SAMHD1
遺伝子名；SAMHD1
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| 遺伝子 | SAMHD1 |
| 疾患名 | エカルディ‐グティエール症候群 (Aicardi-Goutières syndrome; AGS) |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.359_370delATCCTATCCATG c.649_650insG c.1609-1G>C c.1642C>T c.1503+1G>T c.1411-2A>G c.1324C>T c.1153A>G c.1106T>C c.760A>G c.625G>A c.602T>A c.368A>C c.428G>A c.427C>T c.445C>T c.433C>T c.434G>A c.490C>T |
| 検出率 | >75% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Rice G.I. et al. (2009) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/2364 |
| 症状 | 遺伝的に複合的な常染色体劣性遺伝性の疾患である。家族性の幼児期に見られる脳症で、脳内石灰沈着と髄液細胞数上昇があり、偽先天性トキソプラズマ脳症 あるいは偽TORCH症候群とも呼ばれる。原因遺伝子別に5つのサブグループ（AGS1-AGS5）に分類されている。AGS１はTREX1遺伝子（3p21.3-p21.2）変異による。AGS2はRNASEH2B遺伝子（13q）、AGS3はRNASEH2C 遺伝子（11q13.2）、AGS4 はRNASEH2A遺伝子（19p13.13）、 AGS5はSAMHD1遺伝子（第20染色体）の変異によっておこる。同じ変異で優性遺伝となることもある。TREX1変異が最も重症型になる。 胎生期ウイルス感染様の表現形をとる。乳児期に重篤な神経症状を示し、進行性の小頭症、痙縮、ジストニア姿勢、高度の精神発達遅滞がみられ、小児期早期に死亡する。画像では脳萎縮、白質ジストロフィー、頭蓋内石灰化（基底核その他）があり、検査では慢性的な髄液リンパ球増多、髄液中のインターフェロンαとネオプテリンの増加がみられる。感染指標には異常がない。 |
| 頻度 | 国内で１００名前後と予測。 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
