欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

ASNS

遺伝子名;ASNS
ASNS遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異常染色体劣性で先天性小頭症、知的障害、進行性脳萎縮症、難治性けいれんを特徴とするアスパラギン合成酵素欠損症を引き起こします。

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 ASNS
疾患 アスパラギン合成酵素欠損症
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.1648C>T
c.1193A>G
c.1084T>G
c.17C>A
c.1614G>A
c.1556G>A
c.1165G>C
c.146G>A
c.139T>G
検出率 >94%
>95%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
セファルディ系ユダヤ人
イラン人
引用 Ruzzo E. K. et al. (2013)
Ben-Salem S. et al. (2015)
程度 非常に重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01386
症状 アスパラギン合成酵素欠損症は先天性小頭症、知的障害、進行性脳萎縮症、難治性けいれんを特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。アスバラギン合成酵素をコードする ASNS 遺伝子の劣性変異が原因となっている。グルタミンやアスパラギン酸からアスパラギンを合成する反応を触媒するアスパラギン合成酵素はASNS遺伝子でコードされ、この遺伝子の劣性変異が疾患の原因となっている。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

 

休診日・不定休について


クレジットカードのご利用について

publicブログバナー

 

medicalブログバナー

 

NIPTトップページへ遷移