COL4A5
COL4A5遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異はX染色体劣性でアルポート症候群（Alport症候群）を引き起こします。慢性腎炎、難聴、眼合併症を呈する症候群で、しばしば末期腎不全へと進行します。
遺伝子名；COL4A5
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| 遺伝子 | COL4A5 |
| 疾患名 | アルポート症候群（Ｘ染色体連鎖優性型） |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.4709G>C c.4964T>G c.5048G>A c.4707-1G>C c.4708T>C c.4717T>C c.4718G>C c.4719T>A c.4720G>A c.4769C>T c.4774T>C c.4775G>T c.4784G>T c.4786T>G c.4800G>A c.4805G>T c.4808A>G c.4809T>A c.4811C>T c.4821G>A c.4821+1G>A c.4880T>C c.4912T>G c.4913G>A c.4914T>G c.4931G>C c.4931G>A c.4949C>G c.4994G>A c.4994+2T>C c.4995-2A>G c.5038C>T c.5047C>T c.5048G>T c.5048G>C c.5050T>C c.5052T>G c.5054A>C c.5059T>G c.5060G>T c.5069G>A |
| 検出率 | >79% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Pont-Kingdon G. et al. (2009) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | Ｘ染色体連鎖 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4348 |
| 症状 | 腎臓の糸球体という部分を構成するのに重要なタンパクである4型コラーゲンのα3鎖、α4鎖またはα5鎖をコードしているCOL4A3、COL4A4、COL4A5遺伝子のいずれかに異常がある場合発症。これらのタンパクは内耳や眼にも存在するため、難聴や眼症状を合併。しばしば末期腎不全へと進行する。アルポート症候群の約80%がX連鎖優性遺伝を示すCOL4A5が原因で、この場合、男性患者さんは女性患者さんに比べて明らかに重症の症状を呈する。 |
| 頻度 | 欧米からは5，000-10,000人に1人の割合で発症すると報告されております。日本において3年間に病院を受診した患者数を調査した結果、1,200人程の患者さんがいるのではないかと推測されています。 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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