お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

CHD7

遺伝子名;CHD7


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遺伝子CHD7
疾患名CHARGE症候群
スーパーNIPT100で検査対象のバリアント
検出率CHARGE症候群の70%
分布
引用
程度重度
遺伝形式常染色体優性
症状:引用元www.omim.org/entry/214800https://www.nanbyou.or.jp/entry/4138https://www.shouman.jp/disease/details/08_12_132/
症状眼の欠損;心奇形;閉鎖、;精神的および身体的発達の遅滞;小眼球;耳の異常および/または難聴といった特徴があります。性ホルモンも不足します。
顔面麻痺、口蓋裂、嚥下障害がよくみられる。
頻度日本で年間30~50人程度出生。患者総数が100人程度で正しく診断されていないと推測される。
保因者頻度新生突然変異
新生児マススクリーニング対象外

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