CYP19A1
遺伝子名；CYP19A1
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| 遺伝子 | CYP19A1 |
| 疾患名 | アロマターゼ欠損症 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.1224delC c.469delC c.1303C>T c.1310G>A c.1123C>T c.1094G>A c.629-3C>A c.628G>A c.452-1G>A c.1051C>T |
| 検出率 | >60% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Herrmann B. L. et al. (2002); Marino R. et al. (2015) |
| 程度 | 中程度 |
| 遺伝形式 | |
| 分布 | |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H02020 |
| 症状 | アロマターゼ欠損症は、CYP19A1 遺伝子変異によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。CYP19A1 遺伝子がコードするアロマターゼは、エストロゲンの生合成を触媒する。エストロゲンの欠損により、女性では、思春期において性発達異常や進行性の男性化が起こる。男性では、思春期前の発達は正常である。骨端閉鎖の遅れや類宦官様の体型や骨減少症および骨粗しょう症は両性で見られる。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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