欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

DHDDS

遺伝子名; DHDDS

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遺伝 DHDDS
疾患名 網膜色素変性症
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.124A>G (p.Lys4
検出率 >95%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Shi, L. et al. (2017); Zelinger, L. et al.
(2011)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00527
症状 視野狭窄と夜盲症が徐々に進行する遺伝性の網膜疾患群
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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