お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

COL4A5

COL4A5遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でアルポート症候群(Alport症候群)を引き起こします。慢性腎炎、難聴、眼合併症を呈する症候群で、しばしば末期腎不全へと進行します。
遺伝子名;COL4A5


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子COL4A5
疾患名アルポート症候群(X染色体連鎖優性型)
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.4709G>C
c.4964T>G
c.5048G>A
c.4707-1G>C
c.4708T>C
c.4717T>C
c.4718G>C
c.4719T>A
c.4720G>A
c.4769C>T
c.4774T>C
c.4775G>T
c.4784G>T
c.4786T>G
c.4800G>A
c.4805G>T
c.4808A>G
c.4809T>A
c.4811C>T
c.4821G>A
c.4821+1G>A
c.4880T>C
c.4912T>G
c.4913G>A
c.4914T>G
c.4931G>C
c.4931G>A
c.4949C>G
c.4994G>A
c.4994+2T>C
c.4995-2A>G
c.5038C>T
c.5047C>T
c.5048G>T
c.5048G>C
c.5050T>C
c.5052T>G
c.5054A>C
c.5059T>G
c.5060G>T
c.5069G>A
検出率>79%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Pont-Kingdon G. et al. (2009)
程度重度
遺伝形式染色体連鎖
症状:引用元www.nanbyou.or.jp/entry/4348
症状腎臓の糸球体という部分を構成するのに重要なタンパクである4型コラーゲンのα3鎖、α4鎖またはα5鎖をコードしているCOL4A3、COL4A4、COL4A5遺伝子のいずれかに異常がある場合発症。これらのタンパクは内耳や眼にも存在するため、難聴や眼症状を合併。しばしば末期腎不全へと進行する。アルポート症候群の約80%がX連鎖優性遺伝を示すCOL4A5が原因で、この場合、男性患者さんは女性患者さんに比べて明らかに重症の症状を呈する。
頻度欧米からは5,000-10,000人に1人の割合で発症すると報告されております。日本において3年間に病院を受診した患者数を調査した結果、1,200人程の患者さんがいるのではないかと推測されています。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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