欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。

当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。

DLD

遺伝子名; DLD

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遺伝子 DLD
疾患名 メープルシロップ尿症3型
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.199-1G>A
c.214A>G
c.685G>T
c.1123G>A
c.1178T>C
c.1236+1G>T
c.1436A>T
c.1444A>G
c.1463C>T
c.1483A>G
検出率 >85%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Scott, S. A. et al. (2010); Quinonez, S. C.
& Thoene, J. G. (2014); Shaag, A. et al.
(1999)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4814
症状 新生児期発症の急性期では元気がない、哺乳力低下、不機嫌、嘔吐などで発症する。進行すると意識障害、けいれん、呼吸困難、筋緊張低下、後弓反張などが出現し、治療が遅れると死亡するか重篤な神経後遺症をのこす。慢性症状としては発達障害、精神運動発達遅滞、失調症、けいれんなどがみられる。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング 対象

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