お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

CHD7

遺伝子名; chromodomain helicase DNA binding protein 7
別名: FLJ20357, FLJ20361, IS3, KAL5, KIAA1416
染色体番号: 8
遺伝子座: 8q12.2
関連する疾患:  CHARGE症候群
遺伝カテゴリー: Syndromic–Rare Single Gene variant

omim.org/entry/608892

機能

CHD7は、核小体のエンハンサー要素に結合する転写制御因子である。また、CHD7は、核小体でのリボソームRNArRNA)生合成の正の制御因子としても機能する(Zentnerらによるまとめ、2010年)。

発現

長瀬ら(2000)は、成人脳のcDNAライブラリーから得られたクローンの塩基配列を決定することにより、CHD7をクローニングし、KIAA1416と命名した。CHD7は、KIAA1416と命名され、1,967個のアミノ酸が含まれている。RT-PCR ELISA法により、調べたすべての組織および特定の脳領域で中程度から低い発現が検出された。最も発現が高かったのは、脳、腎臓、骨格筋であった。

Sanlavilleら(2006)は、in situ hybridizationを用いて、正常なヒトの胚および選択的妊娠終了後に得られた胎児組織におけるヒトの初期発生過程におけるCHD7遺伝子の発現パターンを解析し、CHD7が未分化な神経上皮および神経堤由来の間充織に広く発現していることを明らかにした。第一期の終わり頃には、後根神経、脳神経と神経節、聴覚、下垂体、鼻腔の各組織、神経網膜にも発現しています。Sanlavilleら(2006)は、CHD7の発現パターンとCHARGE症候群(214800)で観察される発達異常との間に良好な相関関係があることを指摘している。

Zentnerら(2010)は、DLD1ヒト大腸がん細胞の免疫蛍光分析と細胞内分画により、CHD7が核小体と核形質の両方に局在していることを発見した。

自閉症スペクトラムASDとの関係

CHD7遺伝子は、特定の症候群を持つ個人の一部が自閉症を発症する症候群性自閉症と関連している。特にCHARGE症候群では、CHD7遺伝子の希少な変異が確認されており(Vissersら、2004年)、ASDの人でもCHD7遺伝子の希少な変異が確認されている(ORoakら、2012年)。

その他の表現型

CHARGE syndrome


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遺伝子CHD7
疾患名CHARGE症候群
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント
検出率CHARGE症候群の70%
分布
引用
程度重度
遺伝形式常染色体優性
症状:引用元www.omim.org/entry/214800https://www.nanbyou.or.jp/entry/4138https://www.shouman.jp/disease/details/08_12_132/
症状眼の欠損;心奇形;閉鎖、;精神的および身体的発達の遅滞;小眼球;耳の異常および/または難聴といった特徴があります。性ホルモンも不足します。
顔面麻痺、口蓋裂、嚥下障害がよくみられる。
頻度日本で年間30~50人程度出生。患者総数が100人程度で正しく診断されていないと推測される。
保因者頻度新生突然変異
新生児マススクリーニング対象外

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