ASNS
遺伝子名；ASNS
ASNS遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で先天性小頭症、知的障害、進行性脳萎縮症、難治性けいれんを特徴とするアスパラギン合成酵素欠損症を引き起こします。
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| 遺伝子 | ASNS |
| 疾患名 | アスパラギン合成酵素欠損症 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.1648C>T c.1193A>G c.1084T>G c.17C>A c.1614G>A c.1556G>A c.1165G>C c.146G>A c.139T>G |
| 検出率 | >94% >95% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） セファルディ系ユダヤ人 イラン人 |
| 引用 | Ruzzo E. K. et al. (2013) Ben-Salem S. et al. (2015) |
| 程度 | 非常に重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01386 |
| 症状 | アスパラギン合成酵素欠損症は先天性小頭症、知的障害、進行性脳萎縮症、難治性けいれんを特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。アスバラギン合成酵素をコードする ASNS 遺伝子の劣性変異が原因となっている。グルタミンやアスパラギン酸からアスパラギンを合成する反応を触媒するアスパラギン合成酵素はASNS遺伝子でコードされ、この遺伝子の劣性変異が疾患の原因となっている。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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