CHD7

遺伝子名； chromodomain helicase DNA binding protein 7
別名： FLJ20357, FLJ20361, IS3, KAL5, KIAA1416
染色体番号: 8
遺伝子座: 8q12.2
関連する疾患:　 CHARGE症候群
遺伝カテゴリー: Syndromic–Rare Single Gene variant

omim.org/entry/608892

機能

CHD7は、核小体のエンハンサー要素に結合する転写制御因子である。また、CHD7は、核小体でのリボソームRNA（rRNA）生合成の正の制御因子としても機能する（Zentnerらによるまとめ、2010年）。

発現

長瀬ら（2000）は、成人脳のcDNAライブラリーから得られたクローンの塩基配列を決定することにより、CHD7をクローニングし、KIAA1416と命名した。CHD7は、KIAA1416と命名され、1,967個のアミノ酸が含まれている。RT-PCR ELISA法により、調べたすべての組織および特定の脳領域で中程度から低い発現が検出された。最も発現が高かったのは、脳、腎臓、骨格筋であった。

Sanlavilleら（2006）は、in situ hybridizationを用いて、正常なヒトの胚および選択的妊娠終了後に得られた胎児組織におけるヒトの初期発生過程におけるCHD7遺伝子の発現パターンを解析し、CHD7が未分化な神経上皮および神経堤由来の間充織に広く発現していることを明らかにした。第一期の終わり頃には、後根神経、脳神経と神経節、聴覚、下垂体、鼻腔の各組織、神経網膜にも発現しています。Sanlavilleら（2006）は、CHD7の発現パターンとCHARGE症候群（214800）で観察される発達異常との間に良好な相関関係があることを指摘している。

Zentnerら（2010）は、DLD1ヒト大腸がん細胞の免疫蛍光分析と細胞内分画により、CHD7が核小体と核形質の両方に局在していることを発見した。

自閉症スペクトラムASDとの関係

CHD7遺伝子は、特定の症候群を持つ個人の一部が自閉症を発症する症候群性自閉症と関連している。特にCHARGE症候群では、CHD7遺伝子の希少な変異が確認されており（Vissersら、2004年）、ASDの人でもCHD7遺伝子の希少な変異が確認されている（ORoakら、2012年）。

その他の表現型

CHARGE syndrome

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