お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

ASNS

遺伝子名;ASNS
ASNS遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で先天性小頭症、知的障害、進行性脳萎縮症、難治性けいれんを特徴とするアスパラギン合成酵素欠損症を引き起こします。

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遺伝子ASNS
疾患名アスパラギン合成酵素欠損症
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.1648C>T
c.1193A>G
c.1084T>G
c.17C>A
c.1614G>A
c.1556G>A
c.1165G>C
c.146G>A
c.139T>G
検出率>94%
>95%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
セファルディ系ユダヤ人
イラン人
引用Ruzzo E. K. et al. (2013)
Ben-Salem S. et al. (2015)
程度非常に重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01386
症状アスパラギン合成酵素欠損症は先天性小頭症、知的障害、進行性脳萎縮症、難治性けいれんを特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。アスバラギン合成酵素をコードする ASNS 遺伝子の劣性変異が原因となっている。グルタミンやアスパラギン酸からアスパラギンを合成する反応を触媒するアスパラギン合成酵素はASNS遺伝子でコードされ、この遺伝子の劣性変異が疾患の原因となっている。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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