HBB
遺伝子名; HBB
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遺伝子 | HBB |
疾患名 | 鎌状赤血球症 |
スーパーNIPT100で検査対象のバリアント | c.364G>C c.364G>A c.79G>A c.20A>T c.19G>A |
検出率 | 100% |
分布 | |
引用 | Rees, D. C., Williams, T. N. & Gladwin, M. T. (2010); Stuart, M. J. & Nagel, R. L. (2004); Leung, A. K. C. et al. (Springer Berlin Heidelberg, 2009) |
程度 | 重度 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
症状:引用元 | www.shouman.jp/disease/details/09_08_013/ |
症状 | 末梢血の赤血球形態が鎌状を示す異常Hb症 |
頻度 | |
保因者頻度 | |
新生児マススクリーニング |
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