お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

VPS53

遺伝子名; VPS53

 

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子VPS53
疾患名橋小脳低形成
バリアントc.2084A>G
c.1556+5G>A
c.1516C>T
検出率>99%
分布モロッコ系ユダヤ
引用Ben-Zeev, B. et al. (2003); Feinstein, M.
et al. (2014)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元plaza.umin.ac.jp/neuro2/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E6%9C%89%E6%A3%98%E8%B5%A4%E8%A1%80%E7%90%83%E7%97%87.pdf
症状通常生後数か月から2歳頃までに脳の発達障害を来す。小頭症、てんかん、重度の精神発達遅滞、行動上の問題などの徴候と症状を示す。
出生前発症の遺伝性進行性神経変性疾患群である。今まで10のサブグループが報告されているが、すべてのグループに共通する特徴として、小脳と橋の発育不全や退化、進行性の小頭症、様々な脳の異常が見られる。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑