欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

DLD

遺伝子名; DLD

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遺伝 DLD
疾患名 メープルシロップ尿症3型
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.199-1G>A
c.214A>G
c.685G>T
c.1123G>A
c.1178T>C
c.1236+1G>T
c.1436A>T
c.1444A>G
c.1463C>T
c.1483A>G
検出率 >85%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Scott, S. A. et al. (2010); Quinonez, S. C.
& Thoene, J. G. (2014); Shaag, A. et al.
(1999)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4814
症状 新生児期発症の急性期では元気がない、哺乳力低下、不機嫌、嘔吐などで発症する。進行すると意識障害、けいれん、呼吸困難、筋緊張低下、後弓反張などが出現し、治療が遅れると死亡するか重篤な神経後遺症をのこす。慢性症状としては発達障害、精神運動発達遅滞、失調症、けいれんなどがみられる。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング 対象

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