスを起こし、膵臓が萎縮して膵外分泌不全による消化吸収不良を来たし、呼吸器感染を繰り返して呼吸不全となる。 |
| 頻度 | 1/100万 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
