お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

CHM

遺伝子名;CHM

CHM遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異はX連鎖劣性でコロイデレミア(網膜黄斑ジストロフィー)を引き起こします。網膜黄斑ジストロフィーは、黄斑部を含む網膜が変性を起こす病気で、通常、両眼性で、多くは遺伝します。また単一の病気ではなく遺伝形式や病状、進行の度合いが異なるいくつかの病気の総称で、生後からほぼ不変なものから、進行し失明に至るものまでさまざまです。小児期から学童期に夜盲や視力不良で発症します。進行すると視野障害が起きますが、視力は、比較的晩期まで保たれます。

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遺伝子CHM
疾患名コロイデレミア(網膜黄斑ジストロフィー)
バリアントc.1584_1587delTGTT
c.1609+2dupT
c.1131_1133dupATA
c.877C>T
c.703-1G>C
c.715C>T
c.1609+2T>A
c.1520A>G
c.1144G>T
c.1138C>T
c.1019C>A
c.820-2A>G
c.808C>T
c.799C>T
c.757C>T
検出率>70%
分布
引用
程度
遺伝形式X 連鎖劣性遺伝
症状:引用元www.japo-web.jp/info_ippan_page.php?id=page20
症状ジストロフィー(異栄養症)とは、遺伝子の異常による代謝障害のために成長に伴い組織が萎縮・変性をきたす病気のことで、全身の病気では筋ジストロフィーが有名。眼では角膜ジストロフィーと網膜黄斑ジストロフィーが知られる。網膜黄斑ジストロフィーは、黄斑部を含む網膜が変性を起こす病気で、通常、両眼性で、多くは遺伝する。網膜黄斑ジストロフィーは、単一の病気ではなく遺伝形式や病状、進行の度合いが異なるいくつかの病気の総称で、生後からほぼ不変なものから、進行し失明に至るものまでさまざまです。小児期から学童期に夜盲や視力不良で発症する。進行すると視野障害が起こるが、視力は、比較的晩期まで保たれる。眼底検査、網膜電図や、蛍光眼底造影で異常所見を示す。コロイデレミアは桿体(暗いところで働く細胞。色は識別できないがわずかな光でも感じることができる。)が傷害され、主にX 連鎖劣性遺伝(CHM遺伝子異常)であり、保因者である女性にも眼底異常や夜盲が出現する。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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