お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

CYP19A1

遺伝子名;CYP19A1


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遺伝子CYP19A1
疾患名アロマターゼ欠損症
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.1224delC
c.469delC
c.1303C>T
c.1310G>A
c.1123C>T
c.1094G>A
c.629-3C>A
c.628G>A
c.452-1G>A
c.1051C>T
検出率>60%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Herrmann B. L. et al. (2002); Marino R. et
al. (2015)
程度中程度
遺伝形式
分布
症状:引用元www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H02020
症状アロマターゼ欠損症は、CYP19A1 遺伝子変異によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。CYP19A1 遺伝子がコードするアロマターゼは、エストロゲンの生合成を触媒する。エストロゲンの欠損により、女性では、思春期において性発達異常や進行性の男性化が起こる。男性では、思春期前の発達は正常である。骨端閉鎖の遅れや類宦官様の体型や骨減少症および骨粗しょう症は両性で見られる。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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