欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

CFTR

遺伝子名; CFTR

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遺伝 CFTR
疾患 嚢胞性線維症
スーパーNIPTジーンプラスの検査対象バリアント c.1466C>A
c.1477_1478delCA
c.1477C>T
c.1519_1521delATC
c.1521_1523delCTT
c.1520_1522delTCT
c.1545_1546delTA
c.1558G>T
c.1572C>A
c.1573C>T
c.1585-8G>A
c.1585-1G>A
c.1624G>T
c.1645A>C
c.1646G>A
c.1647T>G
c.1648G>T
c.1652G>A
c.1654C>T
c.1657C>T
c.1675G>A
c.1679G>A
c.1679G>C
c.1679+1G>C
c.1766+1G>A
c.1766+1G>C
c.1766+1G>T
c.1973_1985del13insAGAAA
c.2012delT
c.2017G>T
c.2051_2052delAAinsG
c.2052dupA
c.2052delA
c.2125C>T
c.2128A>T
c.2175dupA
c.2988+1G>A
c.3472C>T
c.3484C>T
c.3528delC
c.3532_3535dupTCAA
c.3587C>G
c.3611G>A
c.3612G>A
c.3659delC
c.3731G>A
c.3744delA
c.3747delG
c.3752G>A
c.3761T>G
c.3764C>A
c.3764C>G
c.3773dupT
c.3846G>A
c.3873+1G>A
c.3909C>G
c.1040G>C
c.489+1G>T
c.170G>A
c.171G>A
c.175dupA
c.178G>T
c.223C>T
c.233dupT
c.254G>A
c.262_263delTT
c.263T>G
c.273+1G>A
c.273+3A>C
c.274-1G>A
c.274G>T
c.292C>T
c.310delA
c.313delA
c.325_327delTATinsG
c.366T>A
c.409delC
c.442delA
c.579+1G>T
c.1397C>A
c.1397C>G
c.1400T>C
c.1418delG
c.948delT
c.3276C>A
c.2668C>T
c.2215delG
c.3302T>A
c.233dupT
c.1202G>A
c.658C>T
c.2464G>T
c.3889dup
c.580-1G>T
c.1393-1G>A
c.1029delC
c.1923_1931delinsA
c.803delA
c.1792_1798del
c.828C>A
c.115C>T
c.2908G>C
c.3194T>C
c.11C>A
c.2737_2738insG
c.3883_3886delATTT
c.3293G>A
c.595C>T
Cystic Fibrosis* CFTRc.3276C>G
c.3196C>T
c.2537G>A
c.2538G>A
検出率 >75%
>70%
>70%
>97%
>95%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
ヨーロッパ
アメリカ
アシュケナージ系ユダヤ
フィンランド
引用 Farrell, P. M. (2008); Elliott, A. M. et al.
(2012); Bobadilla, J. L., et al. (2002);
Abeliovich, D., et al. (1992); Kerem, E., et
al. (1997); Kinnunen, S., et al. (2005);
Macek, M.Jr., et al. (1997); The Clinical
and Functional TRanslation of CFTR
(CFTR2); available at cftr2.org
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4532
症状 気道内液、腸管内液、膵液など全身の分泌液/粘液が著しく粘稠となり、管腔が閉塞し感染し易くなる。典型的な症例では、胎便性イレウスを起こし、膵臓が萎縮して膵外分泌不全による消化吸収不良を来たし、呼吸器感染を繰り返して呼吸不全となる。
頻度 1/100万
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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