DLD
遺伝子名； DLD
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| 遺伝子 | DLD |
| 疾患名 | メープルシロップ尿症3型 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.199-1G>A c.214A>G c.685G>T c.1123G>A c.1178T>C c.1236+1G>T c.1436A>T c.1444A>G c.1463C>T c.1483A>G |
| 検出率 | >85% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ |
| 引用 | Scott, S. A. et al. (2010); Quinonez, S. C. & Thoene, J. G. (2014); Shaag, A. et al. (1999) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4814 |
| 症状 | 新生児期発症の急性期では元気がない、哺乳力低下、不機嫌、嘔吐などで発症する。進行すると意識障害、けいれん、呼吸困難、筋緊張低下、後弓反張などが出現し、治療が遅れると死亡するか重篤な神経後遺症をのこす。慢性症状としては発達障害、精神運動発達遅滞、失調症、けいれんなどがみられる。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング | 対象 |
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