CHM
遺伝子名；CHM
CHM遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異はX連鎖劣性でコロイデレミア（網膜黄斑ジストロフィー）を引き起こします。網膜黄斑ジストロフィーは、黄斑部を含む網膜が変性を起こす病気で、通常、両眼性で、多くは遺伝します。また単一の病気ではなく遺伝形式や病状、進行の度合いが異なるいくつかの病気の総称で、生後からほぼ不変なものから、進行し失明に至るものまでさまざまです。小児期から学童期に夜盲や視力不良で発症します。進行すると視野障害が起きますが、視力は、比較的晩期まで保たれます。
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| 遺伝子 | CHM |
| 疾患名 | コロイデレミア（網膜黄斑ジストロフィー） |
| バリアント | c.1584_1587delTGTT c.1609+2dupT c.1131_1133dupATA c.877C>T c.703-1G>C c.715C>T c.1609+2T>A c.1520A>G c.1144G>T c.1138C>T c.1019C>A c.820-2A>G c.808C>T c.799C>T c.757C>T |
| 検出率 | >70% |
| 分布 | |
| 引用 | |
| 程度 | |
| 遺伝形式 | X 連鎖劣性遺伝 |
| 症状：引用元 | www.japo-web.jp/info_ippan_page.php?id=page20 |
| 症状 | ジストロフィー（異栄養症）とは、遺伝子の異常による代謝障害のために成長に伴い組織が萎縮・変性をきたす病気のことで、全身の病気では筋ジストロフィーが有名。眼では角膜ジストロフィーと網膜黄斑ジストロフィーが知られる。網膜黄斑ジストロフィーは、黄斑部を含む網膜が変性を起こす病気で、通常、両眼性で、多くは遺伝する。網膜黄斑ジストロフィーは、単一の病気ではなく遺伝形式や病状、進行の度合いが異なるいくつかの病気の総称で、生後からほぼ不変なものから、進行し失明に至るものまでさまざまです。小児期から学童期に夜盲や視力不良で発症する。進行すると視野障害が起こるが、視力は、比較的晩期まで保たれる。眼底検査、網膜電図や、蛍光眼底造影で異常所見を示す。コロイデレミアは桿体（暗いところで働く細胞。色は識別できないがわずかな光でも感じることができる。）が傷害され、主にX 連鎖劣性遺伝（CHM遺伝子異常）であり、保因者である女性にも眼底異常や夜盲が出現する。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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