HBB
| 07/02 |
週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
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| 07/02 |
www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1 「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口 是非ご覧ください。 |
| 05/21 |
厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました． 厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8 |
遺伝子名； HBB
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| 遺伝子 | HBB |
| 疾患名 | 鎌状赤血球症 |
| バリアント | c.364G>C c.364G>A c.263C>T c.79G>A c.20A>T c.19G>A |
| 検出率 | 100% |
| 分布 | |
| 引用 | Rees, D. C., Williams, T. N. & Gladwin, M. T. (2010); Stuart, M. J. & Nagel, R. L. (2004); Leung, A. K. C. et al. (Springer Berlin Heidelberg, 2009) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/09_08_013/ |
| 症状 | 末梢血の赤血球形態が鎌状を示す異常Hb症 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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