HBB
遺伝子名； HBB
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| 遺伝子 | HBB |
| 疾患名 | 鎌状赤血球症 |
| スーパーNIPT100で検査対象のバリアント | c.364G>C c.364G>A c.79G>A c.20A>T c.19G>A |
| 検出率 | 100% |
| 分布 | |
| 引用 | Rees, D. C., Williams, T. N. & Gladwin, M. T. (2010); Stuart, M. J. & Nagel, R. L. (2004); Leung, A. K. C. et al. (Springer Berlin Heidelberg, 2009) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/09_08_013/ |
| 症状 | 末梢血の赤血球形態が鎌状を示す異常Hb症 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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