お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

CFTR

遺伝子名; CFTR


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子CFTR
疾患名嚢胞性線維症
バリアントc.1466C>A
c.1477_1478delCA
c.1477C>T
c.1519_1521delATC
c.1521_1523delCTT
c.1520_1522delTCT
c.1545_1546delTA
c.1558G>T
c.1572C>A
c.1573C>T
c.1585-8G>A
c.1585-1G>A
c.1624G>T
c.1645A>C
c.1646G>A
c.1647T>G
c.1648G>T
c.1652G>A
c.1654C>T
c.1657C>T
c.1675G>A
c.1679G>A
c.1679G>C
c.1679+1G>C
c.1766+1G>A
c.1766+1G>C
c.1766+1G>T
c.1973_1985del13insAGAAA
c.2012delT
c.2017G>T
c.2051_2052delAAinsG
c.2052dupA
c.2052delA
c.2125C>T
c.2128A>T
c.2175dupA
c.2988+1G>A
c.3472C>T
c.3484C>T
c.3528delC
c.3532_3535dupTCAA
c.3587C>G
c.3611G>A
c.3612G>A
c.3659delC
c.3731G>A
c.3744delA
c.3747delG
c.3752G>A
c.3761T>G
c.3764C>A
c.3764C>G
c.3773dupT
c.3846G>A
c.3873+1G>A
c.3909C>G
c.1040G>C
c.489+1G>T
c.170G>A
c.171G>A
c.175dupA
c.178G>T
c.223C>T
c.233dupT
c.254G>A
c.262_263delTT
c.263T>G
c.273+1G>A
c.273+3A>C
c.274-1G>A
c.274G>T
c.292C>T
c.310delA
c.313delA
c.325_327delTATinsG
c.366T>A
c.409delC
c.442delA
c.579+1G>T
c.1397C>A
c.1397C>G
c.1400T>C
c.1418delG
c.948delT
c.3276C>A
c.2668C>T
c.2215delG
c.3302T>A
c.233dupT
c.1202G>A
c.658C>T
c.2464G>T
c.3889dup
c.580-1G>T
c.1393-1G>A
c.1029delC
c.1923_1931delinsA
c.803delA
c.1792_1798del
c.828C>A
c.115C>T
c.2908G>C
c.3194T>C
c.11C>A
c.2737_2738insG
c.3883_3886delATTT
c.3293G>A
c.595C>T
Cystic Fibrosis* CFTR

c.3276C>G
c.3196C>T
c.2537G>A
c.2538G>A

検出率>75%
>70%
>70%
>97%
>95%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
ヨーロッパ
アメリカ
アシュケナージ系ユダヤ
フィンランド
引用Farrell, P. M. (2008); Elliott, A. M. et al.
(2012); Bobadilla, J. L., et al. (2002);
Abeliovich, D., et al. (1992); Kerem, E., et
al. (1997); Kinnunen, S., et al. (2005);
Macek, M.Jr., et al. (1997); The Clinical
and Functional TRanslation of CFTR
(CFTR2); available at cftr2.org
程度重度
遺伝形式
症状:引用元www.nanbyou.or.jp/entry/4532
症状気道内液、腸管内液、膵液など全身の分泌液/粘液が著しく粘稠となり、管腔が閉塞し感染し易くなる。典型的な症例では、胎便性イレウスを起こし、膵臓が萎縮して膵外分泌不全による消化吸収不良を来たし、呼吸器感染を繰り返して呼吸不全となる。
頻度1/100万
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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